Leven met Fahr

Het Fahr syndroom is een zeldzame neuropsychiatrische ziekte die zich kenmerkt door vaatverkalkingen in bepaalde gebieden diep in de hersenen, de zogenaamde basale kernen. Ook op andere plekken in het brein kan er verkalking optreden, bijvoorbeeld in gebieden waar het cognitief vermogen zit of het geheugen. Patiënten met de ziekte van Fahr kunnen een breed spectrum aan symptomen hebben, zoals parkinsonisme, psychiatrische cognitieve stoornissen. 

Om de zorg te verbeteren en goed onderzoek te kunnen doen naar de ziekte van Fahr is het UMC Utrecht op zoek naar zoveel mogelijk patiënten met deze aandoening. Op 23 januari 2019 organiseert het UMC Utrecht een patiëntendag speciaal voor patiënten met deze ziekte en hun naasten. Onderzoekers geven lezingen, patiënten kunnen hun ervaringen onderling en met de aanwezige medisch specialisten delen, en er wordt onderzocht of er een patiëntenvereniging opgericht kan worden. 

Bij John Roeloffs (36 jaar) werd na maandenlang onderzoeken in 2012 de ziekte van Fahr vastgesteld. Vooruitlopend op de patiëntendag deelt hij alvast zijn verhaal:

‘Ik heb altijd al geweten dat ik iets heb omdat ik, zo lang ik mij kan herinneren, motorisch ontzettend zwak ben, ook wat spreken betreft. Maar als ik bij een arts op consult kwam, werd ik nooit serieus genomen. De artsen schoven het af op stress. Ze zeiden mij altijd: ”Neem maar een weekje rust.’’

‘Van huis uit ben ik ICT’er maar op het moment van diagnose was ik (tijdelijk) fietskoerier. Dus ik fietste de hele dag. Ik had al geruime tijd voor de diagnose met mijn werkgever afgesproken dat mijn contract niet verlengd zou worden, ongeacht de diagnose. Want wat die ook zou zijn, we voelden allemaal aan dat het niet zomaar een diagnose zou zijn: voordat ik in het UMC Utrecht kwam, was er door een ander ziekenhuis al een onderzoek uitgevoerd en de uitkomst daarvan voorspelde niet veel goeds, maar gaf nog geen concrete diagnose.’  

‘De ziekte uit zich bij mij in zeer onhandig bewegen, wiebelig lopen, problemen met spraak en/of slikken, een verminderd cognitief vermogen en vergeetachtig zijn. Ik ondervind dagelijks, bij alles wat ik doe, hinder van de ziekte. Er is bij mij altijd sprake van erge instabiliteit en evenwichtsstoornissen. Ook heb ik last van hevige pijn in mijn spieren, vooral ’s ochtends bij het opstaan. Stevige hoofdpijn ligt ook altijd op de loer. Als de hoofdpijn heel erg wordt, is er meestal sprake van een stijve nek en schouders. Dit laat ik dan masseren door een manueel therapeut. Dat helpt meestal wel voor een tijd.’ 

‘Momenteel doe ik drie dagen in de week vrijwilligerswerk bij U-2B Heard! Dat is een belangenbehartiger voor en door kwetsbare jongeren in Utrecht. Niet dat ik echt tot die doelgroep behoor qua leeftijd. Ze zochten gewoon een goede ICT’er die de website beheert en alle andere technische activiteiten in de organisatie op zich neemt. Dat doe ik dan ook met veel plezier. Ik woon zelfstandig. Omdat ik veel moeite heb met schoonmaken boven mijn hoofd of laag bij de grond, krijg ik iedere week 2,5 uur hulp met het huishouden.’

‘De diagnose werd vastgesteld in het UMC Utrecht. De artsen namen de diagnose zeer serieus. Als ik ook maar met de minste of geringste klacht kwam, hoe klein ook, werd het gelijk nader onderzocht en werd er eventueel een oplossing aangedragen. Vanwege de complexiteit van de ziekte werd mij tijdens het diagnosegesprek een vaste behandelend arts beloofd. Aan die belofte hebben ze zich helaas niet kunnen houden, maar ik merkte gelukkig wel dat bij iedere wisseling van arts een grondige warme overdracht plaatsvond. Begin 2018 zat ik voor het laatst aan tafel met mijn arts van het UMC Utrecht. Zij wist niet welke behandeling en medicatie zij mij nog kon bieden en verwees mij door naar een specialist in het St. Antonius ziekenhuis. Deze neuroloog, gespecialiseerd in bewegingsstoornissen, had zeker nog wat nieuwe ideeën over medicatie en behandeling. Ik ben net gestart met een revalidatietraject om uit te vinden in hoeverre mijn situatie verslechterd is en of ze mij daarvoor nieuwe tips of advies zou kunnen geven.’

‘Naar de toekomst kijken doe ik eigenlijk nooit, omdat de toekomst met deze ziekte zeer onzeker is. Maar ik zou graag nog eens een verre reis willen maken, tegelijk vraag ik me dan af of dat praktisch wel haalbaar is. Ik denk dat het moet kunnen als het vervoer tijdens de reis goed geregeld is. Ik kan namelijk slechts 15 minuten redelijk lopen, daarna wordt het echt moeilijk.’

‘Via mijn website (https://www.levenmetfahr.nl/) waar ook mijn blog op staat, heb ik al contact met enkele lotgenoten. De meesten stellen goede, serieuze vragen over de ziekte en over de behandeling (symptoombestrijding) er van. Maar soms krijg ik ook andere reacties, een paar jaar geleden bijvoorbeeld ontving ik een mail van iemand die gelijk na de diagnose dacht dat hij op korte termijn zou sterven. Het is mooi dat ik als lotgenoot diegene dan gerust kan stellen maar tegelijkertijd denk ik, bij welke arts kom jij vandaan? Doordat er nu onderzocht wordt of er een patiëntenvereniging opgericht kan worden, komen hopelijk meer patiënten met elkaar in contact en kan informatie niet alleen tussen patiënten maar met ook hun naasten, mantelzorgers en behandelaars gedeeld worden. Ook kan er goed onderzoek gedaan worden naar de ziekte.’ 

‘Wat ik vooral tegen patiënten wil zeggen is: laat je niet gek maken, maar laat je goed informeren. En neem tijdig maatregelen voor de toekomst (situatie thuis, werk, etc.). Accepteer de dingen die je niet kunt veranderen maar verander de dingen die je niet kunt accepteren.’