Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

dr. M.G.M. (Monique) de Sain-van der Velden Assistant Professor

  • Section Metabolic Diagnostics

Contact

Research Programs

Research Output (105)

Aspartylglycosamine is a biomarker for NGLY1-CDDG, a congenital disorder of deglycosylation

Haijes Hanneke A., de Sain-van der Velden Monique G.M., Prinsen Hubertus C.M.T., Willems Anke P., van der Ham Maria, Gerrits Johan, Couse Madeline H., Friedman Jan M., van Karnebeek Clara D.M., Selby Kathryn A., van Hasselt Peter M., Verhoeven-Duif Nanda M., Jans Judith J.M. 1 aug 2019, In: Molecular Genetics and Metabolism. 127 , p. 368-372 5 p.

Genetic defect of the sodium-dependent multivitamin transporter:A treatable disease, mimicking biotinidase deficiency

Schwantje Marit, de Sain-van der Velden Monique, Jans Judith, van Gassen Koen, Dorrepaal Charlotte, Koop Klaas, Visser Gepke jul 2019, In: JIMD Reports. 48 , p. 11-14 4 p.

Direct-infusion based metabolomics unveils biochemical profiles of inborn errors of metabolism in cerebrospinal fluid

Haijes Hanneke A, van der Ham Maria, Gerrits Johan, van Hasselt Peter M, Prinsen Hubertus C M T, de Sain-van der Velden Monique G M, Verhoeven-Duif Nanda M, Jans Judith J M 1 mei 2019, In: Molecular Genetics and Metabolism. 127 , p. 51-57 7 p.

Impact of newborn screening for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency on genetic, enzymatic, and clinical outcomes

Bleeker Jeannette C., Kok Irene L., Ferdinandusse Sacha, van der Pol W. Ludo, Cuppen Inge, Bosch Annet M., Langeveld Mirjam, Derks Terry G.J., Williams Monique, de Vries Maaike, Mulder Margot F., Gozalbo Estela R., de Sain-van der Velden Monique G.M., Rennings Alexander J., Schielen Peter J.C.I., Dekkers Eugenie, Houtkooper Riekelt H., Waterham Hans R., Pras-Raves Mia L., Wanders Ronald J.A., van Hasselt Peter M., Schoenmakers Marja, Wijburg Frits A., Visser Gepke 13 feb 2019, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 42 , p. 414-423 10 p.

Direct infusion based metabolomics identifies metabolic disease in patients’ dried blood spots and plasma

Haijes Hanneke A., Willemsen Marcel, van der Ham Maria, Gerrits Johan, Pras-Raves Mia L., Prinsen Hubertus C.M.T., van Hasselt Peter M., de Sain-Van der Velden Monique G.M., Verhoeven-Duif Nanda M., Jans Judith J.M. 1 jan 2019, In: Metabolites. 9

CTX or propofol? Interference of urinary bile acid profiling by propofol

Fuchs SA, Koomen E, Schene IF, Mast N., Pikuleva I.A., Jans JJM, van der Velden MGM 4 sep 2018, 1 p.

Interference of urinary bile acid profiling by propofol

Fuchs SA, Koomen E, Schene IF, Jans JJM, van der Velden MGM 4 sep 2018, 1 p.

Proposal for an individualized dietary strategy in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Bleeker Jeannette C., Kok Irene L., Ferdinandusse Sacha, de Vries Maaike, Derks Terry G.J., Mulder Margot F., Williams Monique, Rubio Gozalbo Estela, Bosch Annet M., van Den Hurk Dorine T., de Sain-van der Velden Monique G.M., Waterham Hans R., Wijburg Frits A., Visser Gepke 19 mrt 2018, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 42 , p. 159-168 10 p.

Beneficial Effect of BHTreatment in a 15-Year-Old Boy with Biallelic Mutations in DNAJC12

de Sain-van der Velden Monique G M, Kuper Willemijn F E, Kuijper Marie-Anne, van Kats Lenneke A T, Prinsen Hubertus C M T, Balemans Astrid C J, Visser Gepke, van Gassen Koen L I, van Hasselt Peter M 30 jan 2018, 42 , p. 99-103 5 p.

Quantification of metabolites in dried blood spots by direct infusion high resolution mass spectrometry

de Sain-van der Velden Monique G M, van der Ham Maria, Gerrits Johan, Prinsen Hubertus C M T, Willemsen Marcel, Pras-Raves Mia L, Jans Judith J, Verhoeven-Duif Nanda M 1 aug 2017, In: Analytica Chimica Acta. 979 , p. 45-50 6 p.

All Research Output (105)
To top