Terug
Dhr. dr. R.H. van Jaarsveld
post-doc genoomdiagnostiek
Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen
- Humane genetica
- Monogenetische/Mendeliaanse aandoeningen
- Interpretatie van onbekende genetische afwijkingen
- Integratie van fundamenteel/functioneel onderzoek in de diagnostiek
- Innovatie van de genoomdiagnostiek
Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica
Participeert in: Innovatieplatform Genoomdiagnostiek
Wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen
- Functionele interpretatie van nieuwe genetische varianten
- Identificeren van nieuwe genetische aandoeningen middels patiëntstratificatie op basis van gedeelde genetische eigenschappen;
- Genetische testen buiten het diagnostische kader door implementatie van nieuwe technieken, dit i.s.m. het lab van dr. Gijs van Haaften.
Publicaties uitklapper, klik om te openen
Zie voor publicaties: PubMed