Prof. dr. J.K. Ploos van Amstel
Prof. dr. J.K. Ploos van Amstel
Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen
Prof. dr. Hans Kristian Ploos van Amstel is hoofd van de sectie Genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica in het UMC Utrecht en hoogleraar Genoomdiagnostiek aan de faculteit Geneeskunde van de Universiteit Utrecht. Ook is hij onder andere voorzitter van de Vereniging van Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL).
De oratie van prof. dr. Hans Kristian Ploos van Amstel (2016) is getiteld 'Het zit vast in de genen'. Hierin gaat hij in op de recente geschiedenis, de huidige praktijk en de toekomstige rol van zijn vakgebied, de genoomdiagnostiek. Genoomdiagnostiek richt zich op het vinden en interpreteren van variaties in het genoom en hun rol bij het ontstaan van ziekte. Doel is erfelijkheidsvragen die leven bij patiënten en hun familieleden te beantwoorden en een bijdrage te leveren aan de behandeling van patiënten met een erfelijke aandoening.
De technologie in de genoomdiagnostiek vernieuwt zich zeer snel. Daarnaast neemt de kennis van het genoom en van de rol van erfelijke factoren bij ziekten sterkt toe, waardoor sneller en meer diagnoses kunnen worden gesteld. De mogelijkheden voor genetisch onderzoek zijn vrijwel onbegrensd. Ploos van Amstel richt zich op de vraag hoe deze innovaties het beste kunnen worden benut voor verdere verbetering van de patiëntenzorg.
Afdeling/polikliniek
Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica.