Afname - metabole diagnostiek
Op deze pagina vindt u informatie over de afname van materiaal voor onderzoek in het laboratorium voor metabole diagnostiek. Het gaat hierbij om basis metabool onderzoek, een instructie voor het gebruik van de bloedspotkaart, een darmbiopt, enzymdiagnostiek en liquordiagnostiek.
Regulier metabool onderzoek uitklapper, klik om te openen
Voor een zo volledig mogelijk beeld, stuur dan alle 3 de materialen in. Voor gericht onderzoek is 1 materiaal wellicht ook voldoende. Neem dan contact op voor meer informatie (088 7575734) .
- Bloedspot: (kamertemperatuur)
- Heparineplasma: 2 ml (diepgevroren)
- Urine: bij voorkeur 10 ml (diepgevroren)
Indien wenselijk kan ons laboratorium u een bloedspotkaart toesturen. Zie ook de Instructie bloedspotkaart .
Een bloedspot laten maken door UMC Utrecht?
Wij kunnen voor u een bloedspot maken. Stuur dan heparine volbloed op. Dit moet op kamertemperatuur en binnen 24 uur bij het UMC Utrecht aanwezig zijn. Stuur urine nog steeds bevroren in.
- Volbloed: (Na/Li) heparine volbloed op kamertemperatuur, bij voorkeur 4 ml. Gebruik GEEN gelbuizen.
- Urine: bij voorkeur 10ml (diepgevroren)
Neuroblastoom onderzoek
Bij indicatie ‘verdenking neuroblastoom’ is alleen urine nodig, geen volbloed.
Graag de urine bevroren en beschermd tegen licht verzenden.
Divisie Lab: Bepalingenwijzer - Homovanillinezuur en Vanillylamandelzuur - UMC Utrecht
Divisie Lab: Bepalingenwijzer - Catecholamines en metanephrines - UMC Utrecht
Disaccharidase panel
Darmbiopt na afname direct invriezen en verzenden op droogijs. Het biopt moet bevroren aankomen.
Divisie Lab: Bepalingenwijzer - Disaccharidasen panel - UMC Utrecht
QDPR of GALT (enzymdiagnostiek)
Neem vóór afname van het materiaal contact op met het dienstdoende staflid (088-7575734). Stuur heparine volbloed binnen 24 uur op kamertemperatuur in. Urine is hiervoor niet nodig.
Divisie Lab: Bepalingenwijzer - Quinoid dihydropteridine reductase - UMC Utrecht
Divisie Lab: Bepalingenwijzer - Galactose-1-fosfaat uridyltransferase activiteit - UMC Utrecht
Neurotransmitter onderzoek
Stuur gefractioneerd liquor in op droogijs en beschermd tegen licht.
Divisie Lab: Bepalingenwijzer - Neurotransmitters + 5-methyltetrahydrofolaat - UMC Utrecht
Pterine onderzoek
Voor het bepalen van pterines is alleen urine nodig en geen volbloed. Graag de urine bevroren en beschermd tegen licht verzenden.
Vragen uitklapper, klik om te openen
Met vragen kunt u terecht bij het dienstdoende staflid, van 8.30 tot 17.00 uur.