A proposed concept for defective mitophagy leading to late stage ineffective erythropoiesis in pyruvate kinase deficiency
Tijdschrift
Frontiers in Physiology (2021); 20;11:609103.
Auteurs
A. van Vuren, E. van Beers, R. van Wijk.
Nederlandse samenvatting
Het artikel beschrijft een theorie die helpt te begrijpen hoe een mutatie (fout) in de genetische informatie die codeert voor pyruvaat kinase leidt tot het ziektebeeld pyruvaat kinase deficiëntie (PKD). Het artikel schetst het belang van een gestoorde uitrijping van de reticulocyt (een voorloper van de rode bloedcel) voor het ziektebeeld PKD.
Het hele artikel van dit onderzoek is hier te vinden (Engels): Frontiers | A Proposed Concept for Defective Mitophagy Leading to Late Stage Ineffective Erythropoiesis in Pyruvate Kinase Deficiency | Physiology (frontiersin.org)
English summary
This article describes a theory that aims to understand how a mutation (defect) in the genetic code of pyruvate kinase leads to development of the disease pyruvate kinase deficiency (PKD). The article stretches the importace of a disturbed maturation process of the reticulocyte (a precursor of the red blood cell) in PKD.
The full article of this study can be found here (English): Frontiers | A Proposed Concept for Defective Mitophagy Leading to Late Stage Ineffective Erythropoiesis in Pyruvate Kinase Deficiency | Physiology (frontiersin.org)