Expertisecentrum voor tubereuze sclerose (TSC)
Het expertisecentrum voor tubereuze sclerose (TSC) in het UMC Utrecht hoort tot ’s werelds grootste expertisecentra op dit gebied. In ons centrum zijn ruim 500 volwassen patiënten met TSC onder controle.
Tubereuze Scleroze Complex (TSC) is een erfelijke aandoening, waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Bijvoorbeeld in de hersenen, longen, nieren en/of de huid. Ook hebben mensen met TSC vaak sociale en emotionele problemen, epilepsie en/of een verstandelijke beperking. TSC is niet te genezen, maar veel van de uitingen van de ziekte zijn behandelbaar. Het verloop van de ziekte verschilt per patiënt.
In ons expertisecentrum begeleiden uw behandelend arts en verpleegkundig specialist u als patiënt op een laagdrempelige manier. Als er het vermoeden is dat u TSC hebt, doen we eerst een aantal onderzoeken. Deze plannen we zoveel mogelijk op één dag. Niet iedereen hoeft te worden behandeld. Is dit wel het geval, dan bespreken we de behandelopties met u en nodigen we u uit voor een informatiebijeenkomst. Deze bijeenkomst helpt u bij uw beslissing om wel of niet te starten met medicatie.
Om u als patiënt de beste zorg te bieden, werken we in ons expertisecentrum samen met veel verschillende zorgprofessionals, zoals urologen, longartsen, radiologen, klinische genetici en neuropsychologen. Naast aandacht voor tumorgroei en erfelijkheid, hebben we ook veel aandacht voor cognitieve en/of neuropsychologische klachten. Denk aan: stemmingswisselingen, agressie, leerproblemen of autisme.
Bijzonder in ons expertisecentrum is de database vol geanonimiseerde gegevens van TSC-patiënten die we benutten voor onderzoek ter verbetering van de patiëntenzorg. Wij vragen aan al onze patienten of zij mee willen doen aan deze database (informed consent).
Het team uitklapper, klik om te openen
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
Samenwerking uitklapper, klik om te openen
Landelijke samenwerking
- Voor gespecialiseerde epilepsiezorg werkt ons expertisecentrum samen met het expertisecentrum voor epilepsie SEIN en epilepsiecentrum Kempenhaeghe
- Ook werken we samen met de patientenvereniging Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN). We delen onder andere kennis met elkaar en leveren als experts input voor de expertmeetings en contactdagen die de vereniging organiseert.
Intenationale samenwerking
Ons expertisecentrum is onderdeel van
Wetenschappelijk Onderzoek uitklapper, klik om te openen
In een onderzoek (‘clinical registry’) houden we geanonimiseerd gegevens bij over het verloop van de ziekte van TSC-patiënten in Utrecht en in Nederland. Met de informatie uit deze database willen we de behandeling van en de zorg voor TSC-patiënten verbeteren.
Wilt u ook bijdragen aan de verbetering van TSC-zorg? Dan kunt u deelnemen aan onze database door uw gegevens op te laten nemen. Hiervoor vragen we (of uw mentor) eerst schriftelijke toestemming.
Contact uitklapper, klik om te openen
Voor vragen kunt u contact opnemen met de polikliniek erfelijke aandoeningen. De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 - 17.00 uur
Route
Volg vanaf de hoofdingang van het UMC Utrecht route L naar de poliklinieken (verdieping: 0). U vindt de polikliniek bij receptienummer 21.
Afspraak uitklapper, klik om te openen
Wilt u een afspraak maken met ons expertisecentrum voor tubereuze sclerose? Hiervoor hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of specialist. Uw huisarts stuurt de verwijsbrief rechtstreeks naar ons expertisecentrum.
Bent u al patiënt en hebt u een medisch inhoudelijke vraag? Neem dan contact met ons op via het patiëntportaal.
Handige links uitklapper, klik om te openen