Back

F.A.M. (Eric) Hennekam

Assistant Professor

  • Section Clinical Genetics

Research Output (78)

Mortality Risk Associated With Truncating Founder Mutations in Titin

Jansen Mark, Baas Annette F., van Spaendonck-Zwarts Karin Y., Ummels Amber S., van den Wijngaard Arthur, Jongbloed Jan D. H., van Slegtenhorst Marjon A., Deprez Ronald H. Lekanne, Wessels Marja W., Michels Michelle, Houweling Arjan C., Hoorntje Edgar T., Helderman-van den Enden Paula J. T. M., Barge-Schaapveld Daniela Q. C. M., van Tintelen J. Peter, van den Berg Maarten P., Wilde Arthur A. M., van Amstel Hans K. Ploos, Hennekam Eric A. M., Asselbergs Folkert W., Sijbrands Eric J. G., Dooijes Dennis mei 2019, In: Circ Genom Precis Med. 12 , p. e002436

Zoeken op Internet

Hennekam FAM dec 2017, In: Auschwitz Bulletin. 61 , p. 14-15

Lamin A/C-Related Cardiac Disease:Late Onset With a Variable and Mild Phenotype in a Large Cohort of Patients With the Lamin A/C p.(Arg331Gln) Founder Mutation

Hoorntje Edgar T, Bollen Ilse Ae, Barge-Schaapveld Daniela Q, Van Tienen Florence H J, Te Meerman Gerard J, Jansweijer Joeri A, van Essen Anthonie J, Volders Paul G. A., Constantinescu Alina, Van Den Akker Peter C., van Spaendonck-Zwarts Karin Y., Oldenburg Rogier A, Marcelis Carlo L. M., van der Smagt Jasper J, Hennekam Eric A, Vink Aryan, Bootsma Marianne, Aten Emmelien, Wilde Arthur A A M, van den Wijngaard Arthur, Broers Jos L, Jongbloed Jan D. H., van der Velden Jolanda, van den Berg Maarten P., van Tintelen J. Peter aug 2017, In: Circulation-Cardiovascular genetics. 10

Het laatste woord aan de dood

Hennekam FAM jun 2017, In: Gen. Tijdschrift voor familiegeschiedenis. 23 , p. 72-73

De dood laat veel bronnen na

Hennekam FAM mrt 2017, In: Gen. Tijdschrift voor familiegeschiedenis. 23 , p. 64-65

De moeder van alle archieven

Hennekam FAM dec 2016, In: Gen. Tijdschrift voor familiegeschiedenis. 22 , p. 72-73

Internet Archive: een ontdekkingsreis door bronnen

Hennekam FAM sep 2016, In: Gen. Tijdschrift voor familiegeschiedenis. 22 , p. 68-69

Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease

van der Crabben Saskia N, Hennus Marije P, McGregor Grant A, Ritter Deborah I, Nagamani Sandesh C S, Wells Owen S, Harakalova Magdalena, Chinn Ivan K, Alt Aaron, Vondrova Lucie, Hochstenbach Ron, van Montfrans Joris M, Terheggen-Lagro Suzanne W, van Lieshout Stef, van Roosmalen Markus J, Renkens Ivo, Duran Karen, Nijman Isaäc J., Kloosterman Wigard P, Hennekam Eric, Orange Jordan S, van Hasselt Peter M, Wheeler David A, Palecek Jan J, Lehmann Alan R, Oliver Antony W, Pearl Laurence H, Plon Sharon E, Murray Johanne M, van Haaften Gijs aug 2016, In: Journal of Clinical Investigation. 126 , p. 2881-2892

Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations

van Montfrans Joris M., Hartman Esther A R, Braun Kees P J, Hennekam Eric A M, Hak Elisabeth A., Nederkoorn Paul J., Westendorp Willeke F., Bredius Robbert G M, Kollen Wouter J W, Schölvinck Elisabeth H., Elizabeth Legger G., Meyts Isabelle, Liston Adrian, Lichtenbelt Klaske D., Giltay Jacques C., Van Haaften Gijs, De Vries Simons Gaby M., Leavis Helen, Sanders Cornelis J G, Bierings Marc B., Nierkens Stefan, Van Gijn Marielle E. 1 mei 2016, In: Rheumatology (Oxford, England). 55 , p. 902-910 9 p.

Duitse bronnen op Internet

Hennekam FAM mei 2016, In: Gen. Tijdschrift voor familiegeschiedenis. 22 , p. 72-73