Patiëntverhaal Fred
Fred (54) is geboren met de zeldzame ziekte Hemofilie A. Hemofilie A komt voor bij 1 op de 10.000 mannen en wordt veroorzaakt door het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een bepaald eiwit in het bloed: Factor VIII. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de stolling van bloed. Hemofilie A uit zich door bloedingen die niet vanzelf stoppen. Een bloedneus is ongemakkelijk, maar bloedingen in gewrichten, centraal zenuwstelsel of spieren kunnen leiden tot blijvende schade met alle gevolgen van dien. De behandeling van Hemofilie A bestaat uit het levenslang toedienen van medicijnen (stollingspreparaten) met daarin het ontbrekende eiwit, zodat de bloeding op een natuurlijke wijze stopt. Dit gaat met injecties.
Fred: 'Ik ben 54 jaar en ben geboren met matig ernstige Hemofilie A. Ik gebruik stollingspreparaten als er een bloeding optreedt, maar ook preventief voor operaties of andere ingrepen met een verhoogd bloedingsrisico, zoals een bezoek aan de tandarts. Doordat de behandeling van Hemofilie A in mijn jeugd nog niet zo geavanceerd was, bleven bloedingen langer aan en is permanente gewrichtsschade ontstaan aan mijn beide enkels en een elleboog. Dankzij jarenlange inspanningen, begeleiding en uiteindelijk verschillende orthopedische operaties heb ik mijn mobiliteit en functionaliteit redelijk goed behouden. In de jaren '80 ben ik besmet geraakt met HIV en hepatitis door de toenmalige behandeling van mijn hemofilie met besmette bloedproducten. Hepatitis C is na een intensieve kuur eind 2010 geklaard, HIV is al jaren onder controle en daardoor een chronische infectie geworden.
Ervaringen
Al sinds mijn prille jeugd kom ik veelvuldig in contact met medische hulpverleners, met name in Amsterdam. Na onze verhuizing naar Vleuten is in het UMC Utrecht een zeer kundig en prettig academisch medisch centrum gevonden. De gevolgen en schade van Hemofilie, virusinfecties en hun behandelingen gecombineerd met een verlaagde weerstand, eisen dagelijks hun tol. Dit maakt dat ik kind aan huis ben bij een fors aantal disciplines binnen het UMC Utrecht: Van Creveldkliniek (behandelcentrum voor bloedings- en stolllingsstoornissen), orthopedie, gipskamer, revalidatie, sportgeneeskunde, radiologie, infectieziekten, maag-, darm en leverziekten, endoscopie en dermatologie. Ik ervaar alle contacten in het UMC Utrecht als bijzonder prettig. De mensen zijn allemaal erg vriendelijk, toegankelijk en behulpzaam. Ik ga er niet met tegenzin naartoe.
900 km fietsen naar Stavanger
Sporten en bewegen vind ik erg belangrijk. Ik doe sinds mijn jeugd onder andere aan zwemmen, fietsen en fitness. Het houdt een mens fit en vrolijk. Daarnaast werkt een gezond spier- en gewrichtsstelsel preventief tegen bloedingen. In september 2016 zal ik onderdeel uitmaken van de ploeg Bloedverwanten waarin acht mensen met een erfelijke stollingsafwijkingen (Hemofilie, ziekte van Glanzmann, Von Willebrand ziekte en Bernard-Souliersyndroom) op de fiets van Utrecht naar het Europese Hemofilie congres in Stavanger (Noorwegen) zullen rijden. Doel van deze 900 kilometer lange fietstocht is om bekendheid van stollingsstoornissen te verhogen, aandacht te vragen voor wetenschappelijk onderzoek en financiële middelen te verzamelen ter ondersteuning aan de vaak gebrekkige hemofiliezorg in het buitenland. Dee fietsers worden intensief begeleid door drie afdelingen van het UMC Utrecht. De Van Creveldkliniek, de afdeling diëtetiek, en de afdeling sportgeneeskunde zijn nauw betrokken bij de voorbereidingen en begeleiding van deze zware tocht die het UMC Utrecht als startpunt heeft. Het is erg stimulerend om de toewijding en het enthousiasme van deze mensen te ervaren. De begeleiders zijn net zo fanatiek als de deelnemers wat resulteert in een unieke verstandhouding tussen patiënt en medisch specialist!'