"Erfelijkheidstest biedt kinderen een toekomst"
“PLN is nog heel onbekend. Mijn eigen huisarts wist niet eens wat het was.” Annette heeft de erfelijke hartspierziekte PLN. Bij mensen met deze ziekte kunnen ernstige hartritmestoornissen optreden.
“Ik vind het belangrijk dat mensen PLN kennen,” vertelt Annette. “In Nederland zijn op dit moment duizend patiënten bekend met een mutatie in het PLN-gen. Vooral in Friesland en Noord-Holland komt het voor. Er moeten nog veel meer families zijn die niet weten dat ze drager van het gen zijn. Het gen is voor 50% overdraagbaar. Een erfelijkheidstest kan dit uitwijzen. Zelf kom ik uit een gezin van vier, waarvan drie het hebben. De kinderen van mijn zus hebben het ook allebei. Dankzij de test kunnen we ernstige gevolgen voor hen vermijden.”
Familiegeschiedenis
“PLN komt meestal pas op middelbare leeftijd tot uiting, maar ik heb ook voorbeelden gehoord van jongeren die op het voetbalveld, tijdens het joggen of gewoon aan tafel neervallen. Intensief sporten is niet goed als je deze ziekte hebt. Mijn neef wilde professioneel boxer worden. Hij wist dat hij gendrager was, maar toch ging hij door met sporten. Dan trigger je de ziekte op een of andere manier, artsen weten nog niet helemaal hoe. Daar heeft hij ernstige gevolgen aan overgehouden, zoals een ICD (een apparaatje dat ingrijpt bij gevaarlijke hartritmestoornissen) en zware medicijnen. Mijn vader schaatste ooit de Elfstedentocht uit en had op zijn vijfenzeventigste geen enkele last van zijn hart, ondanks de ziekte. Dat kan dus ook, heel bizar.”
Steunhart
“Zelf had ik tot mijn vijfenveertigste een actief leven met een goede baan, ik was voorzitter van de kolfsportbond en altijd heel sportief. Totdat ik in 2007 op de fiets zat en mijn hart het even liet afweten. Ik kreeg een ICD. Veel patiënten ontwikkelen hartfalen binnen tien jaar na een hartinfarct. Dan beland je, net als ik, aan een noodgreep als een steunhart. Als overbrugging naar een harttransplantatie. Dat kan wel vijf jaar duren, er zijn jaarlijks weinig geschikte donorharten beschikbaar. Het is helaas een gemene ziekte. Als je je laat testen, kun je zulke ernstige gevolgen voor zijn.”
Mijn oproep aan alle moeders
“Als mensen hartziekte in de familie hebben, in combinatie met Friese voorouders, moeten ze extra alert zijn. Dus kijk naar je familiegeschiedenis en laat een erfelijkheidstest doen. Veel mensen doen dat niet uit angst voor de gevolgen. Dat snap ik wel, want als je kinderen op hun vijftiende de diagnose krijgen, heeft dat gevolgen voor de rest van hun leven. Maar als je je laat testen, kunnen de artsen in elk geval medicatie op jonge leeftijd starten, waardoor je ernstige vormen voor kunt zijn. Via de stichting PLN ken ik veel moeders die hun kinderen hebben laten testen. Ondanks de diagnose zijn ze daar zo blij mee, ze hebben echt het gevoel dat hun kind goed in de gaten wordt gehouden. Als je je niet laat testen en je weet dat dit soort dingen in familie voorkomen, dan hangt er altijd een zwaard van Damocles boven je hoofd.”
Een nieuw hart
“In december 2017 heb ik een donorhart gekregen in het UMC Utrecht. Dat kwam totaal onverwacht. Ik functioneerde vrij goed met mijn steunhart, was er niet ziek van. Het ding zit alleen in de weg. Niet ideaal, maar goed te doen. Je moet gewoon accepteren dat zo’n ding er is om je leven te redden. Totdat midden in de nacht de telefoon ging. ‘Hoe snel kunt u hier zijn?’. De volgende ochtend werd ik naar de operatiekamer gereden voor een harttransplantatie. Ik lag tot half januari in het ziekenhuis. In de weken na operatie was ik steeds bang voor een ritmestoornis. Dan bedacht ik opgelucht: ‘Ik heb een ander hart, dus dat gebeurt niet meer’. Het gaat nu heel goed met mij. Het enige waar ik tegenaan loop, is mijn conditie. Die is helemaal verdwenen. Ik ben zo ongelooflijk dankbaar voor het donorhart. Het heeft veel met me gedaan, ook met mijn familie en vrienden. Zoiets geeft hoop en perspectief.”
Kampioen in de kolfsport
“Sport is echt de rode draad in mijn leven. Als kind al turnen, handbal, paardrijden. Ik houd van lange stukken wandelen of fietsen. En de kolfsport, dat speel je met een stok en een bal. Net als biljart of golf gaat het om concentratie en goed mikken. Ik vind het de mooiste sport die er is, een combinatie van gezelligheid langs de kant en rivaliteit in de baan. Ik was voorzitter van de kolfsportbond en ben één keer Nederlands kampioen geworden. Met steunhart was het lastig, vanwege de batterijen en het tasje op de rug. Toen heb ik niet goed kunnen presteren, maar de sport heeft me wel geholpen met revalideren. Nu ga ik langzamerhand weer beginnen. Mijn doel is om opnieuw kampioen te worden. Als symbool voor mijn herstel en nieuwe leven. Ik hoop dat iedereen die dit leest zich laat testen, om ernstige gevolgen zoals die van mij te voorkomen. Zo kunnen jouw kinderen weer een toekomst hebben. In welke sport dan ook.”
