Bij tien tot vijftien procent van de vrouwen die eierstokkanker hebben, blijkt het om een erfelijke aandoening te gaan. Het is ontzettend belangrijk om te onderzoeken bij welke patiënten erfelijkheid een rol speelt, zegt klinisch geneticus Margreet Ausems van het UMC Utrecht. “Niet alleen voor patiënten zelf, maar ook voor hun familie is het van belang te weten of het om een erfelijke aandoening gaat.”

“Hiermee kunnen we levens redden”, zegt Margreet Ausems. Zij zet zich met hart en ziel in voor DNA-onderzoek bij (ex-)eierstokkankerpatiënten. “We weten dat tien tot vijftien procent van de vrouwen met eierstokkanker te maken heeft met een erfelijke vorm van deze ziekte. Dat is een grote groep. Vaak is dan een afwijking in een borstkankergen, het BRCA1- of BRCA2-gen, de boosdoener. Er worden nu ook andere genen onderzocht, maar die lijken minder vaak een rol te spelen”, vertelt Margreet. Per jaar krijgen in Nederland ongeveer 1400 vrouwen te horen dat zij eierstokkanker hebben, na vijf jaar is iets minder dan 40 procent van hen nog in leven.
“Het is belangrijk om vrouwen die eierstokkanker hebben of hebben gehad op te sporen en te onderzoeken. Dat is voor de patiënt zelf van belang, omdat we onze behandeling kunnen aanpassen als het om een erfelijke vorm van de ziekte gaat. Een patiënt heeft, als we een BRCA1- of BRCA2-mutatie aantreffen, ook een verhoogde kans op borstkanker. Daarnaast is het voor de familie van deze patiënten van groot belang te weten of het om een erfelijke aandoening gaat, zodat ook zij maatregelen kunnen nemen en eierstokkanker kunnen voorkomen. Als er sprake is van een erfelijke vorm, dan kunnen we samen met het familielid nadenken over extra controle van de borsten of eventueel preventieve maatregelen, zoals het verwijderen van borsten, eileiders of eierstokken.”
Margreet verwacht dat de behandeling van patiënten met eierstokkanker in de toekomst steeds meer maatwerk wordt. “Je zult zien dat de genetische kenmerken van de tumor steeds belangrijker worden, los van of de aandoening erfelijk is of niet. Dat maakt het mogelijk om de behandeling en therapie daarop aan te passen.”
 

DNA-onderzoek

Sinds 2015 is er een landelijke richtlijn waarin staat dat aan elke vrouw met eierstokkanker DNA-onderzoek moet worden aangeboden. Toch bleek na onderzoek in 2016 en 2017 dat artsen nog niet alle patiënten doorverwijzen. Margreet: “In 2017 bleek dat iets minder dan de helft van deze patiënten DNA-onderzoek heeft gehad. Dat vind ik te weinig. Ik snap het wel, want het duurt wel even voordat nieuwe kennis is ingedaald. Het is niet haalbaar honderd procent van de vrouwen met eierstokkanker te testen, ook omdat niet iedereen er gebruik van wil maken. Maar mijn doel is dat in elk geval alle patiënten DNA-onderzoek krijgen aangeboden. En daar zijn we heel hard naar op weg.’
 

Via de huisarts

Margreet Ausems en haar collega’s onderzoeken hoe ze vrouwen die vóór 2015 eierstokkanker hebben gehad, kunnen opsporen. De huisarts kan hierin een grote rol spelen. “Ik ben enorm gemotiveerd om huisartsen, maar ook andere artsen, bewust te maken van het belang van het doorverwijzen van patiënten met eierstokkanker voor DNA-onderzoek, ook als de ziekte lang geleden is vastgesteld. Wij hebben een pilot gedaan waarin we een groep huisartsen hebben aangeschreven en gevraagd in hun bestand patiënten op te sporen die vroeger eierstokkanker hebben gehad. Het is een uitdaging sommige van deze vrouwen op te sporen, omdat het soms al lang geleden is en zij niet meer in het ziekenhuis komen. Toch gaven deze huisartsen aan het belang in te zien van het opsporen van deze vrouwen. Ook de vrouwen die werden opgespoord gaven aan dat ze het fijn vonden DNA-onderzoek aangeboden te krijgen. Ze zagen het als een teken van betrokkenheid. We zijn nu op zoek naar een manier om alle huisartsen in Nederland aan te schrijven en bewust te maken van het belang van DNA-onderzoek bij vrouwen met eierstokkanker.’
 

Toekomst

De verantwoordelijkheid voor het informeren van familieleden over een eventueel erfelijke aanleg lag tot voor kort bij patiënten zelf. Onlangs is er een richtlijn verschenen waarin is beschreven dat er ook een rol is weggelegd voor artsen. “Onze afdeling genetica heeft een aantal weken na een uitslaggesprek contact met patiënten. Dan toetsen we of het informeren van familieleden gelukt is en of wij daarbij nog hulp kunnen bieden. Het is absoluut belangrijk families hierbij te helpen, omdat er soms onderlinge problemen zijn in een familie en sommige familieleden niet of te laat worden ingelicht.”
 

Laat het ons weten als je vragen, opmerkingen of reacties voor de redactie hebt.

Reageer op dit artikel

Dit is een verplicht veld Dit is geen juist e-mailadres Dit is een verplicht veld Dit is een verplicht veld

    Lees meer verhalen

    Ontdek en verdiep je in onze onderwerpen