Vorige

Mw. drs. S. Snijder

Laboratoriumspecialist klinische genetica

Aandachtsgebieden

(Structurele) genoomafwijkingen bij patiënten met een verstandelijke beperking en aangeboren afwijkingen, hemato-oncologische genoomdiagnostiek.

Afdeling/polikliniek

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica 

Lid van: 

  • Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (NVHG)
  • Vereniging voor Klinisch Genetisch Laboratoriumspecialisten (VKGL)

Bestuursfunctie:  

  • Registratiecommissie Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek van de NVHG/VKGL 

Participeert in: 

  • Werkgroep Hemato-oncologische Genoomdiagnostiek (WHGD)
  • Landelijk Overleg Cytogenetica

Overige activiteiten:

  • Lid reviewcommissies HOVON-studies 89, 102,123,126,132.
  • Beheerder Richtlijn Tumorcytogenetica (WHGD)

Wetenschappelijk onderzoek

Constitutionele en somatische (structurele) genoomafwijkingen.

Publicaties

  • Van Heesch S, Simonis M, van Roosmalen MJ, Pillalamarri V, Brand H, Kuijk EW, de Luca KL, Lansu N, Braat AK, Menelaou A, Hao W, Korving J, Snijder S, van der Veken LT, Hochstenbach R, Knegt AC, Duran K, Renkens I, Alekozai N, Jager M, Vergult S, Menten B, de Bruijn E, Boymans S, Ippel E, van Binsbergen E, Talkowski ME, Lichtenbelt K, Cuppen E, Kloosterman WP. Genomic and functional overlap between somatic and germline chromosomal rearrangements. Cell Rep 2014;9(6):2001-10.
  • Hopman S, Merks J, Eussen H, Douben H, Snijder S, Hennekam R, de Klein A, Caron H. Structural genome variations in individuals with childhood cancer and tumour predisposition syndromes. Eur J Cancer 2013;49:2170-8.
  • Bliek J, Snijder S, Maas SM, Polstra A, van der Lip K, Alders M, Knegt AC, Mannens MM. Phenotypic disordance upon paternal or maternal transmission of duplications of the 11p15 imprinted regions. Eur J Med Genet. 2009;52(6):404-8.
  • Santos J, Cerveira N, Bizarro S, Ribeiro FR, Correia C, Torres L, Lisboa S, Vieira J, Mariz JM, Norton L, Snijder S, Mellink CH, Buijs A, Shih LY, Strehl S, Micci F, Heim S, Teixeira MR. Expression pattern of the septin family in acute myeloid leukemias with and without MLL-SEPT fusion genes. Leuk Res. 2010;34(5):615-21.
  • Snijder S, Mellink CHM, van der Lelie H. Translocation (2;11)(q37;q23) in therapy-related myelodysplastic syndrome after treatment for acute promyelocytic leukemia. Cancer Genet Cytogenet. 2008;180(2):149-52.
  • Schaar CG, le Cessie S, Snijder S, Franck PFH, Wijermans PW, Ong C, Kluin-Nelemans H. Long-term follow-up of a population based cohort with monoclonal proteinaemia. Br J Haematol. 2009;144(2):176-84.

Zie ook het Pubmed-overzicht