Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke/aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen. In een persoonlijk zorgpad wordt de zorg aangepast aan de behoefte en levensfase, bijvoorbeeld bij kinderwens, of als er sprake is van een syndroom, zwangerschap of de overgang van kinder- naar volwassenzorg. Op de Polikliniek Erfelijke Nierziekten (PEN) worden met name patiënten met nierziekten door een (nog) onbekende oorzaak gezien door een klinisch geneticus en een internist-nefroloog of een kindernefroloog. De Polikliniek Nierziekte en Zwangerschap is een spreekuur voor vrouwen met een nierziekte die zwanger zijn of willen worden,. De Ciliopathieën Polikliniek biedt multidisciplinaire zorg aan patiënten met bijvoorbeeld Bardet-Biedl syndroom en Joubert syndroom.
In dit expertisecentrum werken medisch specialisten van de volgende afdelingen samen
- Geboortecentrum
- Genetica
- Kindernefrologie
Met nauwe betrokkenheid van onder andere:- algemene kindergeneeskunde
- kinder- maag- darm- leverarts
- kinderendocrinoloog
- diëtetiek
- oogheelkunde
- Kinderurologie
- Nefrologie
- Pathologie
- Urologie
- Radiologie
Contact & routeuitklapper, klik om te openen
Bent u (of uw kind) onder behandeling bij een nefroloog, een kindernefroloog, een kinderarts, een uroloog, een kinderuroloog of een klinisch geneticus? Bespreek uw vragen dan met uw specialist. Als het nodig is, verwijst uw specialist u door naar dit expertisecentrum.
Heeft u vragen over de oorzaak of erfelijkheid van uw ziekte of aandoening? Neem dan contact op met de afdeling Genetica. Hier kunt u ook terecht met vragen over de kans op een nierziekte of urinewegafwijking die in de familie voorkomt als u (nog) niet bij een medisch specialist in het UMC Utrecht in behandeling bent.
T. 088 75 538 00
M. erfelijkenierziekten@umcutrecht.nl
Afspraak maken uitklapper, klik om te openen
Voor het maken van een afspraak heeft u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist.
Bent u al patiënt en heeft u een medisch inhoudelijke vraag? Neem dan contact met ons op via het patiëntportaal.
Klinisch en wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen
Los van uw behandeling kan worden gevraagd of u wilt meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Binnen het expertise centrum wordt veel wetenschappelijk onderzoek verricht. Bekijk wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke nierziekten voor een voorbeeld. Naast de gebruikelijke zorg in het kader van uw ziekte of aandoening, kan aan u worden gevraagd of u onderzoek wilt laten doen in het erfelijk materiaal. Als u dit onderzoek wilt laten doen, gebeurt dit meestal met behulp van bloedcellen. Hiervoor is een gewone bloedafname (bloedprikken) nodig.