Terug

PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek )

Bij preïmplantatie genetische diagnostiek (pgd) worden embryo’s in het laboratorium onderzocht op erfelijke (genetische) aandoeningen.

Meer informatie

Wat is pgd?

Pgd staat voor preïmplantatie genetische diagnostiek . Dit is een methode waarbij we embryo’s onderzoeken op een ernstige genetische aandoening om daarmee de kans op een aangedaan kind te verkleinen.

Deze behandeling passen we toe bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Ook passen we pgd toe bij paren met een verhoogde kans op een miskraam vanwege een chromosomale afwijking.  Voor pgd is een ivf-behandeling of een icsi-behandeling nodig.

Komt u voor pgd in aanmerking?

U komt als paar in aanmerking voor pgd bij een hoog risico op:

  • een kind met een ernstige genetische aandoening;
  • een miskraam door een chromosoomafwijking bij één van de wensouders.

Paren die in aanmerking willen komen voor pgd moeten zowel aan de voorwaarden voor pdg als voor ivf/icsi voldoen. Het is voor een pgd-behandeling van belang dat een vrouw voldoende kleine eiblaasjes in de eierstokken heeft die we kunnen stimuleren tijdens de ivf/icsi behandeling. We noemen dit eierstokreserve.

Voor welke aandoeningen is pgd mogelijk?

Pgd kan al voor vele erfelijke aandoeningen worden verricht. Op de website van PGD Nederland vindt u een overzicht van de meest voorkomende aandoeningen.

Wilt u weten of uw erfelijke aandoening in aanmerking komt voor pgd? Neem dan contact met ons op. Onze contact gegevens vindt u onderaan de pagina.

Hoe betrouwbaar is pgd?

Pgd is mogelijk met een betrouwbaarheid van 95-98 procent. Het risico dat na een pgd-behandeling toch een kind wordt geboren met de aandoening waarvoor pgd werd gevraagd bedraagt twee tot vijf procent.

Daarom komt u, wanneer u zwanger bent geworden met pgd, in aanmerking voor prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Hierover volgt nog een gesprek met uw behandelend arts als u zwanger bent. Prenatale diagnostiek na pgd is niet verplicht.

Wat zijn de kansen op succes?

Per gestarte cyclus heb je als paar 20% kans op een doorgaande zwangerschap. Op het moment dat u een embryo teruggeplaatst krijgt, heeft u 30-35% kans op een doorgaande zwangerschap (zie jaarcijfers PGD Nederland, UMC Utrecht).
Na drie verse  pgd-behandelingen, inclusief de daaruit voortkomende  behandelingen met ingevroren embryo’s, heeft 50-60% van de paren een doorgaande zwangerschap.

In het jaarverslag van PGD Nederland kunt u het aantal gestarte pgd-behandelingen en zwangerschapcijfers van zowel het UMC Utrecht als de andere aangesloten centra zien.

Transport pgd

Het Maastricht UMC (MUMC+) is het enige centrum in Nederland met een vergunning voor genetische analyse van de embryo’s voor pgd. Wij verrichten met hen pgd in een transportconstructie. Dat betekent dat de genetische voorbereiding/testontwikkeling plaatsvindt in het MUMC+. De gynaecologische voorbereiding en behandeling vindt plaats in het UMC Utrecht. Het MUMC+ verricht de  genetische analyse op uw embryo’s  en rapporteert aan ons welk embryo genetisch gezien wel/niet geschikt is voor terugplaatsing.
 
U moet eenmalig voor een intakegesprek naar de klinische genetica van het MUMC+ (in het MUMC+ of op een van hun buitenpoli locaties).

Wat doen we in het UMC Utrecht?

In het UMC Utrecht krijgt u:

  • een pgd intake gesprek;
  • aanvullend onderzoek - gynaecologische onderzoek en bloedonderzoek - zaadonderzoek en bloedonderzoek;
  • de gehele ivf/ icsi-behandeling - monitoring eierstokstimulatie (echo’s) - eicelpunctie - labfase van de ivf/icsi behandeling inclusief embryobiopsie voor pgd - embryo terugplaatsing;
  • eerste zwangerschapscontrole inclusief counseling mogelijkheden aanvullend onderzoek in verband met kans op misdiagnose.

