Bij reuma denken de meeste mensen aan artrose. Maar er zijn ook zeldzame vormen van ontstekingsreuma. Dat zijn de aandoeningen waaraan een beperkt aantal mensen lijden en die zijn moeilijker te onderzoeken. ReumaNederland heeft ruim 420.000 euro toegekend aan onderzoekers Bas Vastert en Jorg van Loosdregt van het UMC Utrecht. Ook onderzoeker Julia Spierings van het UMC Utrecht ontvangt ruim 420.000 subsidie. Zij doen allen onderzoek naar zeldzame vormen van ontstekingsreuma.

Voor de behandeling van zeldzame vormen van reuma worden over het algemeen weinig nieuwe therapieën ontwikkeld. Dat komt omdat de aantallen patiënten gering zijn, waardoor het ingewikkeld, tijdrovend en duur is om goed opgezette studies te doen. Wetenschappelijk onderzoek is nodig om te bewijzen dat een nieuwe therapie of geneesmiddel veilig en effectief is. Wanneer dat is bewezen, mag deze worden geregistreerd, voorgeschreven en vergoed. Wetenschappelijk onderzoek is dus een belangrijke stap om innovatieve therapieën of geneesmiddelen bereikbaar te maken voor deze patiënten.  

Maatwerk voor kinderen

Kinderreumatoloog Bas Vastert en senior onderzoeker Jorg van Loosdregt van het UMC Utrecht richten zich op de onderliggende ziektemechanismes bij systemische juveniele idiopatische artritis (sJIA), een zeldzame en ernstige vorm van jeugdreuma. Kinderen met sJIA hebben niet alleen last van hun gewrichten, er zijn ook klachten aan andere organen zoals huiduitslag, ontstekingen in het gehele lichaam en piekende koorts. Hoewel de behandeling voor sJIA het afgelopen decennium is verbeterd door de komst van de biologicals, is deze nog niet goed genoeg. Bij een deel van de kinderen werkt de therapie namelijk niet.

Bas Vastert en Jorg van Loosdregt willen kunnen voorspellen hoe kinderen met sJIA reageren op medicatie. Zodat ze iedere patiënt een behandeling-op-maat kunnen geven. “In dit nieuwe onderzoek bekijken we verschillende populaties van afweercellen van kinderen met sJIA tot in detail met nieuwe technieken, om te onderzoeken waar het mis gaat”, zegt Bas Vastert. “Ook proberen we op te helderen waarin kinderen die binnen een jaar minder ziekteverschijnselen hebben verschillen van de kinderen die ziek blijven. Zo hopen we betere behandelstrategieën te kunnen ontwikkelen.”

Oorzaken verminderde handfunctie

Reumatoloog Julia Spierings doet onderzoek naar de handfunctie bij systemische sclerose (SSc), maar er is nog maar weinig bekend over de oorzaak, diagnostiek en behandeling. In Nederland zijn ongeveer 4.000 mensen met SSc. Deze vorm van reuma kenmerkt zich door verharding van het bindweefsel, die vaak begint bij de handen, voeten en het gezicht. Ook de organen kunnen aangedaan raken. Het merendeel van de mensen met SSc heeft een verminderde handfunctie; 30 tot 50 procent heeft ook een dwangstand van de handgewrichten. En dat betekent nogal wat voor het dagelijkse leven. Gewone handelingen als aankleden, douchen, autorijden en werken kunnen steeds moeilijker.

Niet alle mensen met SSc ontwikkelen een beperkte handfunctie. Bij welke mensen gebeurt dit wél en waarom? Zijn daarvoor misschien risicofactoren aan te wijzen? Bijvoorbeeld bepaalde auto-antistoffen in het bloed, veranderingen van pezen of gewrichten die je met een scan kunt aantonen, of andere kenmerken? Mogelijk zijn er stofjes (biomarkers) in het bloed die voorspellend zijn voor het optreden van beperkingen. Omdat het ziektebeeld heel divers is, spelen mogelijk niet één, maar verschillende onderliggende processen een rol. Misschien krijgt de een handklachten doordat pezen stug en dik worden, terwijl bij anderen er juist sprake is van pees-en gewrichtsontstekingen, huidverstrakking of heel andere kenmerken.

Dankzij de toekenning van de ReumaNederland subsidies kunnen Julia Spierings, Bas Vastert en Jorg van Loosdregt hun wetenschappelijke onderzoek naar zeldzame vormen van ontstekingsreuma naar een hoger plan brengen binnen het UMC Utrecht!