Elena’s verhaal: een vrolijk meisje met SMA

Elena is drie jaar. Ze is een vrolijk meisje met de erfelijke zeldzame spierziekte SMA (Spinale Musculaire Atrofie). Elke vier maanden krijgt ze een ruggenprik. Dit zorgt ervoor dat haar spierkracht niet verder afneemt. Dankzij deze behandeling blijft haar conditie stabiel en is er hoop voor de toekomst. 

Als baby leek Elena in eerste instantie gezond, maar al snel viel op dat ze niet meegroeide met andere kinderen van haar leeftijd. Ze kroop niet, kon niet staan of lopen en had moeite met het optillen van haar hoofd en benen. Het leek alsof ze minder kracht had dan andere baby’s. Na een medisch traject bleek het SMA. Moeder Simone: “Een kind krijgen met SMA is iets wat je overkomt. De wens voor een kind is er, maar je verwacht nooit dat je kind een ernstige spierziekte zal hebben.” 

Twee kinderen met SMA  

En zeker niet bij een eerste kind. Elena heeft SMA type 2 en wordt vaak pas na een half jaar merkbaar. “De eerste tijd hadden we geen besef van wat ons overkwam. Later kreeg Elena een broertje, Jake. Het was vijfentwintig procent kans op een baby’tje met de spierziekte SMA. “Het zal ons toch niet nóg eens overkomen?”, vroegen ze zich af. Toch werd haar broertje Jake geboren mét SMA. Gelukkig gaf de nieuwe gentherapie net na zijn geboorte in het Wilhelmina Kinderziekenhuis hoop. Elena en haar broer hebben een bijzondere band. Elke ochtend, zodra ze elkaar zien, schatert hij het uit van blijdschap. Ze genieten van de kleine momenten samen en delen hun eigen manier van samenzijn.  

Hoe zou het straks gaan op school? 

Elena gaat straks naar school. Een nieuwe omgeving, een grotere basisschool, en andere kinderen die haar voor het eerst ontmoeten. Hoe zullen ze reageren? Simone: “Ik hoop dat ze mondig genoeg is om uit te leggen: ‘Ik heb een spierziekte, maar ik kan alles.’ Ook denken we na over hoe haar broer opgroeit met een zus met SMA. We willen dat hij een normaal leven leidt, zonder zich altijd aan te hoeven passen of zich zorgen te maken. Gelukkig slaat de behandeling aan en wordt ze goed in de gaten gehouden in Utrecht. De fysiotherapie helpt, en zodra er een vermoeden is dat haar spierkracht achteruitgaat, kan er snel worden ingegrepen met een behandeling.” 

Bezoekjes aan het Wilhelmina Kinderziekenhuis: een uitje 

Het gezin is vaak in het Wilhelmina Kinderziekenhuis voor dagopnames. “Dit zijn lange dagen, maar we proberen er iets leuks van te maken—een uitje, een dag waarop we samen zijn. Elena zelf is zich inmiddels heel bewust van alles wat er in het ziekenhuis gebeurt. Ze weet precies wat de behandelingen inhouden en wat er gaat gebeuren als ze een afspraak heeft. We leiden een redelijk ‘normaal’ leven, met extra zorg.” 

In het UMC Utrecht bevindt zich het SMA Centrum Nederland. In het Spieren voor Spieren Kindercentrum kunnen jonge patiënten terecht voor diagnose, zorg en behandeling. Daarnaast wordt vanuit het SMA Centrum Nederland wetenschappelijk onderzoek verricht naar SMA. 

SMA is een erfelijke spierziekte, wat betekent dat je ermee geboren wordt. Je kunt de ziekte krijgen als je van allebei je ouders de afwijking in het gen erft. Ouders weten vaak niet dat zij drager zijn, en ontdekken dat bij de komst van een eerste kind, zoals ook de ouders van Elena overkwam.   

In Nederland krijgen alle kinderen in de eerste week na de geboorte een hielprik. De hielprikscreening is bedoeld om ernstige, erfelijke ziekten op te sporen, zodat kinderen vroegtijdig behandeling kunnen krijgen. Bij deze screening gaat het om ziektes die niet te genezen zijn, maar wel goed te behandelen. Sinds 1 juni 2022 is ook SMA toegevoegd aan de hielprikscreening, waardoor artsen de diagnose al op heel jonge leeftijd kunnen stellen. Toen Elena werd geboren was SMA nog niet opgenomen in de hielprik, daardoor duurde het lang voordat werd ontdekt dat zij SMA heeft. Ouders in Nederland krijgen dit nu vaak in een vroeger stadium te horen. 

Is de uitslag van de hielprikscreening positief voor SMA, dan heeft het kindje naar alle waarschijnlijkheid de genetische aanleg om symptomen van SMA te ontwikkelen op latere leeftijd. Een positieve uitslag zegt nog niets over hoe ernstig de ziekte zal worden, dat kan per persoon erg verschillen. Om te voorspellen wat de ernst is van de ziekte, is eerst verder bloedonderzoek nodig. Na een positieve uitslag krijgen de ouders daarom al binnen enkele dagen een uitnodiging om langs te komen in het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. 

Als artsen vroeg kunnen vaststellen dat een baby SMA heeft, dan kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. De medicijnen werken namelijk beter als het kindje nog geen symptomen heeft.