Gedurende het hele traject krijgt u één vast aanspreekpunt binnen ons team van gespecialiseerde artsen.

Het PGD-team UMC Utrecht

Voorbereiding

Uw aanmelding voor pgd

Soms moet een genetische indicatie nog worden voorgelegd aan de landelijke indicatie commissie. Wij verwijzen u dan door naar het MUMC+.

Tijdens een pgd intake gesprek krijgt u uitleg over pgd en mogelijke alternatieve opties. Als u pgd wenst, volgt aanvullend onderzoek om te beoordelen of ivf/icsi mogelijk is.

Wachttijd

Een pgd-behandeling gaat gepaard met wachttijd. Uiteraard probeer wij zo snel mogelijk aan uw hulpvraag te voldoen. De wachttijd voor een eerste gesprek is  korter dan zes weken. De wachttijd die nodig is voor het ontwikkelen van een genetische test is afhankelijk van de pgd indicatie.

De genetische voorbereidingstijd voor chromosomale afwijkingen is gemiddeld drie maanden en voor monogenetische aandoeningen, waarvoor eerder pgd is verricht, gemiddeld zes maanden. 

De duur van het voorbereidingstraject is mede afhankelijk van de complexiteit en kan in sommige gevallen oplopen tot langer dan een jaar. Indien zowel de genetische als ook de gynaecologische voorbereiding is afgerond, wordt u op de wachtlijst geplaatst voor het inplannen van de pgd behandeling. Op dit moment bedraagt de gemiddelde wachttijd tot het daadwerkelijk starten van de behandeling (start hormooninjecties) drie tot vier maanden. Uw arts kan u meer vertellen over de wachttijd.

Tips voor het gesprek over een onderzoek

Met deze aandachtspuntenlijst kunt u zich voorbereiden op het gesprek met uw zorgverlener over een onderzoek.

Lees meer

Tijdens de behandeling

Pgd-behandeling

Het genetisch onderzoek wordt uitgevoerd op cellen van embryo’s. Uw arts bespreekt met u of bij u ivf of icsi nodig is. Voor de meeste pgd analyse technieken dient gebruik te worden gemaakt van een icsi-behandeling.

Voldoende eicellen

Om de pgd-behandeling een redelijke kans van slagen te geven moeten we tenminste vier of acht eicellen uit de eierstokken kunnen halen. Het minimaal aantal benodigde eicellen is afhankelijk van de pgd indicatie en de daarbij benodigde analyse techniek.

Genetisch onderzoek embryo’s

Om vervolgens het pgd-onderzoek te kunnen verrichten, is een biopsie van één of meerdere cellen uit het embryo nodig. Er zijn twee verschillende manieren voor biopsie. In het UMC Utrecht maken wij met name gebruik van blastomeerbiopsie. Voor sommige indicaties moet een trofectodermbiopsie worden verricht.

  • Blastomeerbiopsie: op de derde dag na de eicelpunctie nemen we in het ivf laboratorium van het UMC Utrecht één of soms twee cellen weg van het embryo. Dit noemen we een blastomeerbiopsie (zie de foto bovenaan de pagina). Na de biopsie gaan deze cellen per koerier naar het MUMC+, waar het genetisch onderzoek wordt uitgevoerd. Het genetisch onderzoek duurt, afhankelijk van de benodigde analyse techniek, één dag tot 4 weken. Het embryo blijft na de biopsie in het UMC Utrecht. Als het genetisch onderzoek langer dan één dag duurt, worden de embryo’s na biopsie ingevroren.
  • Trofectodermbiopsie (TE-biopsie): op de vijfde of zesde dag na de eicelpunctie nemen we in het ivf laboratorium van het UMC Utrecht meerdere cellen weg van het embryo. Na de biopsie gaan deze cellen per koerier naar het MUMC+, waar het genetisch onderzoek wordt uitgevoerd. Alle embryo’s moeten na biopsie worden ingevroren.  Het genetisch onderzoek duurt, afhankelijk van de benodigde analyse techniek, één dag tot acht weken.

