Terug

Nierziekten

Renaal Fanconi syndroom NEF16v16.2

15 genen

Genpanel dekking 15X: 99.8 %
NEF16v16.2
06-07-2023
FAHD2A
SLC2A2
EHHADH
GALT
ALDOB
PSAP
SLC37A4
ATP7B
FAH
CTNS
G6PC
ARSA
CLCN5
GLA
OCRL
FAHD2A
LRP2
BCS1L
SLC6A20
SLC2A2
EHHADH
SLC6A19
SLC34A1
RMND1
GALT
ALDOB
CUBN
PSAP
SLC16A12
SLC37A4
ATP7B
VIPAS39
AMN
FAH
VPS33B
COQ7
SLC5A2
COQ9
CTNS
COX10
G6PC
HNF4A
ARSA
CLCN5
GLA
OCRL
SLC19A2
FAHD2A
LRP2
BCS1L
SLC6A20
SLC2A2
EHHADH
SLC6A19
SLC34A1
RMND1
GALT
ALDOB
CUBN
PSAP
SLC16A12
SLC37A4
ATP7B
VIPAS39
AMN
GATM
FAH
VPS33B
COQ7
SLC5A2
COQ9
CTNS
COX10
G6PC
HNF4A
ARSA
CLCN5
GLA
OCRL

Dekkingspercentage

CreV4 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Renaal Fanconi syndroom NEF16v18.1

31 genen

Genpanel dekking 15X: 99.8 %
NEF16v18.1
06-07-2023
FAHD2A
SLC2A2
EHHADH
GALT
ALDOB
PSAP
SLC37A4
ATP7B
FAH
CTNS
G6PC
ARSA
CLCN5
GLA
OCRL
FAHD2A
LRP2
BCS1L
SLC6A20
SLC2A2
EHHADH
SLC6A19
SLC34A1
RMND1
GALT
ALDOB
CUBN
PSAP
SLC16A12
SLC37A4
ATP7B
VIPAS39
AMN
FAH
VPS33B
COQ7
SLC5A2
COQ9
CTNS
COX10
G6PC
HNF4A
ARSA
CLCN5
GLA
OCRL
SLC19A2
FAHD2A
LRP2
BCS1L
SLC6A20
SLC2A2
EHHADH
SLC6A19
SLC34A1
RMND1
GALT
ALDOB
CUBN
PSAP
SLC16A12
SLC37A4
ATP7B
VIPAS39
AMN
GATM
FAH
VPS33B
COQ7
SLC5A2
COQ9
CTNS
COX10
G6PC
HNF4A
ARSA
CLCN5
GLA
OCRL

Dekkingspercentage

CreV4 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Renaal Fanconi syndroom NEF16v21.1

33 genen

Genpanel dekking 15X: 99.8 %
NEF16v21.1
06-03-2024
FAHD2A
SLC2A2
EHHADH
GALT
ALDOB
PSAP
SLC37A4
ATP7B
FAH
CTNS
G6PC
ARSA
CLCN5
GLA
OCRL
FAHD2A
LRP2
BCS1L
SLC6A20
SLC2A2
EHHADH
SLC6A19
SLC34A1
RMND1
GALT
ALDOB
CUBN
PSAP
SLC16A12
SLC37A4
ATP7B
VIPAS39
AMN
FAH
VPS33B
COQ7
SLC5A2
COQ9
CTNS
COX10
G6PC
HNF4A
ARSA
CLCN5
GLA
OCRL
SLC19A2
FAHD2A
LRP2
BCS1L
SLC6A20
SLC2A2
EHHADH
SLC6A19
SLC34A1
RMND1
GALT
ALDOB
CUBN
PSAP
SLC16A12
SLC37A4
ATP7B
VIPAS39
AMN
GATM
FAH
VPS33B
COQ7
SLC5A2
COQ9
CTNS
COX10
G6PC
HNF4A
ARSA
CLCN5
GLA
OCRL

Dekkingspercentage

CreV4 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Patiëntenzorg

Naar en in het ziekenhuis

Goed om te weten

Verwijzingen

Opleidingen

Expertise

Meer

Research

Strategic Themes

More

Over het UMC Utrecht

 

Actueel

Steun ons

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Contact

Adres en route

Social media & pers

Voor verwijzers

Afspraken

Verwijzingen

Uw afspraak of opname

Patiëntgegevens

Zorgprofessionals

Praktisch

Naar UMC Utrecht

In het ziekenhuis

Goed om te weten

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet