Cardiomyopathie betekent hartspierziekte. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Een erfelijke oorzaak die vaak voorkomt in Nederland is een specifieke mutatie (ziekte veroorzakende verandering in het DNA) in het PLN-gen (omschreven als c.40_42del). Alle mensen met deze mutatie hebben één gemeenschappelijke voorouder, afkomstig uit Noord Nederland.