Terug

Pseudoxanthoma elasticum
((PXE))

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de huid, ogen en het vaatstelsel kunnen worden aangetast. Bij PXE is er een versnelde verkalking van de vaatwand, waardoor op vaak al jonge leeftijd vaatziekten ontstaan.

Symptomen pseudoxanthoma elasticum

Huid

Huidafwijkingen zijn soms de eerste aanwijzing dat een persoon PXE heeft. Kleine bultjes (pseudoxanthomen) verschijnen in de nek/halsregio, en later ook op andere plaatsen waar de huid veel bewegingen maakt zoals oksels, elleboogsplooien en liezen. In een later stadium kunnen er losse huidplooien ontstaan.

Ogen

De meeste patiënten ontwikkelen breuklijnen in het netvlies van het oog. Deze hebben meestal nog geen invloed op het gezichtsvermogen, maar soms ervaren patiënten wiebelende lijnen in ruitpatronen. Door deze breuken kunnen bloedvaatjes groeien die kunnen gaan bloeden. Vooral als dit in de macula, het gebied waar het centraal gezichtsvermogen ligt, plaatsvindt verliest de patiënt een deel van het gezichtsvermogen. PXE leidt meestal niet tot totale blindheid, maar vaak wel tot maatschappelijke blindheid door de grote gevolgen voor het sociale leven.

Bloedvaten

Typische klachten door vaatproblemen bij PXE zijn etalagebenen. Bij etalagebenen ontstaat er pijn in de benen en/of billen bij lopen die afneemt na even rusten. Daarnaast kunnen nachtelijke krampen van de benen ontstaan, die afnemen na afhangen van de benen of even rondlopen. Verder kunnen klachten van het hart (pijn op de borst), maagbloedingen en TIA’s en/of beroertes voorkomen.

Pseudoxanthoma elasticum en het UMC Utrecht

Het UMC Utrecht huisvest het Landelijk Expertisecentrum PXE (LEP). Binnen dit centrum wordt multidisciplinair samengewerkt door een internist-vasculair geneeskundige, oogartsen, radiologen, een vaatchirurg, klinisch geneticus en een dermatoloog. Door deze unieke samenwerking kunnen patiënten binnen 1 centrum terecht bij alle noodzakelijke experts op het gebied van deze zeldzame ziekte. Patiënten krijgen op 1 dag alle noodzakelijke onderzoeken die nodig zijn om een zo goed mogelijk beeld te krijgen van de (mogelijke) aantasting van de ogen, bloedvaten en huid. Afhankelijk van de bevindingen zullen patiënten (preventieve) behandelingen op maat krijgen.

Daarnaast heeft het LEP verder tot doel wetenschappelijk onderzoek te initiëren om de diagnostiek en behandeling bij PXE-patiënten te verbeteren.

Oorzaken pseudoxanthoma elasticum

PXE ontstaat door een erfelijke fout in het ABCC6-gen. Er zijn inmiddels tientallen mutaties in dit gen bekend die de ziekte kunnen geven. PXE is een recessieve ziekte, wat betekent dat er 2 foutjes in het erfelijk materiaal aanwezig moeten zijn om de ziekte te krijgen. Kinderen van PXE-patiënten zijn meestal alleen drager en kunnen de ziekte alleen hebben als hun vader of moeder die geen PXE heeft ook drager is. De kans hierop is heel erg klein.

Doordat het ABCC6-gen niet goed functioneert wordt de stof pyrofosfaat onvoldoende geproduceerd. Pyrofosfaat is een natuurlijke remmer van (vaat)verkalking, wat in de normale situatie voorkomt dat we al op jonge leeftijd ernstige verkalkingen van diverse weefsels ontwikkelen. Met name elastische vezels van de huid, het membraam van Bruch in het netvlies van het oog en in de spierlaag van de vaatwand (media) zijn gevoelig voor deze verkalkingen. Het gevolg is typische huidafwijkingen (pseudoxanthomen: ‘geplukte kippenhuid’), progressieve afname van gezichtsvermogen en vaatafwijkingen in vooral de benen, maar ook in hart en hersenen.

