Ongeveer 1 op de 100 baby’s wordt geboren met een aangeboren hartafwijking. Veel van deze kinderen krijgen later in hun leven te maken met hart- of vaatproblemen. Daarom start een groot landelijk onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen. Het doel is dat meer mensen met zo’n ‘bouwfoutje’ in het hart gezond oud worden. Het project van in totaal drie miljoen euro wordt gefinancierd door De Hartstichting en Stichting Hartekind. Jeroen Bakkers, hoogleraar Moleculaire Cardiogenetica bij het UMC Utrecht en groepsleider bij het Hubrecht Instituut, is een van de onderzoeksleiders van het project.

Dankzij de betere zorg en operaties op jonge leeftijd, zijn de overlevingskansen van kinderen met een aangeboren hartafwijking sterk verbeterd. Maar later in het leven kunnen hart- of vaatproblemen ontstaan. "De pompkracht van het hart gaat bijvoorbeeld achteruit, of er ontstaan ritmestoornissen", vertelt kindercardioloog en onderzoeksleider Wim Helbing (Erasmus MC). "We begrijpen nog niet goed genoeg hoe dat kan. Dit kunnen we nu verder onderzoeken, zodat we beter weten wat we ertegen kunnen doen”.

Informatie over persoonlijk risico
Het doel van het nieuwe onderzoek is dat patiënten betere informatie krijgen over hun persoonlijk risico op hartproblemen. Dat risico varieert sterk per persoon, want er zijn veel verschillende bouwfouten van het hart die in ernst sterk variëren. Ook het soort operatie dat iemand heeft ondergaan kan dit risico beïnvloeden. Het team wil bereiken dat de gevolgen van aangeboren hartafwijkingen eerder worden herkend, en beter worden behandeld. Dit is belangrijk voor de groeiende groep volwassenen met een geopereerd hart. Naar schatting zijn dit meer dan 40.000 mensen in ons land.

Samenwerking vele experts
Omdat onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen zeer complex is, zijn er veel experts nodig bij deze studie. Binnen het onderzoek vindt daarom zelfs een unieke samenwerking plaats tussen klinische wetenschappers, zoals kindercardiologen en hartchirurgen, en meer fundamentele wetenschappers. Een van de experts die meewerkt aan de studie is Jeroen Bakkers, hoogleraar Moleculaire Cardiogenetica en groepsleider bij het Hubrecht Instituut. Hij onderzoekt de spiercellen van harten in het laboratorium. Met zijn onderzoek hoopt hij uiteindelijk een groot verschil te maken in het leven van mensen met een aangeboren hartafwijking.

Gevolgen voor de hartspier
Een aangeboren hartafwijking kan gevolgen hebben voor de werking van de hartspier. Bakkers: “Als de hartspier van een mens eenmaal niet meer goed werkt, is herstel niet mogelijk. De hartspiercellen kunnen zich niet delen om een nieuw stukje hartspier aan te maken. Dat is een van de redenen waarom bij een deel van de patiënten de pompkracht van het hart afneemt.”

Leren van zebravissen
De onderzoeksgroep van Bakkers gebruikt zebravissen voor hun onderzoek. “We proberen de hartspier te helpen om weer gezond te worden. We weten dat bepaalde dieren, zoals zebravissen, dit van nature al kunnen. We kijken dit bij ze af, om te leren hoe ze dat doen. In eerder onderzoek van de Hartstichting hebben we bijvoorbeeld een eiwit ontdekt, dat bij vissen ervoor zorgt dat de hartspiercellen opnieuw gaan delen. Bij mensen staat het gen voor dit eiwit in de hartspiercel 'uit'. We zoeken naar de juiste knoppen om de hartspier ‘aan te zetten’ om zichzelf te delen en dus een nieuw stukje hartspier te maken. Als dat lukt, zouden mensen met een aangeboren hartafwijking veel minder last krijgen van hartproblemen. Dat is ons uiteindelijke doel.”

Video en interviews
Meer informatie over het project is te vinden op www.hartstichting.nl/kinderen. Hier is ook het gesprek met Jeroen Bakkers te vinden, alsmede de interviews met Wim Helbing (Erasmus MC) en Mark Hazekamp (LUMC Leiden), de andere onderzoeksleiders.

Delende hartspiercellen in de border zone van het zebravishart (groen). Credit: Hessel Honkoop en Fabian Kruse, ©Hubrecht Institute.