Terug

Neuromusculaire ziekten

Motor en sensory neuropathie NEM15v19.1

87 genen

Genpanel dekking 15X: 99.7 %
NEM15v19.1
06-07-2023
PMP22
NAGLU
sep-09
TTR
CTDP1
DNMT1
DNM2
PRX
MED25
PNKP
NEFH
MORC2
SBF1
PDK3
GJB1
PRPS1
AIFM1
LRSAM1
KIF1B
MFN2
YARS
NGF
LMNA
MPZ
DCTN1
HOXD10
KIF1A
RAB7A
HSPB3
HINT1
SH3TC2
FIG4
GARS
HSPB1
ARHGEF10
NEFL
GDAP1
NDRG1
SPTLC1
IKBKAP
LRSAM1
SETX
EGR2
SBF2
BSCL2
IGHMBP2
MTMR2
WNK1
FGD4
TRPV4
HSPB8
ATL1
SPTLC2
FBLN5
DYNC1H1
INF2
SLC12A6
LITAF
AARS
KARS
GAN
PMP22
sep-09
CTDP1
DNMT1
DNM2
PRX
MED25
GJB1
ATP7A
PRPS1
PLEKHG5
KIF1B
MFN2
YARS
GJB3
NGF
LMNA
NTRK1
DCAF8
MPZ
SCN9A
HOXD10
DNAJB2
KIF1A
SCN11A
TFG
RAB7A
MME
GNB4
TRIM2
CCT5
FAM134B
HSPB3
HINT1
HARS
SH3TC2
DST
FIG4
GARS
HSPB1
ARHGEF10
NEFL
GDAP1
PMP2
NDRG1
VCP
SPTLC1
IKBKAP
PRDM12
SURF1
DHTKD1
EGR2
HK1
SGPL1
BAG3
SBF2
BSCL2
ATL3
IGHMBP2
DGAT2
MTMR2
WNK1
FGD4
MARS
KIF5A
TRPV4
HSPB8
COX6A1
ATL1
SPTLC2
FBLN5
VRK1
DYNC1H1
INF2
SLC12A6
SPG11
LITAF
AARS
KARS
GAN
SEPTIN9
SEPTIN9

Dekkingspercentage

CreV4 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Motor en sensory neuropathie NEM15v16.1

52 genen

Genpanel dekking 15X: 99.8 %
NEM15v16.1
06-07-2023
PMP22
NAGLU
sep-09
TTR
CTDP1
DNMT1
DNM2
PRX
MED25
PNKP
NEFH
MORC2
SBF1
PDK3
GJB1
PRPS1
AIFM1
LRSAM1
KIF1B
MFN2
YARS
NGF
LMNA
MPZ
DCTN1
HOXD10
KIF1A
RAB7A
HSPB3
HINT1
SH3TC2
FIG4
GARS
HSPB1
ARHGEF10
NEFL
GDAP1
NDRG1
SPTLC1
IKBKAP
LRSAM1
SETX
EGR2
SBF2
BSCL2
IGHMBP2
MTMR2
WNK1
FGD4
TRPV4
HSPB8
ATL1
SPTLC2
FBLN5
DYNC1H1
INF2
SLC12A6
LITAF
AARS
KARS
GAN
PMP22
sep-09
CTDP1
DNMT1
DNM2
PRX
MED25
GJB1
ATP7A
PRPS1
PLEKHG5
KIF1B
MFN2
YARS
GJB3
NGF
LMNA
NTRK1
DCAF8
MPZ
SCN9A
HOXD10
DNAJB2
KIF1A
SCN11A
TFG
RAB7A
MME
GNB4
TRIM2
CCT5
FAM134B
HSPB3
HINT1
HARS
SH3TC2
DST
FIG4
GARS
HSPB1
ARHGEF10
NEFL
GDAP1
PMP2
NDRG1
VCP
SPTLC1
IKBKAP
PRDM12
SURF1
DHTKD1
EGR2
HK1
SGPL1
BAG3
SBF2
BSCL2
ATL3
IGHMBP2
DGAT2
MTMR2
WNK1
FGD4
MARS
KIF5A
TRPV4
HSPB8
COX6A1
ATL1
SPTLC2
FBLN5
VRK1
DYNC1H1
INF2
SLC12A6
SPG11
LITAF
AARS
KARS
GAN
SEPTIN9
SEPTIN9

Dekkingspercentage

CreV4 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Patiëntenzorg

Naar en in het ziekenhuis

Goed om te weten

Verwijzingen

Opleidingen

Expertise

Meer

Research

Strategic Themes

More

Over het UMC Utrecht

 

Actueel

Steun ons

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Contact

Adres en route

Social media & pers

Voor verwijzers

Afspraken

Verwijzingen

Uw afspraak of opname

Patiëntgegevens

Zorgprofessionals

Praktisch

Naar UMC Utrecht

In het ziekenhuis

Goed om te weten

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet