Vorige

Dr. L.T.J.N. van der Veken

Laboratoriumspecialist klinische genetica

Aandachtsgebieden

  • Genoomafwijkingen bij patiënten met verstandelijke beperking en/of aangeboren afwijkingen (SNP-array & WES).
  • Prenatale diagnostiek op DNA uit vruchtwater en vlokken (QF-PCR, SNP-array, WES).
  • Diagnostische CNV analyse van hemato-oncologie en pathologie monsters (SNP-array).
  • Genetica van auto-inflammatoire ziektes en primaire immuundeficiënties.

Afdeling/polikliniek

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica.

Lid van:

  • Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (NVHG)
  • Vereniging voor Klinisch Genetisch Laboratorium Specialisten (VKGL)

Wetenschappelijk onderzoek

Constitutionele en somatische (structurele) genoomafwijkingen.

Publicaties

  • Van der Veken LT, Maiburg MC, Groenendaal F, van Gijn ME, Bloem AC, Erpelinck C, Gröschel S, Sanders MA, Delwel R, Bierings MB, Buijs A. Lethal neonatal bone marrow failure syndrome with multiple congenital abnormalities, including limb defects, due to a constitutional deletion of 3' MECOM.
  • Hiemcke-Jiwa LS, Leguit RJ, van der Veken LT, Buijs A, Leeuwis JW, de Boer M, Jiwa NM, Bloem AC, Petersen EJ, de Weger RA, Huibers MMH. Lymphoblastic lymphoma with a triple-hit profile: a rare but distinct and relevant entity. Hum Pathol. 2017 May;63:171-176. PMID: 27867103
  • Lo-A-Njoe S, van der Veken LT, Vermont C, Rafael-Croes L, Keizer V, Hochstenbach R, Knoers N, van Haelst MM. De Novo Trisomy 1q10q23.3 Mosaicism Causes Microcephaly, Severe Developmental Delay, and Facial Dysmorphic Features but No Cardiac Anomalies. Case Rep Genet. 2016;2016:2861653. PMID: 26942023
  • De Pagter MS, van Roosmalen MJ, Baas AF, Renkens I, Duran KJ, van Binsbergen E, Tavakoli-Yaraki M, Hochstenbach R, van der Veken LT, Cuppen E, Kloosterman WP. Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspringAm J Hum Genet. 2015 Apr 2;96(4):651-6. PMID: 2579910
  • Van Heesch S, Simonis M, van Roosmalen MJ, Pillalamarri V, Brand H, Kuijk EW, de Luca KL, Lansu N, Braat AK, Menelaou A, Hao W, Korving J, Snijder S, van der Veken LT, Hochstenbach R, Knegt AC, Duran K, Renkens I, Alekozai N, Jager M, Vergult S, Menten B, de Bruijn E, Boymans S, Ippel E, van Binsbergen E, Talkowski ME, Lichtenbelt K, Cuppen E, Kloosterman WP. Genomic and functional overlap between somatic and germline chromosomal rearrangements. Cell Rep. 2014 Dec 24;9(6):2001-10. PMID: 25497101.
  • Van der Veken LT, Buijs A. Array CGH in human leukemia: from somatics to genetics.  Cytogenet Genome Res. 2011;135(3-4):260-70. PMID: 21893961.