Erfelijke hartziekten

Erfelijke hartziekten

Erfelijke hartziekten zijn hartaandoeningen waarbij erfelijkheid een rol speelt. Cardiogenetica is het medisch specialisme dat zich richt op onderzoek naar en behandeling van erfelijke hartziekten. Het specialisme ligt op het grensvlak van cardiologie en genetica.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

In de folders vindt u meer informatie over een aantal erfelijke hartziekten.

Erfelijke hartspierziektes

• Aritmogene Cardiomyopathie (ACM)
• Dilaterende Cardiomyopathie (DCM)
• Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
• Non Compactie Cardiomyopathie (NCCM)
• Cardiomyopathie PhospholambanMutatie (PLN)

Erfelijke hartritmestoornissen

• BrugadaSyndroom (BrS)
• Cathecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie (CPVT)
• Lange QT-Syndroom (LQTS)
• Idiopathisch Ventrikelfibrilleren (VF)

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Steeds vaker denken artsen en patiënten bij hartaandoeningen aan erfelijkheid. U en soms ook uw familieleden worden dan doorverwezen voor verder onderzoek: erfelijkheidsonderzoek. In het UMC Utrecht werken de afdelingen cardiologie en genetica hierin samen.

Behoort u tot een van onderstaande groepen, dan kan erfelijkheidsonderzoek uitkomst bieden over de vraag of u een erfelijke hartziekte hebt:

• Patiënten met een mogelijk erfelijk bepaalde hartspierziekte (bijvoorbeeld dilaterende cardiomyopathie) en hun naaste familieleden;
• Patiënten met mogelijk een erfelijke hartritmestoornis (bijvoorbeeld het lange QT-syndroom) en hun naaste familieleden;
• Eerstegraads familieleden van een plotseling overleden patiënt die jonger is dan 45 jaar hebben 50 tot 70 procent risico op een erfelijke hartziekte). Meer informatie over de mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek bij een plots overleden patiënt en het afnemen van materiaal bij de overledene voor DNA-onderzoek vindt u op de webpagina over DNA-onderzoek na acute (hart)dood.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Voor erfelijkheidsonderzoek wordt u meestal zowel door de cardioloog als door de klinisch geneticus gezien, of anders door een van beide.

Cardioloog

De cardioloog zal meestal verschillende hartonderzoeken laten doen. Hierbij kan het gaan om: 

• een hartfilmpje,
• een inspanningstest
• een echo van het hart

Soms volgt aanvullend onderzoek met een MRI-scan  of toediening van medicatie.

Klinisch geneticus

De klinisch geneticus brengt uw familiegegevens in kaart en kan vervolgens DNA-onderzoek aanvragen. Om het erfelijkheidsonderzoek zorgvuldig te kunnen doen, is vaak enige tijd nodig. Houdt u rekening met een tot drie maanden vanaf het eerste gesprek, voordat u de definitieve uitslag krijgt.

Lees meer in de brochure Erfelijkheids- en DNA-onderzoek. 

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Aan het eind van het erfelijkheidsonderzoek heeft u een eindgesprek met uw behandelend arts over de conclusie van het onderzoek. Van het eindgesprek krijgt u een schriftelijke samenvatting thuisgestuurd. 

Als er adviezen voor uw familieleden zijn opgesteld, ontvangt u bij deze brief een familiebrief. Hiermee kunt u uw familieleden informeren. Uw huisarts of medisch specialist ontvangt met uw toestemming een kopie van deze samenvatting. Voor (eventuele) behandeling van een erfelijke hartziekte blijft u onder controle bij de cardioloog. 

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Het UMC Utrecht Expertisecentrum voor erfelijke hart- en vaatziekten heeft ruim vijftien jaar ervaring met de behandeling van erfelijke hart- en vaatziekten. Het is een landelijk en internationaal erkend expertisecentrum op het gebied van erfelijke hart- en vaatziekten. Hier kunnen patiënten en zorgverleners terecht voor deskundige zorg bij erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathie), hartritmestoornissen en zeldzame erfelijke vaatziekten. In dit centrum werken veel verschillende specialisten samen voor de diagnostiek en behandeling van dit ziektebeeld. Er is ook veel aandacht voor wetenschappelijk onderzoek om meer te leren over de aandoening en zo de zorg in de toekomst te verbeteren.

Polikliniek Centrum voor Erfelijke hart- en vaatziekten

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Centrum voor Erfelijke hart- en vaatziekten

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen