Vorige

Prof. dr. J.K. Ploos van Amstel

Hoofd sectie Genoomdiagnostiek afdeling Genetica, laboratoriumspecialist klinische genetica

Aandachtsgebieden

Prof. dr. Hans Kristian Ploos van Amstel is hoofd van de sectie Genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica in het UMC Utrecht en hoogleraar Genoomdiagnostiek aan de faculteit Geneeskunde van de Universiteit Utrecht. Ook is hij onder andere voorzitter van de Vereniging van Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL).

De oratie van prof. dr. Hans Kristian Ploos van Amstel (2016) is getiteld 'Het zit vast in de genen'. Hierin gaat hij in op de recente geschiedenis, de huidige praktijk en de toekomstige rol van zijn vakgebied, de genoomdiagnostiek. Genoomdiagnostiek richt zich op het vinden en interpreteren van variaties in het genoom en hun rol bij het ontstaan van ziekte. Doel is erfelijkheidsvragen die leven bij patiënten en hun familieleden te beantwoorden en een bijdrage te leveren aan de behandeling van patiënten met een erfelijke aandoening.
De technologie in de genoomdiagnostiek vernieuwt zich zeer snel. Daarnaast neemt de kennis van het genoom en van de rol van erfelijke factoren bij ziekten sterkt toe, waardoor sneller en meer diagnoses kunnen worden gesteld. De mogelijkheden voor genetisch onderzoek zijn vrijwel onbegrensd. Ploos van Amstel richt zich op de vraag hoe deze innovaties het beste kunnen worden benut voor verdere verbetering van de patiëntenzorg.

Afdeling/polikliniek

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica.

Wetenschappelijk onderzoek

Bij het Center for Molecular Medicine, de onderzoekspoot van de Divisie Biomedische Genetica van het UMC Utrecht, leidt prof.dr. Hans Kristian Ploos van Amstel een eigen onderzoeksgroep. Zie hiervoor de Engelstalige webpagina.

Doel van het wetenschappelijk onderzoek van de sectie genoomdiagnostiek is het verbeteren van de opsporing en interpretatie van variaties in het genoom, de identificatie van ziekmakende mutaties en onderzoek hiernaar te implementeren in de kliniek ten behoeve van betere diagnostiek en behandeling. Op deze manier kan hedendaagse medische technologie ten volle worden aangewend in de patiëntenzorg.

Publicaties

Publicaties van prof. dr. Hans Kristian Ploos van Amstel vindt u hier.