Terug

Onderzoek naar het CRB1-gen en immuunsysteem bij patiënten met retinale dystrofie

Afsterven van het netvlies kan worden veroorzaakt door verschillende genen. Bij een fout in het CRB1-gen, worden sommige mensen ernstig slechtziend. Anderen met dezelfde genmutatie ervaren minder problemen met het zicht. Hoe dit komt kan liggen aan het immuunsysteem. Dit onderzoeken we in deze studie.

Meer informatie over het onderzoek

Het netvlies is het binnenste gedeelte (de binnenbekleding) van het oog. Deze bestaat uit veel verschillende cellen, waarbij de staafjes en de kegeltjes (de fotoreceptoren) zorgen voor het opvangen en doorsturen van een lichtsignaal. De staafjes zijn gespecialiseerd in het zien van contrast (donker en licht) en de kegeltjes in het zien van kleuren. Retinale dystrofie is een overkoepelende term die niets minder betekent dan een ‘aandoening aan het netvlies’. Een veelvoorkomende vorm van retinale dystrofie is retinitis pigmentosa, een aandoening die ervoor zorgt dat de staafjes niet meer goed kunnen functioneren. De staafjes, maar ook de kegeltjes, gaan uiteindelijk kapot en zorgen voor een kettingreactie. Dit zorgt ervoor dat het zicht gedurende de jaren telkens slechter wordt.

We weten dat veel verschillende genen, wel meer dan 200, kunnen zorgen voor deze aandoening aan het netvlies. Dit nieuwe onderzoek richt zich op één van deze genen, namelijk CRB1. Dit is een gen wat zorgt voor de aanmaak van een heel specifiek eiwit, welke op zijn beurt belangrijk is voor het in leven houden van de fotoreceptoren (dus de staafjes en kegeltjes). Wat gek is, is dat sommige mensen met deze genmutatie erge klachten hebben, terwijl anderen eigenlijk lang niet zoveel problemen met het zicht hebben. Eerder onderzoek laat zien dat het immuunsysteem hier misschien een grote rol in speelt. Als wij erachter komen dat het immuunsysteem ervoor zorgt dat het zicht (bij deze genmutatie) slechter wordt, dan kunnen wij in de toekomst de aandoening beter behandelen en het zicht bij deze patiënten zoveel mogelijk behouden.

We willen zo’n 60 mensen in het onderzoek meenemen. De verschillende cellen van het immuunsysteem zullen we filteren (eigenlijk isoleren) uit het bloed, waarna we kunnen kijken of deze anders of meer/minder zijn als je de twee groepen met elkaar vergelijkt.

Wat is het doel van het onderzoek?

Het immuunsysteem bestaat uit veel verschillende cellen, dus waar begin je dan te zoeken? Het idee is dat wij hierachter komen door in het bloed te kijken bij verschillende mensen: mensen met een CRB1-mutatie die slecht zien en mensen met dezelfde genmutatie maar nog (redelijk) goed kunnen zien. Wij verwachten vooral bij wat jongere mensen een verschil in immuunfactoren te vinden. We zijn vooral benieuwd naar de resultaten bij deze mensen, maar we kijken ook naar andere leeftijdscategorieën.

We hopen met dit onderzoek meer te weten te komen over de aandoening retinale dystrofie en de samenhang met het immuunsysteem. Met de resultaten kunnen we de behandeling wellicht verbeteren om zo te voorkomen dat mensen slechter gaan zien.

Wie kan deelnemen aan het onderzoek?

  • Leeftijd tot 96 jaar.
  • Bekend met een CRB1-genmutatie.
  • Gediagnostiseerd met retinale dystrofie.

Wat houdt deelnemen aan het onderzoek in?

Als u mee wilt doen aan het onderzoek, vragen we u om naar het UMC Utrecht te komen voor het doneren van 9 buisjes (dat wil zeggen 80 mL) bloed. Ook kan het zijn dat we een oogheelkundig onderzoek verrichten door met een microscoop (= spleetlamp) in uw ogen te kijken. Het kan goed zijn dat u zo’n onderzoek al eens eerder hebt gehad. Hiervoor zult u oogdruppels krijgen die de pupil verwijden (mydriatica).

Voor het reizen naar het UMC Utrecht krijgt u een reiskostenvergoeding. Als u nog vragen hebt, kunt u één van de onderzoekers benaderen (zie hieronder voor contactgegevens).

Wie zijn de onderzoekers?

Het onderzoeksteam bestaat uit:

  • Dr. Jonas Kuiper
  • Prof. dr. Saskia Imhof
  • Prof. dr. Joke de Boer
  • Prof. dr. Mies van Genderen
  • Prof. dr. Tim Radstake

Geïnteresseerd in deelname?

Hebt u vragen over het onderzoek of bent u geïnteresseerd om mee te doen aan dit onderzoek, dan kunt u contact opnemen met:

Drs. Lude Moekotte, arts-onderzoeker
E-mail: l.moekotte@umcutrecht.nl
Telefoonnummer: 088 75 719 33

Het is niet zeker dat u kunt deelnemen na aanmelding. De onderzoeksarts beoordeelt eerst, aan de hand van de medische gegevens, of u voldoet aan alle criteria voor deelname.

Deze pagina is het laatst bijgewerkt op

30 juli 2020