Prionlab

Aanvraagformulier liquor en overige diagnostiek (waaronder RT-QuIC)

1. Aanmelding

De aanvragend arts vult het RT‐QuIC test formulier in en geeft hierop aan of er ook cytologie moet worden verricht. Alle contactgegevens, inclusief telefoonnummer van de aanvrager, moeten duidelijk staan vermeld. Handtekening is verplicht. Gelieve het prionlab bij voorkeur ook via mail of telefonisch (088 75 565 17) in te lichten.

2. Verzendcondities

De buis met afgenomen liquor (ten minste 2 ml) moet dubbel verpakt en met het ingevulde formulier in een aparte envelop hierop bevestigd, per koerier (dus niet per post) voor 16.00 uur worden afgeleverd bij de patiëntenadministratie, met expliciete vermelding Prionlab:

UMC Utrecht t.a.v. Prionlab
Afdeling Pathologie H04.312
Heidelberglaan 100 
3584 CX Utrecht

Voor cytologisch onderzoek:

• Gekoeld, maar niet ingevroren.
• VOOR 16.00 uur dezelfde werkdag afleveren. Na dit tijdstip kan de liquor niet meer verwerkt worden voor cytologisch onderzoek.
• NA 16.00 uur verdient het de voorkeur het staal koel te bewaren en de daaropvolgende (werk)dag per koerier op te sturen. N.B. Dit is niet wenselijk gezien de autolyse (cf. infra).
• Als de liquor niet binnen 3 uur na afname wordt verwerkt (of reeds was ingevroren), treedt er lysis op en is de liquor niet bruikbaar voor cytologisch onderzoek.

Voor RT‐QuIC:

• Ontvangst en verwerking bij voorkeur binnen 2 dagen na afname.
• Indien verzending binnen 1 werkdag: gekoeld bewaren en op coolpacks vervoeren.
• Indien > 24 uur bewaren voor verzending: invriezen en vervoeren bij ‐20° m.b.v. droogijs.
• Een ingevroren staal kan nog aangewend worden voor analyse (in dat geval ingevroren houden).

Graag een digitale versie van het ingevulde formulier mailen naar: prionlab@umcutrecht.nl 

3. Kosten

De verzekeraar vergoedt de kosten van de RT‐QuIC test.

4. Overleg met neuropatholoog

Indien gewenst kan de aanvrager tijdens kantooruren contact opnemen met een van de neuropathologen via 088 75 588 22.

5. Uitslag

De RT‐QuIC test duurt 72 uur. De uitslag volgt binnen 9 werkdagen. Cytologisch onderzoek naar maligne cellen duurt ca. 3 werkdagen.

6. Toelichting op de test

De RT‐QuIC test: Deze test staat voor Real‐Time Quaking Induced Conversion en kan al bij leven de diagnose Creutzfeldt‐Jakob of andere prionziekte met zekerheid stellen. Een positieve liquor test betekent dat er zeker een prionziekte is. Slechts in een klein percentage is de RT‐QuIC uitslag negatief terwijl er wel een prionziekte aanwezig is. De obductie blijft dus nog steeds belangrijk; ook voor de subtypering, want sommige vormen van prionziekte verlopen wel langzaam. De RT‐QuIC test maakt gebruik van het vermogen van de verkeerd gevouwen pathologische vorm van prioneiwit (PrPSc) (gevonden in hersenvocht van CJD patiënten) om normaal prion eiwit (PrP) ook om te zetten naar de verkeerd gevouwen vorm (PrPSc). Deze omzetting leidt tot aggregaties die in real time wordt gevolgd met behulp van fluorescerende kleurstoffen. De huidige gevoeligheid van liquor RT‐QuIC test is 92% en de specificiteit is 100%. De interpretatie van de RT‐QuIC‐sporen wordt beïnvloed door de aanwezigheid van verhoogde aantallen rode en witte bloedcellen in de liquor en verhoogde totale eiwitconcentraties. Liquor‐monsters voor RT‐QuIC analyse moeten daarom helder en kleurloos zijn!

7. De meerwaarde van RT‐QuIC in vergelijking met de 14‐3‐3/tTau test

De rechtstreekse meting van het prioneiwit bij de RT‐QuIC test vervangt de oude bepalingen van het 14‐3‐3 en totaal‐tau eiwit, die geen specificiteit hadden en ook bij andere snel verlopende hersenaandoeningen positief zijn. Een negatieve 14‐3‐3 sluit CJD bovendien niet uit.

Per 1 januari 2022 is het Nederlandse Surveillance Centrum voor Prionziekten gesloten.

Dit komt door het stopzetten van de subsidie hiervoor van het RIVM/Ministerie van VWS. Er zijn geen alternatieve financieringsbronnen gevonden via bijv. de verzekeraars. Dat betekent dat er geen obductieservice meer geboden wordt voor de vraagstelling CJD (ziekte van Creutzfeldt‐Jakob/Creutzfeldt‐Jakob Disease). Er kan nog wel bij verdenking CJD liquor (of ander patiënten materiaal) worden opgestuurd voor RT‐QuIC onderzoek. Hiermee kan bij leven of postmortaal geprobeerd worden om prionziekten aan te tonen.