Terug
Bepaling Genetica Metabole Diagnostiek

Acylcarnitines

Startpagina Bepalingenwijzer
Synoniemen
Acylcarnitine profiel, Acylcarnitines, Carnitineprofiel, Vrij carnitine, Totaal carnitine
Materiaal

(Na/Li) heparine volbloed

Plasma

Urine

Bloedspot

Afnamevolume

Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

Minimaal 150 µl plasma

Minimaal 0,5 ml urine

Minimaal 1 goedgevulde bloedspot

Bepalings­frequentie

1x per week

Doorlooptijd

1-2 weken

Algemene informatie

Synoniemen
Acylcarnitine profiel,Acylcarnitines,Carnitineprofiel,Vrij carnitine,Totaal carnitine

Aanvraag, materiaal en afname

Aanvraagformulier

Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek

Ziektenbeelden:

Plasma

(Primaire) carnitine deficiëntie

Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van MCAD, VLCAD, MTP, CPT I en CPTII)

Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a.PA, MMA)

Urine

GA-I

Bloedspot

CPT I

Materiaal

(Na/Li) heparine volbloed

Plasma

Urine

Bloedspot

Afnamevolume

Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

Minimaal 150 µl plasma

Minimaal 0,5 ml urine

Minimaal 1 goedgevulde bloedspot

Afnameinstructie

Als de tijd tussen materiaalafname en ontvangst op ons laboratorium vermoedelijk langer dan één dag is, dan graag een bloedspot maken.

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (tel. 088 - 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Zie in onderstaande link de instructie.

Instructie_bloedspotkaart

Verzendcondities

Intern

(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur

Plasma: kamertemperatuur

Urine: kamertemparatuur

Bloedspot: kamertemperatuur

Extern

(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur

Plasma: -20 graden

Urine: -20 graden

Bloedspot: kamertemperatuur

Bewaarcondities

Intern (buiten kantoortijden)

(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden

Plasma: 4 graden

Urine: -20 graden

Bloedspot: kamertemperatuur

Extern

(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden

Plasma: -20 graden

Urine: -20 graden

Bloedspot: kamertemperatuur

Monsterontvangst

informatie-aMEZ@umcutrecht.nl

Verzendadres

Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)

t.a.v. sectie Metabole diagnostiek

Huispostnummer G.03.3.30

Heidelberglaan 100

3584 CX UTRECHT

Analyse en interpretatie

Methode

UPLC-MS/MS

Uitvoerend laboratorium

Metabole diagnostiek

UMC Utrecht

Bepalings-frequentie

1x per week

Doorlooptijd

1-2 weken

Eenheid

Plasma en bloedspot: µmol/l

Urine: mmol/mol kreatinine

Valkuilen en interferenties

Het gebruik van diverse medicatie (bijvoorbeeld amoxicilline (Augmentin) en het gebruik van valporaat (Depakine) of andere anti convulsiva kan invloed hebben op het acylcarnitine profiel.

Accreditatie

ISO15189:2012

IVDR Status

In-huis IVD

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet