-
Synoniemen
-
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
-
Materiaal
-
EDTA, 2 mL (roze)
-
Afnamevolume
-
WKZ: 1 mL
-
Bepalingsfrequentie
-
Tweewekelijks
Laatste uitslagen: 2 dagen geleden
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
-
Indicatie
-
Verdenking (erfelijke) Trombofilie. A1298C SNP (Glu429Ala) polymorfisme. Personen met twee kopieën van 1298A (1298AA) hebben het meest voorkomende genotype. Individuen met 1298CC (homozygoot) hebben een lagere MTHFR-activiteit dan AA- of AC-individuen. Er is steeds meer bewijs dat de klinische waarde van het testen op MTHFR-polymorfisme minimaal is. Bij twijfel of vragen: overleg met de laboratoriumspecialist (Dr Albert Huisman, klinisch chemicus).
Aanvraag, materiaal en afname
-
Spoedaanvraag
-
Spoedbepaling NIET mogelijk
-
Materiaal
-
EDTA, 2 mL (roze)
-
Afnamevolume
-
WKZ: 1 mL
-
Alternatief Materiaal
-
Geen
-
Bewaarcondities
-
Niet afdraaien, bewaren in de koelkast
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
DNA assay
In gebruik sinds: 07-07-2022
Laatst aangepast: 07-07-2022
-
Uitvoerend laboratorium
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium, unit HLA
Huispost G03.330
Heidelberglaan 100
3584CX Utrecht
088 75 57671
-
Bepalings-frequentie
-
Tweewekelijks
Laatste uitslagen: 2 dagen geleden
-
Eenheid
-
keuzelijst (Neg/Pos_hetero/Pos_homo)
-
Meetbereik
-
-
-
Referentie-waarden
-
Wildtype: 1298A. Polymorfisme: 1298C. Polymorfisme kan zowel heterozygoot als homozygoot voorkomen en is geassocieerd met een MTHFR enzym met verminderde activiteit. Polymorfisme komt afhankelijk van de populatie voor bij 7-12% van de individuen.
-
Klinische betekenis
-
Deze bepaling wordt uitgevoerd in het HLA laboratorium van het CDL, UMC Utrecht (locatie AZU; F.03), neem voor logistieke vragen contact op met het laboratorium via het centrale telefoonnummer 58826 of via telefoonnummer 57671. Neem bij vakinhoudelijke vragen contact op met de laboratoriumspecialist (Dr Albert Huisman).
-
Accreditatie
-
ISO15189: CH.TRH.04
-
IVDR Status
-
CE-IVD
-
Rondzending
-
ja, erkende rondzending
Technische details
-
Consumptievolume
-
100 uL
-
Dood Volume
-
niet van toepassing
