Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

dr. M.J.H. van den Boogaard Assistant Professor - medical

  • Section Clinical Genetics

Contact

Research Programs

Research Output (47)

Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting

Khandelwal Kriti D., van den Boogaard Marie José H., Mehrem Sarah L., Gebel Jakob, Fagerberg Christina, van Beusekom Ellen, van Binsbergen Ellen, Topaloglu Ozan, Steehouwer Marloes, Gilissen Christian, Ishorst Nina, van Rooij Iris A.L.M., Roeleveld Nel, Christensen Kaare, Schoenaers Joseph, Bergé Stefaan, Murray Jeffrey C., Hens Greet, Devriendt Koen, Ludwig Kerstin U., Mangold Elisabeth, Hoischen Alexander, Zhou Huiqing, Dötsch Volker, Carels Carine E.L., van Bokhoven Hans 1 jul 2019, In: European Journal of Human Genetics. 27 , p. 1101-1112 12 p.

Concurrent manifestation of oligodontia and thrombocytopenia caused by a contiguous gene deletion in 12p13.2:A three-generation clinical report

Ross Jamila, Fennis Willem, de Leeuw Nicole, Cune Marco, Willemze Annemieke, Rosenberg Antoine, Ploos van Amstel Hans Kristian, Créton Marijn, van den Boogaard Marie José 1 jun 2019, In: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 7 6 p.

De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms

Jansen Sandra, van der Werf Ilse M., Innes A. Micheil, Afenjar Alexandra, Agrawal Pankaj B., Anderson Ilse J., Atwal Paldeep S., van Binsbergen Ellen, van den Boogaard Marie José, Castiglia Lucia, Coban-Akdemir Zeynep H., van Dijck Anke, Doummar Diane, van Eerde Albertien M., van Essen Anthonie J., van Gassen Koen L., Guillen Sacoto Maria J., van Haelst Mieke M., Iossifov Ivan, Jackson Jessica L., Judd Elizabeth, Kaiwar Charu, Keren Boris, Klee Eric W., Klein Wassink-Ruiter Jolien S., Meuwissen Marije E., Monaghan Kristin G., de Munnik Sonja A., Nava Caroline, Ockeloen Charlotte W., Pettinato Rosa, Racher Hilary, Rinne Tuula, Romano Corrado, Sanders Victoria R., Schnur Rhonda E., Smeets Eric J., Stegmann Alexander P.A., Stray-Pedersen Asbjørg, Sweetser David A., Terhal Paulien A., Tveten Kristian, VanNoy Grace E., de Vries Petra F., Waxler Jessica L., Willing Marcia, Pfundt Rolph, Veltman Joris A., Kooy R. Frank, Vissers Lisenka E.L.M., de Vries Bert B.A. 1 jan 2019, In: European Journal of Human Genetics. 27 , p. 738-746 9 p.

Development of an ICU discharge instrument predicting psychological morbidity:a multinational study

Milton A, Schandl A, Soliman I W, Meijers K, van den Boogaard M, Larsson I M, Brorsson C, Östberg U, Oxenbøll-Collet M, Savilampi J, Paskins S, Bottai M, Sackey P V dec 2018, In: Intensive Care Medicine. 44 , p. 2038-2047 10 p.

Further audiovestibular characterization of DFNB77, caused by deleterious variants in LOXHD1, and investigation into the involvement of Fuchs corneal dystrophy

Wesdorp M., Schreur V., Beynon A. J., Oostrik J., van de Kamp J. M., Elting M. W., van den Boogaard M. J.H., Feenstra I., Admiraal R. J.C., Kunst H. P.M., Hoyng C. B., Kremer H., Yntema H. G., Pennings R. J.E., Schraders M. 1 aug 2018, In: Clinical Genetics. 94 , p. 221-231 11 p.

Robin sequence:Continuing heterogeneity in nomenclature and diagnosis

Van Nunen Daan P.F., Van Den Boogaard Marie José H., Breugem Corstiaan C. 1 jun 2018, In: The journal of craniofacial surgery. 29 , p. 985-987 3 p.

The ontogeny of Robin sequence

Logjes Robrecht J H, Breugem Corstiaan C, Van Haaften Gijs, Paes Emma C, Sperber Geoffrey H, van den Boogaard Marie-José H, Farlie Peter G jun 2018, In: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176 , p. 1349-1368 20 p.

Mortality in Robin sequence:identification of risk factors

Logjes Robrecht J H, Haasnoot Maartje, Lemmers Petra M A, Nicolaije Mike F A, van den Boogaard Marie-José H, van der Molen Aebele B Mink, Breugem Corstiaan C mei 2018, In: European Journal of Pediatrics. 177 , p. 781-789 9 p.

De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy

Tran Mau-Them F., Guibaud L., Duplomb L., Keren B., Lindstrom K., Marey I., Mochel F., van den Boogaard M. J., Oegema R., Nava C., Masurel A., Jouan T., Jansen F. E., Au M., Chen Agnes H., Cho M., Duffourd Y., Lozier E., Konovalov F., Sharkov A., Korostelev S., Urteaga B., Dickson P., Vera M., Martínez-Agosto Julián A., Begemann A., Zweier M., Schmitt-Mechelke T., Rauch A., Philippe C., van Gassen K., Nelson S., Graham J. M., Friedman J., Faivre L., Lin H. J., Thauvin-Robinet C., Vitobello A. 1 jan 2018, In: Genetics in Medicine. 21 , p. 1008-1014 7 p.

MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability

Ylikallio Emil, Woldegebriel Rosa, Tumiati Manuela, Isohanni Pirjo, Ryan Monique M., Stark Zornitza, Walsh Maie, Sawyer Sarah L., Bell Katrina M., Oshlack Alicia, Lockhart Paul J., Shcherbii Mariia, Estrada-Cuzcano Alejandro, Atkinson Derek, Hartley Taila, Tetreault Martine, Cuppen Inge, Van Der Pol W. Ludo, Candayan Ayse, Battaloglu Esra, Parman Yesim, Van Gassen Koen L.I., Van Den Boogaard Marie José H., Boycott Kym M., Kauppi Liisa, Jordanova Albena, Lönnqvist Tuula, Tyynismaa Henna 1 aug 2017, In: Brain. 140 , p. 2093-2103 11 p.

All Research Output (47)
To top