Terug

De 22q11.2 deletie syndroom studie

Het 22q11.2 deletie syndroom is nog niet lang bekend. Mensen met deze genetische variant hebben een grotere kans op afwijkingen. Bijvoorbeeld aan het hart en het gehemelte. Ook bestaat er een grotere gevoeligheid voor psychiatrische klachten. Deelname aan deze studie helpt om deze klachten beter te begrijpen. En nog belangrijker, hoe we ze het best kunnen behandelen of voorkomen.

Wie kunnen deelnemen?

Jongeren vanaf 12 jaar met een aangetoonde 22q11.2 deletie (“Velo Cardio Faciaal Syndroom”, ofwel VCFS)

Hoe ziet deelname eruit?

Jongeren kunnen zich bijvoorbeeld somber voelen. Ze kunnen merken dat het moeilijk is om vrienden te maken. Of ze krijgen last van het horen van stemmen. Niet iedereen met het 22q11.2 deletie syndroom krijgt psychiatrische  klachten. We onderzoeken waarom de één wel en de ander geen klachten krijgt. 

We bespreken met jou en je ouders hoe je je voelt. En hoe het op school met je gaat. Ook vragen we om bloed af te staan voor genetisch onderzoek. Aan sommige jongeren vragen we om een hersenscan (MRI) te mogen maken. Met deelname aan de studie volgen we je ontwikkeling. Dat kan bijvoorbeeld helpen bij je schoolkeuzes. Of bij moeilijkere vragen (vriendjes maken, boos gedrag, anders voelen). Natuurlijk willen we ook graag weten wanneer het goed met je gaat!  

Onderzoeksteam

  • Jacob Vorstman onderzoeker, psychiater
  • Ania Fiksinski, hoofd 22q11DS onderzoeksteam, psycholoog/onderzoeker
  • Iris Selten, psycholoog, onderzoeker
  • Janneke Zinkstok, hoofd 22q11DS onderzoeksteam, psychiater/onderzoeker
  • Elemi Breetvelt, onderzoeker
  • Sasja Duijff, onderzoeker

Stagemogelijkheden

Deze studie biedt soms stageplaatsen aan. 

Looptijd en contact

De looptijd van deze studie is van 2001 tot 2029.

Voor meer informatie en deelname kunt u contact opnemen met Ania Fiksinski, coördinerend onderzoeker A.M.Fiksinski@umcutrecht.nl

T 088 755 3275

Informatie video

Deletie syndroom 22q11.2