Nieuwe expertise zeldzame aandoeningen erkend
Het UMC Utrecht heeft al 34 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, waaronder voor complexe epilepsie, erfelijke hart- en vaatziekten en metabole ziekten. Daar komen nu twee expertisecentra bij, daarnaast mogen een aantal bestaande expertisecentra verlengen of uitbreiden. Dat maakte het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) op 1 oktober 2022 bekend. Het UMC Utrecht heeft onder meer weer een erkenning gekregen als expertisecentrum voor aangeboren hartafwijkingen.
Zeldzame aandoeningen zijn moeilijk te herkennen en vast te stellen. Ze zijn vaak levensbedreigend of chronisch invaliderend. Als er al een behandeling beschikbaar is, is deze niet eenvoudig omdat er vaak meerdere organen bij betrokken zijn. Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA's) zijn de plek waar mensen met een zeldzame aandoening terecht kunnen. Door de bundeling van kennis en expertise verbeteren ze de diagnostiek en zorg voor deze patiënten.
Margriet Schneider, voorzitter Raad van Bestuur van het UMC Utrecht, is blij met het nieuws: “De ministeriële erkenningen voor ECZA’s zijn van cruciaal belang voor het UMC Utrecht. Een erkenning zelf is natuurlijk niet het doel, maar het middel om de zorg voor zeldzame aandoeningen voor nu en in de toekomst te waarborgen. Het UMC Utrecht vervult vanuit de ECZA’s een actieve maatschappelijke rol voor zeer complexe zorg, kennis en expertise. Dit maakt het voor zowel patiënten als zorgverleners nog inzichtelijker waar men terecht kan met zeldzame aandoeningen. Daarnaast wordt de totale zorg voor deze patiëntengroep, en het wetenschappelijk onderzoek, alleen maar beter door de bundeling van kennis en expertise. Regionale en Europese samenwerking is daarin onmisbaar.”
Zeldzame aangeboren hartafwijkingen
Elk jaar worden in Nederland 1400 kinderen geboren met uiteenlopende aangeboren hartafwijkingen. Gregor Krings, hoofd kindercardiologie van het UMC Utrecht/Wilhelmina Kinderziekenhuis: “De kracht van ons Expertisecentrum voor Aangeboren Hartafwijkingen ligt in de samenwerking tussen de verschillende disciplines. Die start al voor de geboorte en loopt door tot in de volwassenheid, inclusief goede transitiezorg. Door bundeling van kennis, expertise en ervaring kunnen we patiënten met een zeldzame aangeboren hartafwijking de beste behandeling bieden, waarbij we de wensen en behoeften van de patiënt (en ouders) meenemen. Met deze toekenning hebben we wederom een erkend Expertisecentrum voor Aangeboren Hartafwijkingen. Daarnaast hebben we specifieke erkenning gekregen voor vier groepen van de meest ernstige hartafwijkingen zoals één kamerharten (o.a. hypoplastisch linker hartsyndroom), verkeerd aangesloten grote slagaders (transpositie), afwijkingen van de uitstroombanen (o.a. Tetralogie van Fallot) en afwijkingen van de lichaamsslagader of –klep (aorta-afwijkingen).”
Erkend, uitgebreid en verlengd
Het UMC Utrecht heeft een aantal expertisecentra (op)nieuw erkend gekregen, en kreeg daarnaast uitbreiding en verlenging van bestaande centra. Een erkenning is vijf jaar geldig, daarna moet het expertisecentrum een nieuwe aanvraag doen. De volgende expertisecentra zijn erkend, uitgebreid en/of verlengd:
| Naam | Erkend/uitgebreid/verlengd |
|---|---|
| UMC Utrecht Expertisecentrum voor familiaire kanker | Erkend expertisecentrum met de volgende aandoeningen: - Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom |
| UMC Utrecht Expertisecentrum voor aangeboren hartafwijkingen | Erkend expertisecentrum met de volgende aandoeningen: - Zeldzame congenitale niet-syndromale hartmalformatie |
| UMC Utrecht Expertisecentrum voor neuro-oncologie en neoplastische schedelbasisaandoeningen | Verlenging en uitbreiding met de volgende aandoeningen: - Meningeoom |
| UMC Utrecht Expertisecentrum voor aangeboren gelaats- en tandafwijkingen. | Uitbreiding erkend expertisecentrum met de volgende aandoeningen: - Geïsoleerd syndroom van Pierre Robin |
| UMC Utrecht Expertisecentrum voor neonatale neurologie | Verlenging en uitbreiding met de volgende aandoeningen: - Neonataal hypoxisch en ischemisch hersenletsel |
| UMC Utrecht Expertisecentrum voor hoofd-halstumoren | Verlenging: - Zeldzame tumor van de speekselklieren |
| UMC Utrecht Expertisecentrum voor erfelijke metabole ziekten (CIMD-UMCU) | Uitbreiding erkend expertisecentrum met de volgende aandoeningen: - CLN3-ziekte (Ziekte van Batten) * * i.s.m. Bartiméus |
Wat zijn zeldzame aandoeningen?
Een zeldzame aandoening is een ziekte (of syndroom) die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Er zijn ongeveer 8000 zeldzame aandoeningen. In Nederland hebben ruim een miljoen kinderen en volwassenen een zeldzame aandoening. Het duurt vaak lang om een diagnose te stellen; gemiddeld 6 jaar, waarin de patiënt meer dan 5 medisch specialisten ziet voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Dat komt doordat de aandoeningen moeilijk te herkennen zijn zonder de juiste kennis. De Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen spelen een belangrijke rol in het tijdig herkennen en behandelen van deze aandoeningen.
