De 4-jarige Bjorn lijkt een gezond en vrolijk jongetje, maar hij heeft MMA. Een ernstige stofwisselingsziekte waarbij hij eiwitten niet goed kan afbreken. Dat kan schade veroorzaken aan de nieren, ogen en hersenen. Bjorn is de tweede Nederlandse patiënt die deelneemt aan een innovatieve klinische studie in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Kinderarts metabole ziekten Sabine Fuchs: “Hij krijgt tien keer een infuus met vetbolletjes met het mRNA van het enzym dat hij nodig heeft. Daarbij houden de researchverpleegkundigen van het 030-Lab en artsen hem nauwlettend in het oog, in verband met mogelijke bijwerkingen.” 

Meerwaarde van de therapie 

Door toediening van dit enzym kan mogelijk worden voorkomen dat Bjorn fysiek achteruitgaat. De therapie biedt een tijdelijke uitweg. Het leidt niet tot genezing van de ziekte, maar het proces van aftakeling wordt er mogelijk wel door afgeremd. Voor vader Olaf en moeder Patricia was het nieuws dat Bjorn in aanmerking kwam om deel te nemen aan de trial echt iets heel bijzonders. We hoopten erop, maar we hadden niet verwacht dat Bjorn deze kans in dit stadium zou krijgen. Hij is de 11e patiënt ter wereld die mag deelnemen!” 

Symptomen herkennen 

“Het geeft Bjorn meer tijd”, zegt Olaf. “En de onderzoekers geeft het ook meer tijd om ondertussen te onderzoeken hoe ze deze ziekte kunnen genezen.” Het leven van Patricia en Olaf veranderde ingrijpend toen hun pasgeboren zoon snel achteruitging zonder dat ze wisten wat er met hem aan de hand was. Tot Peter van Hasselt, kinderarts en subhoofd Metabole ziekten, de symptomen van MMA herkende. “Hij werd met een ambulance naar de IC in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht gebracht”, vertelt vader Olaf. “Daar onderging hij ingrijpende behandelingen, zoals een dialyse om zijn bloed te zuiveren om te overleven, terwijl de betrokken artsen tegen de klok werkten. Dat zij snel konden handelen heeft Bjorn zijn leven gered.” 

De ziekte heeft grote invloed op het dagelijks leven van het hele gezin. Olaf: “Bjorn moet een exacte hoeveelheid eiwit per dag binnenkrijgen om de fysieke schade door zijn ziekte te beperken. Wanneer Bjorn bij het eten meer eiwitten binnenkrijgt dan de exacte hoeveelheid die hij nodig heeft om te groeien, kan zijn lichaam dat niet reguleren. Sommige bestanddelen van die eiwitten kan hij niet afbreken en die worden omgezet in giftige stoffen, die zijn organen kunnen beschadigen.” 

Samenwerken  

Bjorn heeft te maken met de gevolgen van zijn ziekte, maar maakt in het dagelijkse leven ook alle gewone dingen mee. “Zoiets als een gewone buikgriep heeft op hem een enorme impact. Als ouders staan wij constant aan omdat gewone dingen veel ernstigere gevolgen kunnen hebben”, zegt Olaf. “Als ouders leerden wij om heel goed naar ons kind te kijken, te vertrouwen op ons oordeel en vervolgens met Klaas Koop - zijn kinderarts metabole ziekten - te bespreken wat we zien en merken aan Bjorn. ‘We hebben geleerd om onze inschattingen te onderbouwen.” Waar andere kinderen van werkende ouders naar een regulier kinderdagverblijf gaan, was dat voor Bjorn niet mogelijk doordat hij sondevoeding krijgt. En als 4-jarige was starten op een gewone school ook ingewikkeld. “Bjorn heeft in de eerste jaren van zijn leven veel ziekenhuisopnames meegemaakt, dat maakt dat hij in sommige opzichten wat later is, hij is bijvoorbeeld nog niet helemaal zindelijk en ontwikkelt zich motorisch ook iets trager. Toch lukt ook veel hem wel en wij zijn zo trots op hem!” Bjorn krijgt tien keer een infuus met vetbolletjes met het mRNA van het enzym dat hij nodig heeft. De researchverpleegkundigen van het 030-Lab en artsen hem nauwlettend in het oog en als Bjorn er baat bij heeft zal de therapie zal worden voortgezet. Ook als de trial is afgerond. “Deze therapie vergroot tot nu toe zijn kwaliteit van leven”, zegt Olaf. “Het kan betekenen dat we regelmatig met Bjorn een dag in het WKZ zijn, maar er ontstaat nieuw perspectief en nieuwe energie.”  

Onderzoek gericht op de toekomst 

Sabine Fuchs: “Ik wil voor mijn onderzoek in de toekomst dezelfde techniek gebruiken: mRNA in vetbolletjes in het bloed geven zodat het mRNA in de lever tot uiting komt. Maar ik wil mRNA geven met het gereedschap om het foutje in het dna te corrigeren. Met gen correctie via mRNA in vetbolletjes hoop ik de patiënten echt te genezen. We denken namelijk dat alle schade ontstaat door de giftige stofjes die in de lever worden gemaakt – dus als we de lever corrigeren, genezen we de patiënt. Dat hoeft maar eenmalig te gebeuren en dan is het DNA gerepareerd en is de cel genezen.” 

De toekomst is voor Bjorn en andere MMA-patiënten ongewis. Sabine Fuchs: “MMA-patiënten krijgen soms te maken met nieren die achteruitgaan, met blind worden, met ontregelingen tijdens ziekte en met neurologische schade. Om dat te voorkomen kunnen we een levertransplantatie geven, maar dat is een grote ingreep, met weer andere complicaties en nadelen. We streven voor Bjorn en alle andere MMA-patiënten naar een gezonde toekomst. Daar zetten we ons iedere dag voor in. ”