Hoe kunnen we kennis over genetische risicofactoren voor beroerte gebruiken in de kliniek? Kunnen we met deze kennis nieuwe medicijnen voor beroertes vinden? Dat zijn vragen waar neuroloog Ynte Ruigrok zich mee bezighoudt in haar werk. Zij is per 1 juni 2024 aangesteld als hoogleraar 'Genetica van cerebrovasculaire aandoeningen' bij de faculteit Geneeskunde van de Universiteit Utrecht. In haar nieuwe rol wil ze stappen zetten in het vinden van genetische risicofactoren voor beroertes. “Ik wil die genetische inzichten vertalen naar een betere risicovoorspelling, behandeling en preventie van beroertes.”
Elke dag krijgen gemiddeld 110 mensen in Nederland een beroerte. Een beroerte ontstaat wanneer een bloedvat in de hersenen verstopt raakt (herseninfarct) of knapt (hersenbloeding). Bloedingen kunnen in de hersenen zelf voorkomen (intracerebrale bloeding) of in de hersenvliezen tussen de schedel en de hersenen (subarachnoïdale bloeding, afgekort SAB). Zo'n bloeding kan ontstaan door een geknapt hersenaneurysma. Dat is een uitstulping van een slagader waarvan de wand een stuk minder stevig is. Als een aneurysma barst, lekt er bloed in de hersenen, wat blijvende schade of zelfs overlijden tot gevolg kan hebben. “Als arts zie ik dagelijks de gevolgen van hersenbloedingen”, zegt neuroloog-onderzoeker Ynte Ruigrok. “Je voelt dan direct de urgentie van onderzoek.”
Wereldwijd erkend expert
Ynte Ruigrok voltooide haar opleiding tot neuroloog in Utrecht en promoveerde cum laude op onderzoek naar de genetica van hersenaneurysma's en SAB. Ze is een wereldwijd erkend expert in dit vakgebied en heeft veel bijgedragen aan het vinden van genetische risicofactoren. Haar onderzoek heeft geleid tot belangrijke publicaties en prestigieuze subsidies, waaronder een ERC Starting Grant en een Clinical Established Investigator Grant van de Nederlandse Hartstichting.
Krachten bundelen in het UMC Utrecht
Ynte’s benoeming sluit naadloos aan bij de strategische thema's Utrecht Life Sciences en Healthy Living. In haar nieuwe rol zal ze nauw samenwerken met diverse afdelingen binnen het UMC Utrecht, zowel binnen het speerpunt Brain als Circulatory Health. “Met deze samenwerkingen en dankzij nieuwe technologieën en methoden kunnen we de kennis over genetische risicofactoren steeds beter toepassen in de kliniek”, vertelt Ynte. “Ik geloof dat we meer kunnen bereiken door genetisch onderzoek te combineren met andere onderzoeksgebieden, zoals beeldvorming en epidemiologische studies. Door deze informatie samen te brengen, kunnen we betere resultaten krijgen in de risicovoorspelling, behandeling en preventie van beroertes.”
Verschillen tussen mannen en vrouwen
Herseninfarcten, hersenbloedingen en SAB zijn ziektes die te maken hebben met erfelijkheid. Bij een op de tien patiënten met zo’n aneurysma komt de ziekte in de familie voor. Mede dankzij Ynte zijn er de laatste jaren voor alle drie soorten beroertes veel genetische factoren gevonden. Die kennis wil Ynte gebruiken om beroertes beter te kunnen voorspellen en voorkomen, waarbij haar focus ligt op SAB. Daarbij heeft ze een speciale interesse in de verschillen tussen mannen en vrouwen als het gaat om beroertes. “Twee op de drie mensen die een SAB krijgen is een vrouw. Dat vrouwen vaker een beroerte krijgen dan mannen kan te maken hebben met genetische verschillen”, legt ze uit. “Die verschillen ga ik de komende tijd voor SAB ontrafelen. Door dit te onderzoeken, krijgen we een beter beeld van de risicofactoren bij vrouwen en bij mannen.”
Nieuwe medicijnen vinden
Als we weten welke mensen het meeste risico lopen op een beroerte, helpt dat bij het voorkomen ervan. “Zodra een aneurysma knapt, kunnen wij, behalve zorgen dat het niet nog een keer gebeurt, niet veel meer doen. Het is afwachten en hopen op het beste. Daarom is het zo belangrijk er alles aan te doen om te voorkomen dat hij knapt,” benadrukt Ynte. Momenteel kan voorkomen alleen nog met een invasieve behandeling, wat kans geeft op complicaties. Het zou dus beter zijn als we door middel van medicijnen de kans op een bloeding kunnen verlagen of wegnemen. “Helaas zijn die medicijnen er nog niet. Maar mogelijk zijn er bestaande medicijnen die het risico op een beroerte kunnen verlagen en kennis over genetische risicofactoren kan helpen om die te vinden. De komende jaren wil ik daarom ook helpen bij het vaststellen van dit soort middelen, om uiteindelijk zoveel mogelijk bloedingen te voorkomen.”
