Vorige

Factor V deficiëntie

Factor V is een van de stollingsfactoren uit de bloedstollingscascade. Mensen met een Factor V deficiëntie hebben een bloedingsneiging. Factor V deficiëntie is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke afwijking. Er is vaak sprake van bloedverwantschap tussen beide ouders. De ziekte is zeldzaam en komt voor bij 1: 1.000.000 mensen.

Klinisch beeld

Patienten met ernstige bloedingen hebben een Factor V gehalte van <1%. Een matig ernstige bloedingsneiging wordt gezien bij een Factor V gehalte van 2-20% De bloedingsneiging is minder ernstig dan bij hemofilie. Bij de geboorte kan wel een navelstompbloeding optreden maar bij ongeveel 50% van de patiënten wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld. Patiënten hebben regelmatig slijmvliesbloedingen, neusbloedingen, en blauwe plekken. Gewrichtsbloedingen komen minder frequent voor ten opzichte van hemofilie.

Vragen

Voor meer informatie of vragen over Factor V deficiëntie kunt u contact opnemen met de Van Creveldkliniek.