Begin februari gaat het UMC Utrecht SMA-patiënten van 9,5 jaar en ouder behandelen met het experimentele medicijn Spinraza. Dit weekend worden de patiënten geïnformeerd over de volgorde waarin dat gebeurt. Neuroloog Ludo van der Pol: “We hebben er samen met de patiëntenvereniging hard aan gewerkt om dit mogelijk te maken.”

“Geweldig”, vindt hij het. “We zijn er ontzettend blij mee dat we na de jonge kinderen nu ook tieners en volwassenen een perspectief kunnen bieden.” Ludo van der Pol is hoofd van het Nederlandse SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht en hij houdt zich persoonlijk al twaalf jaar bezig met deze zeldzame spierziekte. SMA (Spinal Muscular Atrophy) ontstaat door een fout in het DNA en veroorzaakt spierzwakte die geleidelijk steeds erger wordt. Op basis van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart en de ernst van het krachtsverlies worden vier typen onderscheiden. Vroeg of laat leidt SMA tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, als uiteindelijk de ademhalingspieren falen. Tot ruim twee jaar geleden was er geen medicijn dat de ziekte kon afremmen of stabiliseren.

Positieve effecten

Dat veranderde in 2017, toen Spinraza (werkzame stof: nusinersen) tot de Europese markt werd toegelaten. Nadat een specifieke groep jonge kinderen in het UMC Utrecht eerder al in onderzoeksverband met Spinraza behandeld was, werd het middel op 1 augustus 2018 in het basispakket van de zorgverzekering opgenomen en vergoed voor kinderen tot 9,5 jaar oud. Ludo: “Er was genoeg wetenschappelijk bewijs dat Spinraza bij jonge patiënten positieve effecten had. Zeer jonge kinderen met de ernstigste vorm, SMA type 1, overleven dankzij de behandeling vaak en laten ook enige motorische ontwikkeling zien. Bij de wat oudere kinderen zijn er ook effecten op spierkracht en motorische ontwikkeling waardoor ze beter leren bewegen. Ook zien we bij wat oudere kinderen meestal geen achteruitgang meer.” Het middel lijkt de ziekte dus te stabiliseren.

Dit wetenschappelijk bewijs ontbreekt voor tieners en volwassenen. Behandeling van deze groep in Nederland was daarom alleen mogelijk in het kader van onderzoek. Daarom hebben het UMC Utrecht en de patiëntenvereniging Spierenziekten Nederland samen met Spinraza-producent Biogen een onderzoeksvoorstel ingediend. Ludo: “In de tien jaar dat we SMA Expertisecentrum zijn, hebben we consequent gegevens verzameld en veel over de ziekte geleerd. Omdat mensen met een zeldzame ziekte als SMA zoveel mogelijk naar één centrum komen, kunnen veel gegevens en kennis verzameld worden op één plek. Deze gegevens, bijvoorbeeld over het natuurlijke beloop van SMA, bleken heel bruikbaar om relatief snel een goed onderbouwde aanvraag voor dit onderzoek in te dienen bij Zorginstituut Nederland, dat de Nederlandse overheid op dit gebied adviseert.” Het Zorginstituut heeft een positief advies uitgebracht en daarop heeft het ministerie van Volksgezondheid besloten om Spinraza tijdelijk beschikbaar te stellen in een zogeheten VT-traject (Voorwaardelijke Toelating).

Dit betekent dat Spinraza voor alle SMA-patiënten vergoed zal worden, op voorwaarde dat zij deelnemen aan het onderzoek naar de werkzaamheid van het medicijn. Het gaat dus om een proefperiode, die waarschijnlijk zeven jaar zal duren. Afhankelijk van de uitkomst zal het middel daarna ook voor patiënten vanaf 9,5 jaar in het basispakket opgenomen worden of níet langer vergoed worden. Spinraza is een duur medicijn dat met een ruggenprik wordt toegediend. In de opbouwfase krijgen patiënten vier ruggenprikken in twee maanden en daarna levenslang elke drie maanden één. Spinraza kost nu om en nabij de € 80.000 per injectie.

