Expertisecentrum voor aangeboren gelaats- en tandafwijkingen
Patiëntverhaal uitklapper, klik om te openen
Eduard is geboren met het Sticklersyndroom en een Pierre Robinsequentie. Kort na zijn geboorte ontstonden er problemen met drinken. Bekijk hier het verhaal van Eduard.
In ons expertisecentrum behandelen we kinderen met aangeboren afwijkingen aan het gezicht en/of de mond.
Bijvoorbeeld:
- Kinderen bij wie tanden en/of kiezen vanaf de geboorte ontbreken (hypodontie/oligodontie).
- Kinderen met een lip-, kaak- en gehemeltespleet (schisis).
- Kinderen met een te kleine onderkaak en als gevolg daarvan ademhalingsproblematiek, soms ook met een (lip-, kaak- en) gehemeltespleet (een Pierre Robinsequentie).
- Kinderen met een afwijkingen aan oor, gehoor, oogkassen en onderkaak vanaf de geboorte, zoals craniofaciale microsomie (voorheen ook wel hemifaciale microsomie genoemd) of mandibulofaciale dysostosis.
- Kinderen met één van de hierboven genoemde aandoeningen in combinatie met ontwikkelingsstoornissen, zoals het 22q11deletie syndroom of het 22q11.2-duplicatiesyndroom.
De behandeling van uw kind vraagt om een brede blik van meerdere specialisten. In ons expertisecentrum werken we daarom multidisciplinair. Ons team bestaat onder andere uit plastisch chirurgen, MKA-(mond-, kaak- en aangezichts)chirurgen, klinisch genetici, orthodontisten, KNO-artsen, kinderartsen, oogartsen, psychiaters, psychologen en logopedisten en medewerkers van het 3D Facelab. Voor iedere zeldzame afwijking aan het gezicht en/of de mond hebben onze zorgprofessionals de specialistische kennis en kunde in huis voor onderzoek, diagnose en behandeling.
Ons expertisecentrum is erkend door het ministerie van VWS en participeert in het Europese samenwerkingsverband van expertisecentra ERN-Cranio.
Het team uitklapper, klik om te openen
Bittermann, A.J.N.
KNO-arts
Boogaard, M.J.H. van den
Klinisch geneticus
Coenraad, S.
KNO-arts
van Es, R.J.J.
Mond-, kaak- en aangezichtschirurg, Hoofd-hals oncologisch chirurg
Fennis, W.M.M. (Willem)
Tandarts
Haasnoot, M.
Kinderarts
Han, K.S.
(Kinder-)neurochirurg
Houben , M.L.
kinderarts, hoofd cluster D
Janssen, N.G.
Mond-, kaak- en aangezichtschirurg
Mink van der Molen , A.B.
Kinderplastisch chirurg, voorzitter Schisisteam
Muradin, M.S.M.
Mond-, kaak- en aangezichtschirurg
Oers-Hazelzet, E.E.B van (Esther)
Verpleegkundig specialist
Paes, E.C. (Emma)
(kinder) plastisch chirurg
Pas, H.W.N. van der
Tandarts
Phan, T.M.L.
Orthodontist
Smit, A.L.
KNO-arts
Speleman , L.
KNO-arts
Woerdeman, P.A.
Kinderneurochirurg
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
- Zeldzame stoornis aan of rond de tanden (zeldzame odontale of periodontale stoornis), waaronder het ontbreken van twee of meer tanden vanaf de geboorte (hypodontie of oligondotie)
- Afwijking aan de kaak of onderkaak (otomandibulaire dysplasie), zoals craniofaciale microsomie (voorheen ook wel hemifaciale microsomie genoemd).
- Afwijkingen aan de kaak, jukbeenderen en onderkaak (Mandibulofaciale dysostosis/Treacher-Collins/Nager en Miller syndroom).
- Zeldzame malformatie van hoofd en nek, gekarakteriseerd door gedeeltelijke (hypoglossie) of totale afwezigheid van de tong (aglossie)
- Zeldzame, goedaardige, traaggroeiende tumor in onder- of bovenkaak (ameloblastoom)
- Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte (schisis).
- Gespleten verhemelte (schisis).
- Geïsoleerd syndroom van Pierre Robin
- Ontwikkelingsstoornis 22q11.2-deletiesyndroom
- Ontwikkelingsstoornis 22q11.2-duplicatiesyndroom
Naast bovenstaande aandoeningen behandelen we ook patiënten uit het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie, in het kader van reconstructie van de schedel en het aangezicht na oncologische behandelingen. Denk hierbij ook aan groeistoornissen van tand- en aangezichtsweefsels door bestraling of chemotherapie.
Samenwerking uitklapper, klik om te openen
- Voor kinderen met een schisis werken we via het Schisis Team Centraal samen met de Ziekenhuisgroep Twente en het Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis in Tilburg.
- Ons expertisecentrum aangeboren gelaats- en tandafwijkingen is onderdeel van het Europees Referentienetwerk (ERN) voor zeldzame en/of complexe afwijkingen aan gelaat, schedel en nek en keel-, neus- en ooraandoeningen ERN Cranio
Klinisch wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen
Om de zorg voor patiënten te verbeteren, doen we onder andere onderzoek naar de achtergronden en oorzaken van het ontbreken van tanden en kiezen. Recent zijn er binnen ons team twee nieuwe genen gevonden die de ziektebeelden hypodontie en oligodontie beter verklaren. Bij hypodontie ontbreken er twee tot vijf tanden, bij oligodontie zes of meer. Met verder onderzoek kijken we naar de klinische gevolgen van deze genmutaties.
Ook zijn we op andere vlakken actief, zoals:
- De impact van hypodontie op de kwaliteit van leven.
- Gepersonaliseerde behandeling op basis van DNA-profielen.
- Stamcelregeneratie waarbij we onderzoeken of we bot kunnen ‘maken’ ter verbetering van tandwortelimplantaatbehandelingen.
- Onderkaaksgroei bij patiënten met een Pierre Robin-sequentie.
- Het vinden van meer nieuwe genetische mutaties bij zeldzame ziektebeelden.
Contact uitklapper, klik om te openen
Hebt u vragen? Neem dan contact met ons via ons Schisiscentrum. Indien nodig kunnen zij u in contact brengen met een ander specialisme.
E. schisiskinderen@umcutrecht.nl
U kunt ons Schisiscentrum bereiken op maandag, woensdag en donderdag van 9.00 uur tot 12.00 uur.
Route
De Schisispolikliniek bevindt zich op de 1e verdieping. U kunt zich melden bij de baliemedewerkers van poli Rood.
Afspraak maken uitklapper, klik om te openen
Voor het maken van een afspraak in ons expertisecentrum hebt u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist van uw kind.
Handige links uitklapper, klik om te openen
- Hypodontie/oligondontie
- Craniofaciale microsomie (voorheen ook wel hemifaciale microsomie genoemd)
- Mandibulofaciale dysostosis (ERN Cranio)
- Schisis
- Pierre Robinsequentie
- Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/ of Aangezichtsaandoeningen: LAPOSA
- Patiëntenvereniging Schisis Nederland
- Europees Referentienetwerk ERN Cranio
- Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale aandoeningen NVSCA