Marion heeft de zeldzame ziekte PXE
"Ik ben super hoopvol voor alle jonge mensen met deze ziekte"
De ziekte pseudoxanthoma elasticum geeft verkalking en slechtziendheid en is zeldzaam. Maar zo’n 400 mensen in Nederland hebben het. Een van hen is Marion. Zij zwom het Lago Maggiore over en zamelde geld in voor onderzoek naar de ziekte. In dat onderzoek is nu een doorbraak: een mogelijk medicijn om de verkalking te remmen. Marion: “Ik ben super hoopvol voor alle jonge mensen met deze ziekte. Als zij straks in een vroeg stadium dit middel kunnen slikken, dan krijgen zij geen of minder last van de verkalking. Naast een betere kwaliteit van leven gaat dit ook de gezondheidszorg veel geld besparen.”
Huidafwijking ontdekt
“Als kleuter werd bij mij een huidafwijking ontdekt. Mijn ouders kregen te horen dat deze afwijking zeldzaam was. Er viel goed mee te leven, dus dat heb ik ook gedaan. Leuke man getrouwd, kinderen gekregen, veel bestuurswerk en ik was sportief. Totdat ik in 2010 bij de dermatoloog in het St. Antonius ziekenhuis was. Die was heel alert en herkende de ziekte direct. Pseudoxanthoma elasticum. Ik vroeg of hij het op een geeltje kon schrijven, zo ingewikkeld en onbekend klonk het. Hij heeft me direct doorgestuurd naar een oogarts en zei ‘dit is ernstig’.”
Op zoek naar zorg
“Ik schrok vooral van het feit dat deze ziekte progressief is. Ik ben iemand die direct in actie komt. Waar kan ik de beste zorg krijgen? Zo hoorde ik dat er in het UMC Utrecht een expertisecentrum is voor deze zeldzame ziekte. En dat dr. Spiering daar een groot onderzoek naar PXE gestart was. Ik dacht meteen ‘daar moet ik dus naartoe!’. Het is dicht bij mijn woonplaats en alle zorg is daar geconcentreerd.”
Doorbraak in het onderzoek
“Geweldig dat zo’n arts zo’n studie is gestart. Ik nam deel aan het onderzoek en trof het met een top team. Vorig jaar dreigde het onderzoek te stoppen, omdat er niet genoeg geld was. Toen wist ik, dat ik iets moést doen. Daarom ben ik samen met vriendinnen het Lago Maggiore overgezwommen om aandacht te krijgen voor de ziekte en geld op te halen voor het onderzoek. De actie heeft 15.500 euro en veel media aandacht opgeleverd. Ook werd ik bestuurslid van het PXE-fonds. We zijn met zo weinig patiënten, als je wat wil bereiken dan moet je echt zelf wat doen. Als ik zie wat we met dat kleine groepje al bereikt hebben, dan ben ik super trots.”
Injecties
“Ik heb veel huidafwijkingen. Daar heb ik op zich weinig last van, maar de verkalking zit ook in je ogen en bloedvaten. Elke zes weken ben ik in het UMC Utrecht en krijg ik een injectie in mijn ogen. Daarna kan ik even niets meer doen, pas een dag later ben ik er weer helemaal. Maar ik ben dankbaar dat ik op mijn leeftijd nog goed zicht heb. Wel heb ik last van mijn benen door de verkalking. Looptraining kan enorm helpen. Dat betekent wel dat je elke dag moet lopen. Ik ben een buitenmens en loop graag, dus veel lopen is niet erg. De beperking zit erin, dat ik veel vaker moet stoppen. En dat is gewoon niet leuk, zeker niet in gezelschap. Door de week doe ik nu veel lopend in plaats van op de fiets. Ik neem een rugzak mee voor de boodschappen. Daarnaast tennis en golf ik nog.”
Doorbraak in het onderzoek
“En nu is er een doorbraak in het onderzoek. Ze kwamen erachter dat een bestaand medicijn, etidronaat, leidt tot remming van de verkalking in het lichaam. Dat is super hoopvol natuurlijk, dit medicijn zou dus deze progressieve ziekte kunnen stoppen. De maatschappelijke impact kan groot zijn. Wanneer jonge patiënten nu het middel kunnen gaan slikken, houden ze hun baan. Ook hebben zij geen injecties nodig, dus een win-win situatie: kwaliteit van leven én een enorme besparing op de zorgkosten. “
Cadeau nog niet uitpakken
“Etidronaat bestaat dus al. Dit onderzoek heeft bewezen dat het veilig is. Helaas is het in Nederland niet meer beschikbaar en is het niet meer geregistreerd als geneesmiddel. Daarom mag het formeel niet worden voorgeschreven. Dat voelt als het krijgen van een groot cadeau, wat je nog niet mag uitpakken. Maar het moet lukken, ik ben enorm strijdbaar. Gelukkig kan ik nog veel doen, omdat ik nog goed zie. Veel anderen kunnen dat minder vanwege oogproblemen. Ik heb dan wel weer heel erge huidafwijkingen. Dat geeft aan hoe verschillend de ziekte voor ieder persoon kan zijn. Er valt nog een hoop te onderzoeken.”
© UMC Utrecht, maart 2018. Tekst: Marjon Waller, foto: Erik Kottier.
We zijn met zo weinig patiënten, als je wat wil bereiken dan moet je zelf wat doen.
Wat is PXE?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de huid, ogen en het vaatstelsel kunnen worden aangetast. Bij PXE is er een versnelde verkalking van de vaatwand, waardoor op vaak al jonge leeftijd vaatziekten ontstaan. Omdat de aandoening zeldzaam is, wordt PXE vaak niet herkend. Men schat dat slechts 400 à 500 mensen in Nederland lijden aan deze ziekte.
> Lees meer over PXE
> Ga naar PXE Nederland