Bloed dat met de hielprik wordt afgenomen om pasgeborenen op erfelijke ziekten te screenen, wordt nu vijf jaar bewaard. Kinderarts Peter van Hasselt pleit ervoor om die termijn te verlengen naar zestien tot achttien jaar. “Met een langere bewaartermijn kunnen we de huidige screening optimaliseren en beter nieuwe ernstige ziekten opsporen.”

In de eerste week na de geboorte wordt van bijna alle zuigelingen in Nederland een klein beetje bloed afgenomen. Dat gebeurt met een prikje in de hiel. Het hielprikbloed wordt opgevangen op een zogenoemde bloedspotkaart en momenteel onderzocht op negentien aangeboren aandoeningen. De meeste van die aandoeningen zijn zeldzame ernstige stofwisselingsziekten, waarvan sommige tot de dood kunnen leiden. Ze zijn niet te genezen maar wel te behandelen.

Vreselijke ziektes

“Het gaat om vreselijke ziektes”, vertelt Kinderarts Peter van Hasselt van het Wilhelmina Kinderziekenhuis, onderdeel van het UMC Utrecht. “Phenylketonurie bijvoorbeeld, kortweg PKU genoemd. Dat is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarop al sinds 1973 gescreend wordt met de hielprik. Vroeger – zonder behandeling – verwoestte deze ziekte de hersenen van patiënten. Ze ontwikkelden zich nauwelijks, sloegen zichzelf en trokken van ellende letterlijk de haren uit hun hoofd. Tegenwoordig is de ziekte goed te behandelen, onder meer met een dieet.”

Gezondheidsschade beperken

Soms wordt de hielprikscreening uitgebreid met nieuwe aandoeningen, zoals in 2007 onder andere met MCAD en in 2011 met taaislijmziekte (cystic fibrosis). De komende jaren zullen daar nog een tiental aandoeningen aan worden toegevoegd. Voorwaarde om een aandoening in de screening op te nemen, is dat er een behandeling beschikbaar is. Peter: “Door deze ernstige aandoeningen zo vroeg mogelijk te ontdekken, kun je de gezondheidsschade zoveel mogelijk beperken.”

Onbekende ziekte

Met het opgeslagen hielprikbloed kunnen behalve bekende ziekten ook onbekende ziekten worden opgespoord. Dat deed onlangs Lynne Rumping, een arts-onderzoeker uit de groep van Peter. Een Zwitsers echtpaar kreeg zes kinderen waarvan er twee stierven aan een onbekende ziekte. Onderzoek met behulp van hielprikbloed uit Zwitserland liet zien dat het een nieuwe ziekte betrof, die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym glutaminase. Dit enzym vormt de belangrijke neurotransmitter glutamaat uit glutamine. Het Zwitserse hielprikbloed liet zien dat door de verstoorde omzetting het glutamine bij de patiëntjes duidelijk verhoogd was. Door het enzymtekort ontwikkelden zij ernstige onbehandelbare epilepsie en overleden ze enkele weken na de geboorte. Het betreft een erfelijke ziekte, waarbij ouders bij elke zwangerschap 25 procent kans hebben op een kind met deze aandoening. Er is (nog) geen behandeling, maar als de diagnose gesteld is en ouders de juiste informatie krijgen, kunnen zij er in de toekomst rekening mee houden.

Liefdewerk oud papier

Peter: “Met Nederlands hielprikbloed hadden we dat onderzoek niet kunnen uitvoeren, want dat wordt maar vijf jaar bewaard.” In Nederland bewaart het laboratorium de zogenoemde hielprikkaarten met bloeddruppels één jaar om het onderzoek te kunnen controleren. Na deze periode mag het bloed nog vier jaar worden gebruikt voor anoniem wetenschappelijk onderzoek. Na vijf jaar wordt het bloed vernietigd. Peter: “Alleen als zich vóór die termijn een ziekte manifesteert, bewaren we in het Wilhelmina Kinderziekenhuis het hielprikbloed langer, mits de ouders daarmee instemmen. Dat gebeurt in samenwerking met het lab metabole ziekten en is nu min of meer liefdewerk oud papier. Het vergt eigenlijk een landelijke structuur en een uniforme manier van beheren, zoals het RIVM nu die eerste vijf jaar doet.”

Langere bewaartermijn

In Zwitserland wordt hielprikbloed langer bewaard. Die langere bewaartermijn is essentieel voor het ontdekken van nieuwe ziekten, omdat daar niet alleen het hielprikbloed van de patiënt of overledene voor nodig is maar ook van gezonde zuigelingen, die op dezelfde datum geboren zijn. Peter: “Omdat de stoffen in het bloedmonster tijdens de bewaarperiode veranderen, moet je die kunnen vergelijken met monsters van even oude gezonde zuigelingen. Anders gezegd: om de fout te kunnen vinden, heb je de normaalwaarden op hetzelfde meetmoment nodig. Per patiëntje gaat het dan om zo’n tien controles.” Daarom pleit Peter ervoor om het hielprikbloed niet vijf maar zestien tot achttien jaar te bewaren.

Ook om de techniek van screenen te verbeteren is dit volgens hem wenselijk. Als voorbeeld noemt Peter de stapelingsziekte MPS1, die naar verwachting in 2020 in de screening zal worden opgenomen. “Door de korte bewaartermijn kunnen we geen gebruik meer maken van het hielprikbloed van de twintig patiënten waarbij de diagnose al gesteld is, want het merendeel is inmiddels ouder dan vijf jaar. En hoe meer we weten over echte patiënten, hoe beter we het zogeheten afkappunt in de screening kunnen kiezen: wanneer sla je alarm en wanneer niet? Dat is essentieel om het aantal vals positieve uitkomsten te beperken. Als je dat niet goed uitzoekt, kan het gebeuren dat er voor elk waarlijk ziektegeval tien tot twintig zuigelingen een vals positieve uitslag hebben. Dat betekent dat je mensen nu dus onnodig ongerust maakt; met een betere techniek voorkom je dat. Daarnaast zijn er ook mildere vormen van MPS1 waarbij de diagnose meestal pas ruim na het vijfde jaar gesteld wordt – de hielprikkaartjes zijn dan al vernietigd. Deze milde vormen zijn voor de screening juist het lastigst. Een langere bewaartermijn biedt ook hiervoor een oplossing.”

Patiëntenvereniging VKS

Peter hoopt dat zijn oproep voor een langere bewaartermijn van hielprikbloed (hier ook in De Volkskrant) wordt opgepikt. Het is nu wachten op de programmacommissie neonatale hielprikscreening die over dit soort vraagstukken advies uitbrengt aan de minister van Volksgezondheid. De patiëntenvereniging voor kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte (VKS) steunt Peter in zijn pleidooi. Directeur Hanka Dekker zegt in een artikel op de eigen website dat privacy, de reden waarom het bloed nu vijf jaar bewaard wordt, geen issue hoeft te zijn.

Meer informatie over

stofwisselingsziekten en het Wilhelmina Kinderziekenhuis

.