Factor I (fibrinogeen) afwijkingen
Factor I (fibrinogeen) afwijkingen
Er zijn drie soorten afwijkingen van stollingsfactor I oftewel fibrinogeen: afibrinogenemie (afwezigheid van fibrinogeen), hypofibrinogenemie (te weinig fibrinogeen) en dysfibrinogenemie (slecht functionerend fibrinogeen). De overeenkomst tussen deze vormen van fibrinogenemie is dat het leidt tot een verhoogde bloedingsneiging.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Afibrinogenemie
Afibrinogenemie is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke afwijking. In bijna de helft van de gevallen is er sprake van bloedverwantschap tussen beide ouders. De ziekte is zeldzaam en komt voor bij 1: 1.000.000 mensen.
Klinische beeld
Vaak al is op de kinderleeftijd sprake van een ernstige bloedingsneiging: met name navelstompbloeding, hersenbloeding, zonder duidelijke oorzaak of na een licht trauma (5%) en slijmvliesbloedingen. Gewrichtsbloedingen komen niet zo vaak voor als bij hemofilie. Bij vrouwen komt overmatige menstruatie, spontane abortus in het begin van de zwangerschap, placenta loslating en bloeding na de bevalling voor. Zonder behandeling is de kans op een voldragen zwangerschap uitermate klein.
Behandeling
Toedienen van fibrinogeen concentraat (Haemocomplettan P) of vers gevroren plasma (quarantaine plasma).
Hypofibrinogenemie
Hypofibrinogenemie (fibrinogeen gehalte <1 g/L) is zeer waarschijnlijk een heterozygote vorm van afibrinogenaemie. Dit betekent dat de mutatie slechts op één van de twee chromosomen zit.
Klinisch beeld
Het klinische beeld van hypofibrinogenemie is milder in vergelijking met patiënten met een totale afwezigheid van het fibrinogeen gehalte. Er bestaat met name na een opratieve ingreep een verhoogde bloedingsneiging.
Behandeling
Toedienen van fibrinogeen concentraat (Haemocomplettan P) of vers gevroren plasma (quarantaine plasma).
Dysfibrinogenemie
Dysfibrinogenemie is een autosomaal dominante erfelijke aandoening.
Klinisch beeld
53% van de patiënten met dysfibrinogenemie heeft geen klachten, 26% heeft een bloedingsneiging en 21% een tromboseneiging.
Behandeling
Bij bloeding: vers gevroren aferese plasma (quarantaine plasma).
Bij trombose: volgens bestaande richtlijnen trombose behandeling.
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Wat hoort er bij dit ziektebeeld
Zorgkosten
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
Polikliniek Van Creveldkliniek
Telefoonnummer: 088 75 584 50 Email adres: vck-secretariaat@umcutrecht.nlDe Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur. Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.
Als u een persoonlijke en/of medische vraag heeft voor een van onze zorgverleners, vragen wij u om hiervoor een afspraak of e-consult te maken.