Vorige

Europese Referentienetwerken en het UMC Utrecht

In de Europese referentienetwerken(ERN’s) komen artsen enonderzoekers met een hoogexpertiseniveau op het gebied vanzeldzame of weinig voorkomende encomplexe aandoeningen samen. Hetzijn “virtuele netwerken” waarin dediagnose en de optimale behandelingvoor patiënten in verschillendelanden worden besproken. 12 van onze NFU expertise centra voor zeldzame aandoeningen zijn onderdeel van een ERN.

Kunnen Europese Referentienetwerken u helpen?

De ERN’s helpen patiënten met zeldzame of weinig voorkomende complexe aandoeningen. Een zeldzame, complexe aandoening treft minder dan 1 op de 2 000 mensen en is ernstig, chronisch en vaak levensbedreigend. Tussen de 5 000 en 8 000 zeldzame aandoeningen beïnvloeden het  dagelijks leven van  ongeveer 30 miljoen mensen in de EU.

Zeldzame en complexe aandoeningen zijn aandoeningen die een aantal factoren of symptomen verenigen en die weinig voorkomen. Ze vergen een multidisciplinaire aanpak met verschillende mogelijke diagnoses, zijn vaak moeilijk te onderzoeken en interpreteren en/of houden een hoog risico op complicaties in.

Bekijk de flyer voor meer informatie of bezoek de website.

Europese Referentienetwerken en het UMC Utrecht

Europees Referentienetwerk voor craniofaciale anomalieën en kno-aandoeningen (keel, neus en oren)

Aangeboren craniofaciale afwijkingen komen onder andere voor bij kinderen die geboren worden met onderontwikkelde of slecht ontwikkelde delen van de hersenen, schedel en/of het gezicht. Dit kan tot significante functionele en psychosociale problemen leiden. Patiënten moeten vanaf hun geboorte totdat ze volwassen zijn, worden gevolgd en behandeld. Over veel van deze aandoeningen is weinig kennis klinische en publieke kennis, waardoor het stellen van een diagnose lastig is. 

Dit ERN probeert de kennis over de aandoeningen te vergroten doordat zij educatieve cursussen beschikbaar willen maken. Ook werken ze nauw samen met patientverenigingen aan de verbetering van onderwijs, opleiding en onderzoek.

Door van verschillende aandoeningen gegevens te verzamelen over resultaten op de lange termijn kan het netwerk patiënten en ouders begeleiden en zo de behandelingsfocus op gebieden richten die onderbelicht zijn.
Meer informatie vind je op hun website: https://www.ern-cranio.eu/ (Engels)

Europees Referentienetwerk voor epilepsie

Minstens zes miljoen mensen in Europa lijden aan epilepsie. Dankzij traditionele anti-epileptica heeft tussen de 60 % en 70 % van de patiënten geen last meer van aanvallen. Voor patiënten met refractaire epilepsie zijn de vooruitzichten minder gunstig.

Het netwerk heeft als doel:
  • volledige toegang en gebruik van preoperatieve evaluatie en epilepsiechirurgie;
  • betere diagnosestelling van zeldzame oorzaken van epilepsie;
  • meer patiënten met behandelbare, zeldzame oorzaken van epilepsie identificeren;
  • meer onderzoek naar innovatieve behandelingen van de oorzaak van zeldzame en complexe epilepsie
Samen met de patientverenigingen wil het EpiCARE-netwerk het aantal patiënten dat geen last heeft van aanvallen vergroten.
Meer informatie over dit netwerk is te vinden op hun website: https://www.epi-care.eu/ (Engels)

Europees Referentienetwerk voor nierziekten

Zeldzame en complexe nierziekten bestaan uit een hele reeks aangeboren, erfelijke en verworven stoornissen. Naar schatting worden er jaarlijks twee miljoen Europeanen getroffen door zeldzame nierziekten.

Dit netwerk wilt de normen voor diagnose en behandeling in heel Europa verbeteren, zodat iedereen toegang heeft tot de informatie over ziekteprognoses en behandelingsopties en de zeldzame nierziekten zich niet zullen ontwikkelen tot nierfalen.
Het netwerk wilt verder online adviesdiensten realiseren waardoor nieuwe en complexe aandoeningen beter kunnen worden beheerst.

Meer informatie over dit netwerk is te vinden op hun website: https://www.erknet.org/ (Engels)

Europees Referentienetwerk voor erfelijke en aangeboren ziekten

Dit netwerk richt zich op aangeboren afwijkingen en ziekten die vroeg in het leven ontstaan en waarvoor multidisciplinaire zorg en langdurige follow-up nodig zijn. Ook wordt heir aandacht gegeven aan de overgang naar volwassenheid.

Bij sommige van deze zelfdzame ziekten kan het sterftecijfer oplopen tot 50%. Dit netwerk wilt de zorgkwaliteit voor patiënten en de gevolgen op lange termijn verbeteren en deze zeldzame ziekten bij kinderen verminderen.

Meer informatie over dit netwerk is te vinden op hun website: https://www.ern-ernica.eu/ (Engels)

Europees Referentienetwerk voor luchtwegaandoeningen

Dit netwerk richt zich op een aantal zeldzame en complexe longaandoeningen, waaronder idiopathische longfibrose, cystische fibrose, niet-cystische fibrose-bronchiëctasieën, pulmonaire hypertensie, PCD, alfa-1 anti-trypsinedeficiëntie, mesothelioom, chronische afstoting na longtransplantatie en andere zeldzame longziekten.

Het netwerk wil deskundigheid in heel Europa verbeteren om de normen voor zorg, kwaliteit van leven en de prognose voor het hele spectrum aan zeldzame longziekten te bevorderen.

Het netwerk voor luchtwegaandoeningen biedt patiënten toegang tot interdisciplinaire teams en online second opinions over complexe casussen zonder dat patiënten hoeven te reizen.

Meer informatie over dit netwerkt is te vinden op hun website: https://www.ern-lung.eu/ (Engels)
 

Europees Referentienetwerk voor hematologische ziekten

Hematologische ziekten zijn bloed- en beenmergafwijkingen, afwijkingen aan lymfoïde organen en bloedstollingsfactoren. Hierbij gaat het bijna altijd om zeldzame aandoeningen.

Om zeldzame hematologische ziekten te diagnosticeren, is aanzienlijke klinische deskundigheid nodig en toegang tot een heel scala aan laboratoriumdiensten en beeldvormende technologieën. Deze voorwaarden en het feit dat sommige zeldzame bloedziekten heel erg zeldzaam zijn, maken dat de juiste diagnose vaak over het hoofd wordt gezien of uitgesteld, vooral bij oudere patiënten. Behandeling is vaak moeilijk, omdat er gespecialiseerde infrastructuren en teams nodig zijn en bepaalde behandelingen, zoals allogene stamceltransplantaties of stollingsfactoren, moeilijk toegankelijk zijn.

Dit netwerk wilt toegang tot de gezondheidszorg voor patiënten met zeldzame bloedziekten verteren; richtlijnen en beste praktijken bevorderen; zorgen voor betere opleiding en kennis delen; klinisch advies bieden waar weinig nationale deskundigheid voorhanden is; en het aantal klinische studies op dit gebied uitbreiden.

Meer informatie over dit netwerk is te vinden op hun website: https://www.eurobloodnet.eu/ (Engels)

Europees Referentienetwerk voor neuromusculaire ziekten

Neuromusculaire ziekten komen voor van de vroege jeugd tot late volwassenheid en worden gekenmerkt door spierzwakte en atrofie (spieren worden zwakker en dunner doordat het geen prikkels meer krijgen om aan te spannen), maar ze kunnen ook in verband worden gebracht met andere symptomen zoals vermoeidheid, pijn en gevoelloosheid. De meeste neuromusculaire ziekten zijn progressief en slopend, met een kortere levensverwachting en een lagere kwaliteit van leven.

In Europa bestaan er aanzienlijke kloven en ongelijkheden op het gebied van diagnosestelling
en behandeling. Uitgesteld doorverwijzen van eerstelijnszorg naar een gespecialiseerd centrum en de overgang beheersen van kindergeneeskunde naar volwassenenzorg vormen de grootste uitdagingen voor betere resultaten.

Dit netwerk verenigt deskundigen in Europa om patiënten toegang te bieden tot  gespecialiseerde zorg via een viruteel en persoonlijk consult. Het netwerk wil binnen vijf jaar de tijd tot diagnosestelling met 40 % verkorten, de diagnostische resultaten met 15 % verbeteren en de toegang tot passende zorgtrajecten verbeteren.

Meer informatie over dit netwerk is te vinden op hun website: https://www.euro-nmd.eu/ (Engels)

Europees Referentienetwerk voor erfelijke stofwisselingsstoornissen

Er zijn meer dan 700 zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornissen, die ieder afzonderlijk zeldzaam
zijn, maar allemaal bij elkaar vaak voorkomen. Veel stofwisselingsstoornissen hebben ernstige, soms levensbedreigende gevolgen voor patiënten.

Vroege diagnose kan voor betere resultaten zorgen, maar op dit moment is in Europa slechts 5 % van de bekende erfelijke stofwisselingsstoornissen in screeningsprogramma’s voor pasgeborenen opgenomen en nationale programma’s moeten worden afgestemd.

Het netwerk stelt een inventaris op van stofwisselingsziekten, ontwikkelt patiëntenvoorlichting
en trainingssessies, bevordert gezamenlijke diagnose van nieuwe ziekten en richt een verwijspunt voor de lange termijn op om de deskundigheid bij de patiënten te krijgen.

Meer informatie over dit netwerk is te vinden op hun website: https://metab.ern-net.eu/ (Engels)

Europees Referentienetwerk voor bindweefsel- en musuloskeletale aandoeningen

Zeldzame bindweefsel- en musculoskeletale aandoeningen omvatten erfelijke aandoeningen en systemische auto-immuunziekten zoals sclerodermie, gemengde bindweefselziekten, inflammatoire idiopathische myopathie, niet-gedifferentieerde bindweefselziekten en het antifosfolipidensyndroom.

Het netwerk zorgt voor meer  wetenschappelijke kennis van zeldzame bindweefsel- en musculoskeletale aandoeningen en faciliteert de oprichting van een grote gegevensbank
om nieuwe klinische en biologische markers te identificeren en te helpen bij het stellen van de diagnose.

Meer informatie over dit netwerk is te vinden op hun website: https://reconnet.ern-net.eu/ (Engels)

Europees Referentienetwerk voor immunodeficiëntie, auto-inflamatoire en auto-immuunziekten

Dit netwerk verenigt alle toonaangevende Europese centra met deskundigheid op het gebied van diagnosestelling en behandeling van zeldzame immunologische stoornissen. Dit zijn potentieel levensbedreigende aandoeningen waarvoor multidisciplinaire zorg nodig is waarbij  gebruikgemaakt wordt van complexe diagnostische beoordeling en zeer gespecialiseerde behandeling.

Het netwerk wilt de ongelijkheden reduceren waar patiënten mee te maken krijgen als ze toegang proberen te krijgen tot diagnostische tests en innovatieve behandelingen zoals behandeling met biologicals, immunoglobulinevervangingstherapie, stamceltransplantatie en gentherapie.

Meer informatie over dit netwerk is te vinden op hun website: https://rita.ern-net.eu/ (Engels)

Europees Referentienetwerk voor transplantatie bij kinderen

Pediatrische transplantatie (PT) van zowel vaste organen als hematopoëtische stamceltransplantaties is voor een aantal zeldzame ziekten de enige procedure die tot genezing leidt.

Voor post-transplantatiezorg is er een gecoördineerd multidisciplinair team nodig. Na een transplantatie krijgen patiënten te maken met chronische immunosuppressiva om afstoting tegen te gaan. Daarbij moet er goed worden gecontroleerd op complicaties na de transplantatie om de levensduur te verlengen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Dit netwerk verenigt deskundigen op het gebied van PT en post-transplantatiezorg voor betere resultaten voor kinderen en hun familie.

Het netwerk wil ziekenhuisopname en complexe en langdurige behandelingen beperken. Er wordt gewerkt aan betere psychologische ondersteuningsdiensten wanneer kinderen volwassen worden.

Meer informatie over dit netwerk is te vinden op hun website: https://www.transplantchild.eu/ (Engels)