Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

dr. A.M. van Eerde Assistant Professor - medical

  • Section Clinical Genetics

A.M. van Eerde

Contact

Research Programs

Research Output (41)

Defects in t<sup>6</sup>A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome

Arrondel Christelle, Missoury Sophia, Snoek Rozemarijn, Patat Julie, Menara Giulia, Collinet Bruno, Liger Dominique, Durand Dominique, Gribouval Olivier, Boyer Olivia, Buscara Laurine, Martin Gaëlle, Machuca Eduardo, Nevo Fabien, Lescop Ewen, Braun Daniela A., Boschat Anne Claire, Sanquer Sylvia, Guerrera Ida Chiara, Revy Patrick, Parisot Mélanie, Masson Cécile, Boddaert Nathalie, Charbit Marina, Decramer Stéphane, Novo Robert, Macher Marie Alice, Ranchin Bruno, Bacchetta Justine, Laurent Audrey, Collardeau-Frachon Sophie, van Eerde Albertien M., Hildebrandt Friedhelm, Magen Daniella, Antignac Corinne, van Tilbeurgh Herman, Mollet Géraldine 1 dec 2019, In: Nature Communications. 10

De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms

Jansen Sandra, van der Werf Ilse M., Innes A. Micheil, Afenjar Alexandra, Agrawal Pankaj B., Anderson Ilse J., Atwal Paldeep S., van Binsbergen Ellen, van den Boogaard Marie José, Castiglia Lucia, Coban-Akdemir Zeynep H., van Dijck Anke, Doummar Diane, van Eerde Albertien M., van Essen Anthonie J., van Gassen Koen L., Guillen Sacoto Maria J., van Haelst Mieke M., Iossifov Ivan, Jackson Jessica L., Judd Elizabeth, Kaiwar Charu, Keren Boris, Klee Eric W., Klein Wassink-Ruiter Jolien S., Meuwissen Marije E., Monaghan Kristin G., de Munnik Sonja A., Nava Caroline, Ockeloen Charlotte W., Pettinato Rosa, Racher Hilary, Rinne Tuula, Romano Corrado, Sanders Victoria R., Schnur Rhonda E., Smeets Eric J., Stegmann Alexander P.A., Stray-Pedersen Asbjørg, Sweetser David A., Terhal Paulien A., Tveten Kristian, VanNoy Grace E., de Vries Petra F., Waxler Jessica L., Willing Marcia, Pfundt Rolph, Veltman Joris A., Kooy R. Frank, Vissers Lisenka E.L.M., de Vries Bert B.A. 1 jan 2019, In: European Journal of Human Genetics. 27 , p. 738-746 9 p.

SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

Dubail Johanne, Huber Céline, Chantepie Sandrine, Sonntag Stephan, Tüysüz Beyhan, Mihci Ercan, Gordon Christopher T., Steichen-Gersdorf Elisabeth, Amiel Jeanne, Nur Banu, Stolte-Dijkstra Irene, van Eerde Albertien M., van Gassen Koen L., Breugem Corstiaan C., Stegmann Alexander, Lekszas Caroline, Maroofian Reza, Karimiani Ehsan Ghayoor, Bruneel Arnaud, Seta Nathalie, Munnich Arnold, Papy-Garcia Dulce, De La Dure-Molla Muriel, Cormier-Daire Valérie 1 dec 2018, In: Nature Communications. 9

Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy

Stokman Marijn F., van der Zwaag Bert, van de Kar Nicole C.A.J., van Haelst Mieke M., van Eerde Albertien M., van der Heijden Joost W., Kroes Hester Y., Ippel Elly, Schulp Annelien J.A., van Gassen Koen L., van Rooij Iris A.L.M., Giles Rachel H., Beales Philip L., Roepman Ronald, Arts Heleen H., Bongers Ernie M.H.F., Renkema Kirsten Y., Knoers Nine V.A.M., van Reeuwijk Jeroen, Lilien Marc R. 1 okt 2018, In: Pediatric Nephrology. 33 , p. 1701-1712 12 p.

Outcomes of surgical management of familial intrahepatic cholestasis 1 and bile salt export protein deficiencies

Bull Laura N, Pawlikowska Ludmila, Strautnieks Sandra, Jankowska Irena, Czubkowski Piotr, Dodge Jennifer L, Emerick Karan, Wanty Catherine, Wali Sami, Blanchard Samra, Lacaille Florence, Byrne Jane A, van Eerde Albertien M, Kolho Kaija-Leena, Houwen Roderick, Lobritto Steven, Hupertz Vera, McClean Patricia, Mieli-Vergani Giorgina, Sokal Etienne, Rosenthal Philip, Whitington Peter F, Pawlowska Joanna, Thompson Richard J mei 2018, In: Hepatology communications. 2 , p. 515-528 14 p.

NPHP1 (Nephrocystin-1) gene deletions cause adult-onset ESRD

Snoek Rozemarijn, Van Setten Jessica, Keating Brendan J., Israni Ajay K., Jacobson Pamala A., Oetting William S., Matas Arthur J., Mannon Roslyn B., Zhang Zhongyang, Zhang Weijia, Hao Ke, Murphy Barbara, Reindl-Schwaighofer Roman, Heinzl Andreas, Oberbauer Rainer, Viklicky Ondrej, Conlon Peter J., Stapleton Caragh P., Bakker Stephan J.L., Snieder Harold, Peters Edith D.J., Van Der Zwaag Bert, Knoers Nine V.A.M., De Borst Martin H., Van Eerde Albertien M. 13 apr 2018, In: Journal of the American Society of Nephrology. 29 , p. 1772-1779 8 p.

Importance of reliable variant calling and clear phenotyping when reporting on gene panel testing in renal disease

Snoek Rozemarijn, van Eerde Albertien M, Knoers Nine V A M dec 2017, In: Kidney International. 92 , p. 1325-1327 3 p.

A questionnaire survey of radiological diagnosis and management of renal dysplasia in children

Montini Giovanni, Busutti Marco, Yalcinkaya Fatos, Woolf Adrian S, Weber Stefanie, , van Eerde Albertien 24 jun 2017, In: Journal of Nephrology. 31 , p. 95-102 8 p.

The expanding phenotypic spectra of kidney diseases:Insights from genetic studies

Stokman Marijn F., Renkema Kirsten Y., Giles Rachel H., Schaefer Franz, Knoers Nine V.A.M., Van Eerde Albertien M. 1 aug 2016, In: Nature Reviews. Nephrology. 12 , p. 472-483 12 p.

Prioritization and burden analysis of rare variants in 208 candidate genes suggest they do not play a major role in CAKUT

Nicolaou Nayia, Pulit Sara L, Nijman Isaac J, Monroe Glen R, Feitz Wout F J, Schreuder Michiel F, van Eerde Albertien M, de Jong Tom P V M, Giltay Jacques C, van der Zwaag Bert, Havenith Marlies R, Zwakenberg Susan, van der Zanden Loes F M, Poelmans Geert, Cornelissen Elisabeth A M, Lilien Marc R, Franke Barbara, Roeleveld Nel, van Rooij Iris A L M, Cuppen Edwin, Bongers Ernie M H F, Giles Rachel H, Knoers Nine V A M, Renkema Kirsten Y feb 2016, In: Kidney International. 89 , p. 476-86 11 p.

All Research Output (41)
To top