Er is een opvallend verschil in uitingen van PXE tussen patiënten, zelfs met dezelfde genafwijkingen. Soms hebben patiënten uitgesproken oogafwijkingen, maar nauwelijks huid- en vaatafwijkingen, en soms zijn er uitgesproken vaatafwijkingen, maar nauwelijks oog- en huidafwijkingen. Het sterke vermoeden bestaat dat omgevingsfactoren (dieet?) een rol spelen bij de verschillende uitingsvormen van PXE. Op dit moment bestaat er geen behandeling voor PXE, maar is er onderzoek gaande of zogenaamde bisfosfonaten een effectieve behandeling zijn om de ziekte af te remmen.

Onderzoek en diagnose

In het Landelijk Expertisecentrum PXE (LEP) krijgen patiënten op 1 dag alle noodzakelijke onderzoeken die nodig zijn om een zo goed mogelijk beeld te krijgen van de (mogelijke) aantasting van de ogen, bloedvaten en huid. Patiënten worden standaard gecombineerd gezien door een internist-vasculair geneeskundige en oogarts. De specialist neemt met u de voorgeschiedenis door, vraagt naar specifieke klachten en medicijngebruik en doet uitgebreid lichamelijk onderzoek. 

De aanvullende onderzoeken die gedaan worden zijn:

  • Huidfoto’s
  • Bloedonderzoek, waaronder eventueel erfelijkheidsonderzoek
  • Looptest
  • Vaatstijfheidsmetingen
  • Vaatdiktemetingen
  • Fundoscopie en -fotografie van het oog
  • Autofluorescentieonderzoek van het oog
  • Optische coherentie tomografie (OCT) van het oog

Behandeling pseudoxanthoma elasticum

Op dit moment bestaat er geen behandeling voor PXE. Tot een effectieve behandeling gevonden is, is nauwgezette controle van vooral ogen en bloedvaten cruciaal. Dreigende bloedingen in het oog kunnen behandeld worden door ooginjecties met VEGF-remmers. Hierbij zal de oogarts op de plaats van de (dreigende) bloeding een medicijn spuiten wat de vaatnieuwgroei remt. Hiermee wordt geprobeerd het gezichtsvermogen zo lang mogelijk te behouden.

Verder zal naar risicofactoren voor hart- en vaatziekten (bloeddruk, cholesterol, glucose, gewicht, roken) gekeken worden en daar waar nodig behandeld worden om verdere achteruitgang van vaatafwijkingen te voorkomen.

Wetenschappelijk onderzoek

Er bestaat op dit moment geen oorzakelijke behandeling voor PXE. Wel loopt er in het Landelijk Expertisecentrum PXE (LEP) een klinische studie (TEMP-studie), waarbij de effecten van etidronaat op (vaat)verkalking zullen worden bestudeerd.

De specialisten van het Landelijk Expertisecentrum PXE zijn ook nauw betrokken bij de verschillende wetenschappelijke onderzoeken die er gaande zijn en kunnen u bijpraten over belangrijke ontwikkelingen.

Meer informatie

WAT U ZELF KUNT DOEN

Het is belangrijk zo gezond mogelijk te leven en te eten, om zo (extra) belasting van de bloedvaten te voorkomen.

Op de website van de Hartstichting staan veel tips. Er staat bijvoorbeeld informatie over hoe u minder zout kunt eten, hoe u een gezond gewicht houdt, hoe u zorgt voor een goede balans tussen bewegen en rusten en hoe u gezonder kunt eten. Uw zorgverlener kan u ook helpen bij het aanleren van een gezonde leefstijl.

EMOTIONELE GEVOLGEN

De steun van een partner, een vriend of andere naaste is in het dagelijks leven belangrijk. Vraag hen mee bij uw bezoeken aan de specialisten. Met zijn tweeën hoort u meer dan in uw eentje. 

Het krijgen van de diagnose PXE heeft vaak een grote impact, zeker bij jonge mensen (en hun ouders). De specialisten in Landelijk Expertisecentrum PXE hebben hier ervaring mee en zullen daar waar nodig hier uitgebreid bij stilstaan.

RELEVANTE LINKS

Hebt u vragen?

Hebt u vragen? Neem dan contact op met de polikliniek vasculaire geneeskunde. Voor een afspraak hebt u een verwijzing nodig van uw specialist.

T 088 75 563 12

De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 tot 17.00 uur