Vorige

Mw. dr. E. van Binsbergen

Laboratoriumspecialist klinische genetica

Aandachtsgebieden

  • (Structurele) genoomafwijkingen bij patiënten met intellectual disability en aangeboren afwijkingen
  • Betrokken bij SNP-array en exoom sequencing diagnostiek
  • Verantwoordelijk voor het oprichten van de Nederlandse CNV-database
  • Verbonden aan het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand

Afdelingen / poliklinieken

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica

Wetenschappelijk onderzoek

Proefschrift: Structural genomic variation in patients with congenital disease (januari 2019)

Publicaties

  • Origins and breakpoint analyses of copy number variations: up close and personal. Cytogenet Genome Res. 2011;135(3-4):271-6. doi: 10.1159/000330267. Epub 2011 Aug 12. Review.
  • Array analysis and karyotyping: workflow consequences based on a retrospective study of 36,325 patients with idiopathic developmental delay in the Netherlands. Eur J Med Genet. 2009 Jul-Aug;52(4):161-9. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.03.015. Epub 2009 Apr 9.
  • Mate pair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations. Eur J Hum Genet. 2014 May;22(5):652-9. doi: 10.1038/ejhg.2013.220. Epub 2013 Oct 9.
  • A fetus with de novo 2q33.2q35 deletion including MAP2 with brain anomalies, esophageal atresia, and laryngeal stenosis. Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):194-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36202. Epub 2013 Nov 15.
  • Unstable transmission of a familial complex chromosome rearrangement. Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2888-93. doi: 10.1002/ajmg.a.35580. Epub 2012 Sep 17.
  • Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspring. Am J Hum Genet. 2015 Apr 2;96(4):651-6. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.02.005. Epub 2015 Mar 19.