Mogelijke complicaties

Meer informatie over mogelijke complicaties van de ivf of icsi behandeling kunt u vinden op de webpagina's van deze behandelingen.

Embryoselectie

Met pgd onderscheiden we embryo’s met en zonder de genetische aandoening waarvoor pgd wordt verricht van elkaar. Alleen genetisch vrijgegeven embryo’s plaatsen wij in de baarmoeder. Het aantal embryo’s dat we terugplaatsen is onder andere afhankelijk van uw leeftijd. Bijna altijd kiezen we voor één embryo.

Embryo terugplaatsen tijdens ivf/icsi behandeling

Van de genetisch vrijgegeven embryo’s wordt het embryo van de beste kwaliteit teruggeplaatst in uw baarmoeder. De terugplaatsing is dan meestal op de vierde dag na de punctie. We noemen dit een verse terugplaatsing. Of een verse terugplaatsing mogelijk is, is onder andere afhankelijk van de manier van embryobiopsie en de analyse techniek die gebruikt wordt voor de pgd.

Meer informatie over een embryoterugplaatsing vindt u op de webpagina's van de ivf of icsi- behandeling.

Invriezen embryo’s

Indien er meer embryo’s geschikt zijn voor terugplaatsing, dan kunnen we deze als zij voldoen aan onze criteria invriezen voor plaatsing op een later tijdstip.
Indien de genetische analyse van de embryo’s langer dan 1-2 dagen duurt, is er geen verse embryoterugplaatsing mogelijk. In dat geval worden de daarvoor geschikte embryo’s na biopsie ingevroren.

Uitkomst kind na pgd

Door het weghalen van één of enkele cellen bij een drie tot vijf dagen oud embryo, worden de ontwikkelingskansen van het embryo, voor zover bekend, niet geschaad. Ook is er, voor zover nu bekend, geen verhoogd risico op kinderen met aangeboren afwijkingen na pgd.

PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek ) en het UMC Utrecht

Ingeborg de Wolf

Een erfelijke ziekte en een kinderwens

Om te voorkomen dat haar eventuele kind ook neurofibromatose type 1 (NF1) zou krijgen, koos Ingeborg de Wolf voor pre-implantatie genetische diagnostiek (pgd).

Lees meer

Televisiereportage: van DNA tot Z

Van DNA tot Z is een reportage reeks van de NTR. In deze aflevering aandacht voor ontwikkelingen op het gebied van het beïnvloeden van erfelijk materiaal: gentechnologie. 

In de reportage wordt het verschil uitgelegd tussen ivf en pgd. Daarnaast komen voordelen van en kanttekeningen bij gentechnologie aan de orde.

Lees meer

Hebt u vragen?

Contact en afspraak maken

Wilt u een afspraak maken of hebt u vragen? Neem dan contact met ons op.

Telefonisch

E-mail

maandag, woensdag en donderdag van 09.00 - 12.00 uur 

Informatie voor verwijzers

Bent u verwijzer? Stuur ons dan uw verwijsbrief samen met het ingevulde verwijzingssformulier pgd.

Wilt u meer informatie? Dan kunt u ons bellen.
088 755 88 80

Postadres

UMC Utrecht

Drs. M.L. van Buul - van Zwet , fertiliteitsarts/PGD-coördinator

afdeling voortplantingsgeneeskunde

UMC Utrecht 

HP F05.126

Postbus 85500

3508 GA Utrecht

Polikliniek

Afdeling


MEER INFORMATIE

Websites

>PGD Nederland
>www.erfelijkheid.nl Voorlichtingswebsite over de erfelijkheid van ziektes en de gevolgen daarvan.

Documenten