Twee teams

De behandeling met Spinraza en het onderzoek naar de werkzaamheid ervan vinden plaats in het UMC Utrecht (meer hierover lees je in deze Q&A). Ludo: “We hebben twee teams die zich gaan bezighouden met twee verschillende groepen, één onder de zestien jaar en één boven de zestien jaar. Patiënten onder zestien worden in het WKZ behandeld en boven zestien in het UMC Utrecht.” Het WKZ (Wilhelmina Kinderziekenhuis) is een gespecialiseerd kinderziekenhuis dat deel uitmaakt van het UMC Utrecht. “In het WKZ behandelt het team van het Spieren voor Spieren Kindercentrum samen met andere specialisten al 80 kinderen onder de 9,5 jaar en daar komen er jaarlijks ongeveer 15 bij. Door deze tweedeling hebben we zoveel mogelijk behandelplekken gecreëerd, die we logistiek optimaal kunnen benutten. De volwassenengroep is groter en in het UMC Utrecht kunnen we die meer capaciteit bieden.”

 

Hoeveel patiënten er in totaal zullen meedoen, is een open vraag. Ludo verwacht dat het er rond de 200 zullen zijn, maar het kunnen er ook meer zijn. “We schatten dat er in totaal zo’n 500 SMA-patiënten in Nederland zijn. We krijgen nu berichten en aanmeldingen van mensen die we nog nooit gesproken hebben.” Het uiteindelijke aantal is afhankelijk van wie er mee wíllen doen en wie ermee kúnnen doen. Veel SMA-patiënten hebben vergroeiingen aan de rug, wat het toedienen van een ruggenprik complex en soms zelfs onmogelijk maakt. Artsen en verpleegkundigen in het UMC Utrecht hebben de afgelopen drie jaar veel ervaring opgedaan met het veilig toedienen ervan.

Rechtvaardige methode

Het is niet mogelijk om alle patiënten tegelijk te laten starten met de behandeling. Dat komt door de benodigde frequentie van de ruggenprikken, de complexe zorg daaromheen en de arbeidsintensieve manier waarop onderzocht wordt wat de effecten van Spinraza zijn. Dat doen fysiotherapeuten die alle patiënten regelmatig zullen toetsen op spierkracht, bewegelijkheid en uithoudingsvermogen. Omdat onbekend is hoe patiënten op de behandeling zullen reageren, zijn er geen criteria om te bepalen wie er eerder dan anderen behandeld moeten worden. Daarom heeft het UMC Utrecht gezocht naar een eerlijke manier om de volgorde van behandeling te bepalen en dit afgestemd met de patiëntenvereniging.

Gekozen is voor een zogenoemde willekeurige toewijzing. Iedereen die geregistreerd staat bij het SMA Expertisecentrum krijgt een nummer. Onder toezicht van een notaris worden deze nummers volgordelijk getrokken. De volgorde van de getrokken nummers bepaalt dan de plek op de wachtlijst. Nieuwe patiënten die nog niet bij het SMA Expertisecentrum bekend zijn, kunnen zich nog aanmelden. Voor hen zijn ‘lege’ plekken op de lijst ingeruimd zodat ze op een later moment kunnen instromen. Iedere SMA-patiënt start binnen twee jaar met de behandeling.  

Ghislaine van Thiel is als ethicus betrokken bij het onderzoeksvoorstel. “Liefst bepaal je de volgorde van behandeling op basis van medische criteria. Tot nu toe was dit altijd mogelijk, maar voor deze groep van 9,5 jaar en ouder ontbreekt de kennis of is de beschikbare kennis te dun om het morele gewicht van een onderscheid te dragen. Je wil niemand benadelen. Wat doe je dan? We hebben gezocht naar een eerlijke methode zonder aanziens des persoons. Een rechtvaardige methode waarin het bijvoorbeeld niet mogelijk is dat mondige patiënten de volgorde beïnvloeden ten koste van minder mondige patiënten. Daarom hebben we gekozen voor deze willekeurige toewijzing.”

Vrijdag worden de eerste 25 patiënten voor de behandeling ingepland en in het weekend krijgen alle patiënten een brief over hun plek op de lijst. Meer hierover lees je in deze Q&A.

Zolgensma en Risdiplam

Mogelijk komen er dit jaar nog twee medicijnen tegen SMA beschikbaar: Zolgensma en Risdiplam. Ludo: “Zolgensma is gentherapie voor hele jonge patiënten, onder de twee jaar. Als die wordt toegelaten, verwacht ik dat we die gaan inzetten voor de behandeling van de ergste variant van de ziekte: type 1. Risdiplam lijkt qua werking op Spinraza, maar het is een drank. Als die wordt toegelaten, kunnen we die gebruiken voor patiënten bij wie de ruggenprik met Spinraza niet mogelijk is. De eerste gegevens stemmen hoopvol, maar het zal nog wel een tijd duren voordat deze medicatie in een VT-traject gebruikt kan worden.”

Lees meer verhalen