Door gentherapie is zo veel mogelijk voor Jake
Vijfentwintig procent kans op een baby’tje met de spierziekte SMA. Een kleine kans, zou je denken. “Het zal ons toch niet nóg eens overkomen?”, vroegen de ouders van de driejarige Elena – met SMA – zich af. Toch werd haar broertje Jake geboren mét SMA. Gelukkig gaf de nieuwe gentherapie in het Wilhelmina Kinderziekenhuis hoop voor Jake en zijn gezin op een gezond en gelukkig leven. In aflevering 1 van seizoen 2 van de RTL-serie ‘Het Kinderziekenhuis’ zien we Jake. Hij is dan twee weken oud en krijgt de gentherapie. Hoe is het nu met hem?
Moed, veerkracht, hoop en kracht. Het zijn woorden die passen bij Simone en haar gezin. Want twee kinderen met SMA (Spinale Musculaire Atrofie), brengen zorg en onzekerheid. Maar er is ook heel veel dankbaarheid, kansen, trots en liefde. Het gezin leidt een redelijk ‘normaal’ leven. Simone vertelt: “Elena zit in een rolstoel. Als baby kroop ze niet, stond ze niet en kon haar hoofd of benen nauwelijks optillen. Het voelde alsof haar kracht steeds minder werd. Haar ontwikkeling bleef achter: het bleek SMA. Haar behandeling biedt hoop: om de vier maanden krijgt ze een ruggenprik, waardoor haar spierkracht stabiel blijft.”
Je hebt dezelfde ziekte als je zus, mag je dan niet geboren worden?
De wens voor nog een kindje was er. Oók met 25 procent kans op een kindje met SMA. Bij 18/19 weken zwangerschap hoorde Simone dat ook Jake SMA had. “We stonden toen voor de keuze: de zwangerschap afbreken, of doorgaan met het risico dat hij beperkt zou zijn. Ik voelde hem al bewegen. En hoe oneerlijk: je hebt dezelfde ziekte als je zus, mag je dan niet geboren worden?” In de wetenschap dat er een nieuwe gentherapie was, besloten ze door te zetten. “Ik vond kracht in ons gezin, vooral in Elena. Haar doorzettingsvermogen gaf me moed. Natuurlijk wil je geen kind in een rolstoel, maar je kunt de toekomst niet voorspellen. Wat ik wél weet, is dat dankzij deze behandeling er zoveel meer mogelijk is voor Jake. Dat biedt hoop.”
Over de gentherapie in het Wilhelmina Kinderziekenhuis
Het UMC Utrecht kan baby’s met de ernstige spierziekte SMA gaan behandelen met de gentherapie Zolgensma. Patiënten met de zeldzame spierziekte SMA zoals Jake en Elena hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen ontbreekt het zogenaamde SMN1-gen, wat leidt tot een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit is nodig voor de functie van zenuwencellen die het ruggenmerg en hersenen met de spieren verbinden. Met de gentherapie die het ontbrekende SMN1-gen terug in de cellen van het lichaam brengt. Het wordt door een eenmalig infuus toegediend. Het mooie is dat deze gentherapie blijvend is: het DNA wordt niet afgebroken en blijft functioneren.
Hoe gaat het nu met Jake en Elena?
In aflevering 1 van seizoen 2 van de RTL-serie ‘Het Kinderziekenhuis’ zien we Jake. Hij is dan twee weken oud en krijgt de gentherapie. Hoe is het nu met hem? “Jake is een heel vrolijk en eigenwijs mannetje. Alles verloopt volgens het boekje, en dat is iets waar we ontzettend dankbaar voor zijn. Jake laat ons opnieuw beleven hoe het is om ouder te worden en te genieten van zijn peutergedrag, zoals het ontdekken van 'normale' dingen: stopcontacten, kaarsjes en de wereld om hem heen. Iedere ochtend schatert hij het uit als hij Elena ziet. Het zijn de kleine dingen die Elena nu zelf kan, die ons trots maken. We zien steeds weer vooruitgang bij hen allebei. Elena gaat straks naar de basisschool. Dat is een grote stap. Hoe zullen andere kinderen reageren? We hopen dat Elena mondig genoeg is om te zeggen: "Ik heb een spierziekte, maar ik kan alles."
Onderzoek maakt behandelingen als deze mogelijk
Jake kreeg de kans op een gezond leven dankzij wetenschappelijk onderzoek. Zonder deze ontwikkelingen waren behandelingen zoals gentherapie niet mogelijk geweest. In het Wilhelmina Kinderziekenhuis werken artsen en onderzoekers continu aan nieuwe therapieën en betere zorg voor kinderen met een ernstige ziekte. Dit kost tijd, inzet én geld. Wil jij hieraan bijdragen? Met een donatie help je mee om belangrijk onderzoek bij kinderen mogelijk te maken. Help mee.
