Vorige

Metabole Diagnostiek

De sectie Metabole Diagnostiek voert patiëntgebonden onderzoek uit naar afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling, die ook op het laboratorium wordt gevolgd. Eerst wordt analytisch-chemisch onderzoek van lichaamsvloeistoffen (urine, plasma, liquor, bloedspots) uitgevoerd. Het voorkomen van afwijkende stofwisselingsproducten en/of abnormale concentraties van normale metabolieten in genoemde fysiologische vloeistoffen vormt de basis voor de uiteindelijke diagnose.

Bericht d.d. 20 maart 2020: In lijn met het beleid van het UMC Utrecht om zorg te kunnen blijven geven aan ieder die dat het meest nodig heeft, voert het laboratorium metabole diagnostiek momenteel uitsluitend spoedeisende diagnostiek uit, zoals:

  • diagnostiek bij positieve hielprikscreening
  • metabole ontregeling
  •  behandelbare metabole aandoeningen 
  • neuroblastoomdiagnostiek

We hopen op uw begrip en medewerking. Mocht u vragen hebben over urgentie van diagnostiek dan kunt u contact met ons opnemen. Kijk hier voor algemene informatie over het beleid van het UMC Utrecht rond het coronavirus.

Bepalingen basisdiagnostiek

Enzymbepalingen

Lysosomale enzymbepalingen

Kostenindicatie

Metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.

Vervolgonderzoek en monitoring van de behandeling kan niet apart in rekening worden gebracht bij verzekeraars. Dit onderzoek wordt gedeclareerd bij het aanvragend ziekenhuis volgens de zogenoemde WDS-systematiek.