Expertisecentrum voor genetische ziekten van de darm en lever
Wat doet dit expertisecentrum? uitklapper, klik om te openen
Genetische ziekten van de darm en lever zijn erfelijke aangeboren aandoeningen. Deze aandoeningen zijn zeldzaam, wat het onderzoek naar en de behandeling van deze aandoeningen complex maakt. Voor de best mogelijke zorg voor deze patiëntengroep werken zorgprofessionals en onderzoekers nauw samen in dit expertisecentrum. Hier zijn alle specialismen vertegenwoordigd die van belang zijn voor goede patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek. Gezien de zeldzaamheid van de aandoeningen, is samenwerking en overleg op Europees niveau nodig. Dat gebeurt in het Europese Referentie Netwerk ERNICA. Naast patiëntenzorg wordt wetenschappelijk onderzoek uitgevoerd. Door dit onderzoek kunnen nieuwe inzichten in de ziektebeelden leiden tot nog betere behandelingen voor elke patiënt. Nu en in de toekomst.
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
- Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase
- Progressieve familiale intrahepatische cholestase
- Syndroom van Alagille
- Ziekte van Wilson
Behandelteam uitklapper, klik om te openen
Samenwerking uitklapper, klik om te openen
Op nationaal gebied werkt dit centrum samen met de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging (NLV) en de Maag Darm Lever Stichting (MLDS). Er worden onder andere jaarlijkse bijeenkomsten georganiseerd voor patiënten om nieuwe inzichten over de ziekte van Wilson, het syndroom van Alagille en PFIC/BRIC te delen. Voor specifieke behandelingen wordt samengewerkt met andere universitair medische centra (umc’s) in Nederland;
- UMCG, Groningen, voor patiënten < 18 jaar die in aanmerking komen voor een levertransplantatie.
- Erasmus MC, Rotterdam, voor patiënten > 18 jaar die in aanmerking komen voor een levertransplantatie.
- Amsterdam UMC en Erasmus MC, Rotterdam, voor patiënten die in aanmerking komen voor parenterale voeding in de thuissituatie.
Op internationaal gebied word samengewerkt in ERNICA, het Europese Referentie Netwerk for rare Inherited and Congenital (digestive and gastrointestinal) Anomalies. Als er ingewikkelde patiënt gerelateerde vraagstukken zijn, kunnen de behandelaars in dit samenwerkingsverband overleggen over de indicatie met nationale en internationale collega’s in de zorg.