Terug
Bepaling Genetica Genoomdiagnostiek

Central core disease/maligne hyperthermie

Central core disease/maligne hyperthermie

Startpagina Bepalingenwijzer
Synoniemen
RYR1, Central core disease/maligne hyperthermie
Materiaal

Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

Afnamevolume

Bloed volwassenen: 2x10ml,Bloed kinderen: 2x2ml

Doorlooptijd

10 weken (voor actuele termijnen van spoedanalyses zie diagnostiek-aanvragen-genoomdiagnostiek)

Algemene informatie

Synoniemen
RYR1,Central core disease/maligne hyperthermie
Indicatie

Individuele genanalyse

Aanvraag, materiaal en afname

Aanvraagformulier

Aanvraagformulier Genoomdiagnostiek

Spoedaanvraag

ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 75762

Materiaal

Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

Afnamevolume

Bloed volwassenen: 2x10ml,Bloed kinderen: 2x2ml

Alternatief Materiaal

Navelstrengbloed (5ml) Letop: ook bloed van moeder meezenden, Huidbiopt, PA-materiaal Vries, Vruchtwater (ENKEL na overleg; 30ml), Vlok (ENKEL na overleg; 15mg); Beenmerg (3-5ml in EDTA buis)

Afnameinstructie

Afname Instructies

Verzendcondities

Verzendcondities

Bewaarcondities

4°C

Bewaartermijn Materiaal

maximaal 1 week

Verzendadres

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrale Balie CDL, Huispost G.03.3.30, Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht

Analyse en interpretatie

Methode

NGS

Uitvoerend laboratorium

Genoomdiagnostiek UMC Utrecht

Doorlooptijd

10 weken (voor actuele termijnen van spoedanalyses zie diagnostiek-aanvragen-genoomdiagnostiek)

Aanvullingen

Uitslagtermijnen

Accreditatie

ISO15189

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet