Terug
Zeldzame syndromen
Een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis komt tot uiting in een vertraagde ontwikkeling bij een kind of een verstandelijke beperking bij een volwassene. Ze kan samengaan met aangeboren afwijkingen en bijzondere uiterlijke kenmerken.
We spreken van een zeldzame ziekte als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. In Nederland lijdt ongeveer 1 miljoen mensen aan een zeldzame aandoening. Naar schatting komen 5.000 tot 8.000 zeldzame aandoeningen voor. 80 procent hiervan is erfelijk bepaald.
Relevante websites over deze ziekten:
- https://vsop.nl/zeldzaam
- https://zeldzameaandoening.nl
- https://uniek-erfelijk.nl/afwijkingen
- https://www.erfelijkheid.nl