Terug

Beta-galactosidase activiteit (Gangliosidose GM 1)

Activiteitsmeting beta-galactosidase (Gangliosidose GM1) in bloedspot

Bij deficiëntie van het enzym β-galactosidase stapelen de glycosfingolipiden zich op in de lysosomen van cellen in de hersenen, lever, milt en nieren.

Naast stapeling van glycosfingolipiden kan, afhankelijk van de mutatie, een slechte werking van het β-galactosidase leiden tot een tot stapeling van mucopolysacchariden. Dit geeft het ziektebeeld Morquio IV B. De symptomen van Morquio IV B zijn voornamelijk skelet- en gebitsafwijkingen en glaucoom.

Er bestaan drie vormen van GM-1:

  • Infantiele type met ernstige toename van schade aan de hersenen en skelet.
  • Juveniele type met symptomen die zich na het tweede levensjaar ontwikkelen.
  • Adulte type waarbij de ziekte zich pas bij volwassenheid ontwikkelt en een minder ernstig ziektebeeld geeft.

 

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling zijn drie goedgevulde bloedspots of een 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig.

Verzendcondities

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via via het secretariaat (tel. 088 - 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.