Terug

Dr. A.M. van Eerde

Klinisch geneticus

T: 088 755 3800

E:

Aandachtsgebieden

aandachtsgebieden

  • Nefro- en urogenetica
  • Algemene klinische genetica

Afdeling / Poliklinieken

Persoonlijke prijzen, subsidies en onderscheidingen

  • Nierstichting: Kolff Postdoc Startup grant: KSTP12.010 (2012) voor het project: CKD-Y “Improving genetic diagnostics in Young CKD-ESRD patients
  • Fonds NutsOhra: beurs 070-1303 (2013) voor project: CKD-Y “Improving genetic diagnostics in Young CKD-ESRD patients
  • Stanley Shaldon Award voor jonge onderzoekers, prijs van de European Renal Association/European Dialysis and Transplant Association (ERA EDTA).

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties

  • Eigen onderzoek naar de mogelijkheden om met nieuwe genetische technieken (meer) oorzakelijke diagnoses te stellen bij jong volwassen patienten met nierfalen. De aandacht van de groep als geheel gaat ook uit naar de genetica van aangeboren nier- en urinewegafwijkingen (CAKUT) en nephronophthise gerelateerde ciliopathieen.
  • link voor publicaties: Pubmed

Nieuws en verhalen

Grenzen verleggen door wetenschappelijk onderzoek

Roos, de dochter van de familie Dollen, werd na de geboorte al snel ziek en overleed na zeven maanden. Door wetenschappelijk onderzoek hebben wij een afwijking in het gen van Roos gevonden, wat de oorzaak van de gezondheidsproblemen bleek te zijn. Dankzij dit onderzoek hebben we de familie Dollen keuzes kunnen bieden bij hun nieuwe kinderwens.

‘We zijn nu gezegend met twee gezonde dochters.’