Cardiologisch onderzoek bij ACM
ACM wordt vastgesteld met meerdere cardiologische onderzoeken, waaronder echo- of MRI-onderzoek, een hartfilmpje (ECG) en een 24-uurs ECG (Holter-onderzoek). Nadat ACM is vastgesteld, worden sommige onderzoeken regelmatig herhaald. Dit is nodig om de om de kans op gevaarlijke hartritmestoornissen in te schatten en de pompfunctie van het hart te controleren
DNA-onderzoek bij ACM
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten: 1. Een ziekte-veroorzakende variant (mutatie) in het DNA. Een erfelijke oorzaak van de ACM is dan bewezen. 2. Geen mutatie in het DNA. Een erfelijke oorzaak is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen. 3. Een variant met onduidelijke betekenis in het DNA. Het is onduidelijk of deze variant ziekteveroorzakend is of niet. Dan is een erfelijke oorzaak niet bewezen, maar ook niet uitgesloten.
DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden: Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven.
- Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans om ACM te krijgen. Het advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10 à 12-jarige leeftijd, eens per 1 tot 3 jaar).
- Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans om een ACM te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog.
- Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10 à 12-jarige leeftijd, eens per 1 tot 3 jaar).
Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis:
Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan ACM erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak is het advies voor familieleden om cardiologisch onderzoek te laten verrichten.
